Genética

Identificación de portador

Todas las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes (una copia de la madre y una del padre). Un portador es una persona que tiene una mutación en una copia de un gen. El portador no tiene la enfermedad genética relacionada con el gen anormal. Un portador puede transmitir este gen anormal a un hijo. La prueba del portador es un tipo de prueba genética que puede determinar si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica, o que están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de tener una enfermedad, tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información de este tipo de prueba puede guiar la decisión de una pareja acerca de tener hijos.

Para muchos trastornos genéticos, la prueba de portador puede ayudar a determinar la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad.

• Si ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que su hijo tenga la enfermedad y una probabilidad de 2 en 4 (50%) de que su hijo sea portador de la enfermedad (pero que no la tenga). También hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que el hijo no tenga el gen mutado y, por lo tanto, no tenga la enfermedad ni sea portador.
• Si solamente uno de los padres es portador de una mutación en ese gen, el hijo tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser portador, pero casi no hay probabilidades de que tenga la enfermedad.

Los ejemplos de las pruebas de detección para identificar portadores de trastornos genéticos específicos incluyen:

• Detección de portador de fibrosis quística. Esta prueba identifica las mutaciones más comunes en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Muchas parejas que planean un embarazo se hacen este tipo de prueba de detección para determinar si una de las partes o ambas son portadoras de un gen CFTR con mutaciones.
• Prueba de Tay-Sachs. Esta prueba se usa para identificar portadores de Tay-Sachs. Las personas de ascendencia judía asquenazí o francocanadiense o aquellas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs pueden decidir hacerse la prueba para ver si son portadoras de Tay-Sachs.

Pruebas de detección y exámenes prenatales

Hay dos tipos de pruebas genéticas prenatales: de detección y de diagnóstico.

• Las pruebas de detección indican la probabilidad de que un bebé en desarrollo (feto) tenga una afección genética determinada. No puede decir con certeza si su bebé tiene un problema. Si el resultado de la prueba es "positivo", significa que las probabilidades son más altas de que su bebé tenga esa afección. De modo que su médico tal vez quiera que usted se haga una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba de detección es "negativo", significa que su bebé probablemente no tenga esa afección genética. Pero no garantiza que usted tenga un embarazo o un bebé normales.
• Las pruebas de diagnóstico indican si el bebé en desarrollo tiene una cierta afección genética.

Entre los ejemplos de pruebas de detección prenatal se incluyen:

• Prueba de detección del primer trimestre (primera parte de la prueba de detección integrada).
• Prueba de detección triple o cuádruple (segunda parte de la prueba de detección integrada).

Si los resultados de la prueba de detección prenatal indican un riesgo mayor de problemas, pueden usarse más pruebas genéticas de diagnóstico (cariotipo) para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas. Puede hacerse un cariotipo en las células tomadas de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas) a finales del primer trimestre o del líquido amniótico (amniocentesis) en el segundo trimestre. Los fragmentos de cromosomas adicionales, faltantes o en posiciones anormales pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales.

Pruebas de detección en recién nacidos

Poco después del nacimiento, se le toma una muestra de sangre a un recién nacido para detectar enfermedades como fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) e hipotiroidismo congénito. Se le colocan al recién nacido sensores en la mano y en el pie para revisar la cantidad de oxígeno en la sangre. Este tipo de pruebas es importante, porque existen tratamientos para mejorar la salud del niño. Las pruebas de detección en recién nacidos son obligatorias en los Estados Unidos, pero hay diferencias entre los estados en cuanto a las pruebas que ofrecen.

Los ejemplos de pruebas de detección en recién nacidos incluyen:

• Prueba de detección de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), la cual mide la cantidad de fenilalanina en la sangre de un bebé. A los bebés que tienen PKU se los debe poner en una dieta con bajo contenido de proteínas para prevenir discapacidad intelectual.
• Prueba de detección de fibrosis quística, la cual mide los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés), una enzima digestiva, en la muestra de sangre de un recién nacido. Los niveles anormalmente altos de IRT apuntan a fibrosis quística, aunque se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.
• Prueba de hemoglobina, la cual analiza los tipos de hemoglobina en la sangre de un bebé que podrían apuntar al rasgo drepanocítico o a la enfermedad drepanocítica. Los bebés que tienen la enfermedad drepanocítica necesitan atención médica especial de por vida.
• Prueba de detección de anomalía cardíaca congénita, la cual revisa los niveles de oxígeno en la sangre. Niveles bajos de oxígeno pueden estar causados por un problema cardíaco.

