La enfermedad drepanocítica es un trastorno genético de los glóbulos rojos. Cambia la forma de los glóbulos rojos redondos y normales y los convierte en glóbulos con forma de luna creciente. Los drepanocitos pueden atascarse en los vasos sanguíneos y bloquearlos, lo cual impide que pase el oxígeno. Eso puede causar mucho dolor y puede dañar los órganos, músculos y huesos.
Los glóbulos rojos normales se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos, llevando oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Las personas que padecen la enfermedad drepanocítica tienen principalmente glóbulos rojos falciformes. Estas células pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de un vaso sanguíneo. Eso significa que los glóbulos rojos y el oxígeno no pueden fluir a algunas partes del organismo.
La enfermedad drepanocítica es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para padecer la enfermedad drepanocítica, un niño tiene que heredar dos genes de la enfermedad drepanocítica, uno de cada progenitor. Estos genes de la enfermedad drepanocítica son genes defectuosos de hemoglobina S.
Los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) en las manos o los pies, el abdomen, la espalda o el pecho son el síntoma más común de la enfermedad drepanocítica. Este dolor puede durar de horas a días. La mayoría de las personas con la enfermedad drepanocítica son anémicas, lo que puede hacer que se sientan débiles y cansadas.
La enfermedad drepanocítica se diagnostica cuando un análisis de sangre simple indica hemoglobina anormal. Una prueba de drepanocitos detecta el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.
El tratamiento consiste en hacerse pruebas regularmente para observar el estado de salud, manejar los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) con medicamentos y tratar los problemas relacionados con la salud a medida que surgen. Algunas personas necesitan transfusiones de sangre con regularidad para reducir el riesgo de ataque cerebral y para tratar la anemia y otros problemas.
Los trastornos drepanocíticos son hereditarios. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. Los niños con la enfermedad drepanocítica tienen dos genes defectuosos de la hemoglobina S, uno de cada progenitor. Varias formas de los trastornos drepanocíticos se producen cuando una persona hereda un gen de hemoglobina S (gen drepanocítico) de uno de los padres y otro tipo de gen defectuoso de hemoglobina del otro.
Normalmente, una persona hereda dos genes que le indican al organismo que produzca hemoglobina A normal. Un gen viene de cada uno de los padres. Las personas que heredan un gen defectuoso de hemoglobina S y un gen normal de hemoglobina A tienen el rasgo drepanocítico. Estas personas rara vez tienen síntomas de la enfermedad drepanocítica. Su organismo no produce glóbulos falciformes. Pero, como portadores, pueden transmitir el gen defectuoso de hemoglobina S a sus hijos.
Cuando un niño nace con la enfermedad drepanocítica, nadie puede predecir qué síntomas va a tener, cuándo empezarán ni lo graves que serán.
Los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) en las manos o los pies, el abdomen, la espalda o el pecho son el síntoma más común de la enfermedad drepanocítica. Son períodos de dolor que suceden cuando los drepanocitos se atascan en los vasos sanguíneos y obstruyen la circulación de la sangre. Este dolor puede durar de horas a días.
La mayoría de las personas con la enfermedad drepanocítica son anémicas. La anemia puede hacer que se sienta débil y cansado. Las personas con anemia drepanocítica pueden verse pálidas o demacradas. También pueden tener falta de aire. Pueden tener la piel y la parte blanca de los ojos con un aspecto amarillento (ictericia).
Cuando un niño nace con la enfermedad drepanocítica, es imposible predecir qué problemas tendrá, cuándo comenzarán estos o cuál será su gravedad. Durante los primeros 6 meses de vida, los bebés tienen un nivel alto de hemoglobina fetal (HbF) en la sangre, la cual los protege de que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes (con forma de hoz). Pero las complicaciones peligrosas de la enfermedad drepanocítica pueden desarrollarse rápidamente entre los 6 meses y los 5 años de edad, después de la disminución de los niveles de la hemoglobina fetal.
Los niños mayores y los adultos con la enfermedad drepanocítica pueden tener pocos problemas. O podrían presentar un cuadro con complicaciones continuas que les acorta la vida. Los problemas más comunes y graves causados por la enfermedad drepanocítica son anemia, dolor e insuficiencia orgánica.
La enfermedad drepanocítica puede causar problemas como:
Otros problemas incluyen:
Llame al 911 o a otros servicios de emergencia de inmediato si tiene enfermedad drepanocítica y tiene:
Llame a su médico si usted o su hijo tiene:
Prepare un plan de manejo del dolor con su médico que incluya dónde y cuándo conseguir tratamiento en el caso de una emergencia drepanocítica.
La enfermedad drepanocítica se diagnostica cuando los análisis de sangre iniciales indican hemoglobina anormal. Una prueba de drepanocitos detecta el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.
La enfermedad se puede diagnosticar poco después del parto. Se toma una muestra de sangre del talón del bebé. Se envía a un laboratorio. Allí, se analiza para detectar la presencia de hemoglobina drepanocítica (hemoglobina S).
