Prueba genética para la hemocromatosis (prueba de HFE)

Prueba genética para la hemocromatosis (prueba de HFE)

Generalidades de la prueba

La prueba genética para la hemocromatosis (HFE) es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno hereditario que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro se acumula en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En sus primeras etapas, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede provocar formación de cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, esterilidad, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares (arritmia) y artritis. No obstante, muchas personas no presentan síntomas en las primeras etapas.

En los hombres, la hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y 60 años. En las mujeres, suele encontrarse después de la menopausia ya que, hasta ese momento, las mujeres regularmente pierden sangre y hierro durante sus períodos menstruales.

Por qué se hace

La prueba de HFE se utiliza para determinar si una persona tiene más probabilidades de llegar a tener hemocromatosis. A menudo, se recomienda a personas que tienen un familiar cercano (padre/madre, hermano, hermana o hijo) con esta enfermedad.

Esta prueba también se puede hacer si usted presenta altos niveles de hierro en la sangre. Esta prueba ayuda a averiguar si tiene hemocromatosis.

La prueba de HFE localiza e identifica las mutaciones en los genes HFE. Estas mutaciones genéticas se llaman C282Y y H63D.

Cómo prepararse

En general, no se requiere preparación especial antes de someterse a una prueba genética para la hemocromatosis.

Los resultados de las pruebas genéticas frecuentemente tienen implicaciones éticas, legales o sociales. Tal vez le convenga hablar con un asesor genético antes de tomar una decisión acerca de la prueba. Los asesores genéticos están capacitados para explicar claramente en qué consiste la prueba y sus resultados. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundadas.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, el modo en que se realizará o los significados de los resultados. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas .

Cómo se hace

Podrían hacerle una prueba en la mejilla o un análisis de sangre.

Para una prueba en la mejilla, un profesional de la salud extraerá con suavidad una muestra de las células del interior de la mejilla con un hisopo.

Para un análisis de sangre, el profesional de la salud que tome una muestra de su sangre:

  • Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se agranden y que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le quitará la banda del brazo cuando haya recogido la sangre necesaria.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja o que sienta un rápido piquete o pinchazo.

Si le hacen una prueba en la mejilla, sentirá una suave presión del hisopo en el lado interno de la mejilla.

Puede sentirse preocupado o nervioso antes de la prueba o mientras espera los resultados.

Riesgos

Las probabilidades de que surja un problema a partir de una prueba en la mejilla o de la extracción de una muestra de sangre de una vena son muy bajas. Si le hacen un análisis de sangre:

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio de la punción. Usted puede reducir las probabilidades de que se le forme un moretón aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Se puede aplicar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.

Resultados

La prueba genética para la hemocromatosis (HFE) es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno que pasa de uno de los padres a un hijo (hereditario) y hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Por lo general, esta prueba genética de HFE no se usa para comprobar si hay otras causas menos comunes de la hemocromatosis hereditaria.

Gen de la hemocromatosis (HFE)

Normal:


No se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en el gen HFE. Los resultados normales se llaman negativos.

Anormal:


Se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en la prueba genética de HFE. Los resultados anormales se llaman positivos.

Un resultado anormal de la prueba no significa que usted tiene hemocromatosis ni que tendrá la enfermedad. Significa que usted tiene una mutación en el gen HFE. Pídale a su médico o a un asesor genético que lo ayude a entender sus resultados.

Qué afecta esta prueba

Existe una muy baja probabilidad de que los resultados de una prueba genética para la hemocromatosis pueden no ser exactos si le hicieron una transfusión de sangre durante la semana anterior a la prueba.

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