Otras pruebas, como las pruebas de audición para recién nacidos, pueden decir si un bebé tal vez necesite servicios de audición en el futuro o una prueba genética. Aproximadamente 50 de cada 100 casos de pérdida de la audición en recién nacidos son causados por factores genéticos.^{nota 1}

Enfermedades de aparición tardía

Este tipo de pruebas se hacen para determinar si usted tiene una probabilidad mayor de tener enfermedades que suelen aparecer más adelante en la vida. Si usted tiene un pariente que tiene la enfermedad, la información de estas pruebas puede ayudarle a tomar decisiones acerca de la prevención o el retraso del progreso de la enfermedad.

Se usan pruebas genéticas para identificar el riesgo de enfermedades como:

• Cáncer de seno y cáncer ovárico (pruebas de BRCA-1 y BRCA-2).
• Poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés), la cual causa crecimientos anormales dentro del colon y aumenta su riesgo de cáncer colorrectal.
• Enfermedad de Huntington, una enfermedad poco común que causa deterioro cerebral prematuro y grave.

Identificación

La prueba genética que se usa para determinar el padre biológico de un hijo se llama prueba forense. A menudo, también se usa para ayudar a resolver delitos ya que determina si la evidencia de ADN en la escena del hecho podría ser la misma que el ADN del sospechoso.

Las pruebas forenses se han utilizado para identificar personas desconocidas, como personal militar que murió en combate o víctimas de crímenes.

Asesoría genética

La información de las pruebas genéticas puede tener un gran impacto en su vida. Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarle a entender su riesgo de tener una enfermedad relacionada con la genética o de tener un hijo con una enfermedad hereditaria (genética), como la enfermedad drepanocítica, la fibrosis quística o la hemofilia. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones fundamentadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de hacerse pruebas genéticas. La asesoría genética puede consistir en:

• Hablar de los problemas que puede causar una enfermedad hereditaria.
• Enseñarles a usted y a su pareja acerca de cómo se hereda o se transmite a su hijo una enfermedad específica.
• Hablar de hacerse o no una prueba para una enfermedad hereditaria y de cómo se hace antes de quedar embarazada o antes de que nazca su hijo.
• Conversar sobre la probabilidad de que usted y su pareja tengan un hijo con una enfermedad hereditaria, según los resultados de la prueba.

La asesoría genética puede ayudarlos a usted y a su familia a:

• Entender evidencia médica, incluyendo lo que causa las enfermedades, cómo se hace un diagnóstico y lo que usted podría hacer como ayuda para manejar una enfermedad.
• Entender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
• Comprender lo que puede hacer usted para ayudar a prevenir una enfermedad.
• Aprender acerca del cuidado de un familiar que tiene una enfermedad genética, incluyendo obtener referencias a especialistas o unirse a grupos de apoyo.

Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarlos a usted y a su familia a tomar decisiones fundadas que sean adecuadas para usted. Son conscientes de los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y su confidencialidad están protegidas cuidadosamente.

Para pensar

Antes de tomar una decisión sobre hacerse pruebas genéticas, debería entender claramente cómo podrían afectarle la vida los resultados de la prueba. Considere la posible influencia de los resultados de la prueba en sus decisiones. Si una prueba genética no va a cambiar ninguna de sus decisiones, usted podría considerar que no vale la pena hacérsela.

• Las pruebas genéticas fetales pueden detectar una enfermedad o trastorno graves, como el síndrome de Down, que tendrá un gran impacto en la vida de su hijo y en la de los cuidadores. Una mujer embarazada que está considerando hacerse una prueba genética tal vez quiera considerar sus creencias éticas, sociales y religiosas para que le ayuden a determinar las acciones que tomaría si los resultados de la prueba indican la existencia de una enfermedad genética.
• El resultado de una prueba genética es información confidencial. Su confidencialidad debería mantenerse y la divulgación de la información debería limitarse a aquellos que están autorizados a recibirla.
• Las pruebas genéticas a veces pueden revelar información en forma involuntaria, como, por ejemplo, si el padre de un niño es realmente el padre biológico.