La enfermedad también puede diagnosticarse en función de los problemas que puede causar. Se pueden realizar más pruebas si es necesario.
Los médicos pueden diagnosticar la enfermedad drepanocítica antes de que nazca un niño (forma prenatal). Las pruebas prenatales incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés).
Las parejas que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos tal vez quieran hablar con un asesor genético acerca de las pruebas prenatales antes de la concepción.
El tratamiento médico puede ayudarle a manejar el dolor y a evitar otros problemas de salud a causa de la enfermedad drepanocítica.
El tratamiento temprano incluye la administración diaria de antibióticos desde los 2 meses hasta los 5 años de edad para ayudar a prevenir infecciones. Las vacunas de rutina para niños y adultos también son importantes. El médico también puede sugerir que tome suplementos de ácido fólico.
Los medicamentos que tratan la enfermedad drepanocítica incluyen hidroxiurea y analgésicos. Es posible que necesite una receta para algunos de estos medicamentos. Otros se pueden comprar sin receta. Los analgésicos pueden ser más eficaces cuando también usa otras cosas para manejar el dolor. Usted puede prepararse para episodios dolorosos por anticipado creando un plan de manejo del dolor con el médico.
Algunas personas necesitan transfusiones de sangre con regularidad para reducir el riesgo de ataque cerebral y para tratar la anemia y otros problemas. Algunas personas toman medicamentos recetados, como L-glutamina (Endari), para prevenir problemas. En casos poco frecuentes, un trasplante de células madre podría ser una opción.
A continuación, se incluyen algunas cosas que puede hacer para ayudar a prevenir problemas cuando usted o su hijo padecen la enfermedad drepanocítica.
Colabore con su médico para elaborar un plan que incluya instrucciones sobre cómo tratar el dolor en casa. Su plan también debe indicarle cuándo tiene que ir al hospital si el dolor empeora.
Asegúrese de que usted y su hijo reciben todas las vacunas recomendadas a tiempo.
Para ayudar a su hijo con enfermedad drepanocítica, asegúrese de que su hijo toma antibióticos hasta los 5 años de edad. Y ayude a su hijo a evitar contacto con cualquiera que pueda tener el eritema infeccioso. Un virus que causa el eritema infeccioso puede impedir repentinamente que el cuerpo produzca glóbulos rojos. Esto se llama una crisis aplásica.
Los exámenes de la vista pueden detectar problemas a tiempo.
Una alimentación sana ayuda a mantener fuerte el sistema inmunitario de su cuerpo. Hable con su médico sobre los alimentos que pueden ayudarlo a mantenerse sano y los suplementos dietéticos que pueda necesitar. A menudo, estos son una parte necesaria de la dieta para personas con enfermedad drepanocítica. Son incluso más importantes si no está comiendo suficientes verduras de hoja ricas en folato (como la espinaca).
Fumar y el humo de tabaco ambiental reducen la cantidad de oxígeno en el torrente sanguíneo.
Los niveles bajos de oxígeno causados por las grandes altitudes y los vuelos en avión pueden causar problemas. Para evitar problemas, beba abundante agua y líquidos durante los viajes en avión o cuando esté a altitudes mayores de 5000 pies (1524 m), como en las montañas.
Hable con su médico sobre los síntomas a los que debe estar atento. Y sepa cuándo llamar al médico y cuándo necesita ayuda de emergencia.
Si tiene enfermedad drepanocítica, usted puede tomar medidas para tratar el dolor en el hogar.
No use una almohadilla térmica cuando está en cama. Podría quedarse dormido y quemarse.
Estas pueden ayudar a distraerlo del dolor, o pueden ayudar a que el analgésico funcione mejor. Usted puede colaborar con un especialista en dolor para aprender sobre diferentes técnicas, tales como:
Usted y su médico pueden elaborar un plan de tratamiento del dolor. Usted probablemente sea quien más sabe cuándo necesita usar un medicamento más potente.
Usted puede tomar medidas para ayudar a su hijo a sobrellevar en la escuela las necesidades especiales de tener la enfermedad drepanocítica.
Haga arreglos con maestros o un tutor para que ayude a su hijo a mantener el ritmo de sus compañeros cuando la enfermedad lo obligue a ausentarse de la escuela.
Explique que los niños con la enfermedad drepanocítica pueden tener que ir al baño con más frecuencia que otros niños. También necesitan más agua que otros alumnos. No beber suficiente agua puede aumentar la probabilidad de una crisis drepanocítica.
Eduque a los maestros y a otros empleados de la escuela acerca de las señales y los síntomas de la enfermedad drepanocítica que necesitan atención médica de urgencia. Anote las instrucciones e indique a quién llamar durante una emergencia.
Revisado: 29 noviembre, 2021
Autor: El personal de Healthwise
Evaluación médica:E. Gregory Thompson MD - Medicina interna & Adam Husney MD - Medicina familiar & Martin J. Gabica MD - Medicina familiar & Martin Steinberg MD - Hematología
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