Los genes son la parte de una célula del cuerpo que contiene la información biológica que los padres transmiten a sus hijos. Los genes controlan el crecimiento y el desarrollo de las células. Los genes están compuestos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una sustancia dentro del centro (núcleo) de las células que contiene las instrucciones para el desarrollo de la célula.
Usted hereda mitad de su información genética de su madre y la otra mitad de su padre. Los genes, solos o en combinación, determinan qué características (rasgos genéticos) hereda una persona de sus padres, como el grupo sanguíneo, el color de cabello, el color de ojos y otras características, incluidos los riesgos de tener determinadas enfermedades. Ciertos cambios en los genes o en los cromosomas pueden causar problemas en diversos procesos o funciones del cuerpo.
Muchos genes juntos componen estructuras más grandes dentro de las células llamadas cromosomas. Cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas.
Un ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par proviene de la madre y un cromosoma de cada par proviene del padre. Uno de los 23 pares determina el sexo. Estos cromosomas sexuales se llaman X e Y.
Algunos trastornos genéticos son causados cuando faltan todo un cromosoma o una parte de este, o cuando hay un cromosoma o un fragmento de cromosoma adicionales.
Una prueba genética examina una muestra de ADN para ver si hay mutaciones genéticas, o puede analizar la cantidad, la disposición y las características de los cromosomas. Las pruebas pueden realizarse sobre muestras de sangre, semen, orina, saliva, heces, tejidos del cuerpo, huesos o pelo.
Usted puede decidir hacerse una prueba genética si le inquieta correr un riesgo mayor de tener o enfermarse de algo que tenga una causa genética. La información que obtiene de las pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre su vida. Por ejemplo:
Usted puede decidir hacerse una prueba genética durante el embarazo para averiguar si su feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información que se obtiene de la prueba puede ayudarla a decidir cómo manejar su embarazo.
Las pruebas genéticas pueden usarse para averiguar la identidad del padre de un hijo (paternidad). También pueden usarse en la investigación en la escena de un crimen.
Hay seis tipos principales de pruebas genéticas:
La información de las pruebas genéticas puede afectar su vida y la de los miembros de su familia. Las cuestiones que estas implican incluyen:
Todas las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes (una copia de la madre y una del padre). Un portador es una persona que tiene una mutación en una copia de un gen. El portador no tiene la enfermedad genética relacionada con el gen anormal. Un portador puede transmitir este gen anormal a un hijo. La prueba del portador es un tipo de prueba genética que puede determinar si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica, o que están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de tener una enfermedad, tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información de este tipo de prueba puede guiar la decisión de una pareja acerca de tener hijos.
Para muchos trastornos genéticos, la prueba de portador puede ayudar a determinar la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad.
Los ejemplos de las pruebas de detección para identificar portadores de trastornos genéticos específicos incluyen:
Hay dos tipos de pruebas genéticas prenatales: de detección y de diagnóstico.
Entre los ejemplos de pruebas de detección prenatal se incluyen:
Si los resultados de la prueba de detección prenatal indican un riesgo mayor de problemas, pueden usarse más pruebas genéticas de diagnóstico (cariotipo) para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas. Puede hacerse un cariotipo en las células tomadas de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas) a finales del primer trimestre o del líquido amniótico (amniocentesis) en el segundo trimestre. Los fragmentos de cromosomas adicionales, faltantes o en posiciones anormales pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales.
Poco después del nacimiento, se le toma una muestra de sangre a un recién nacido para detectar enfermedades como fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) e hipotiroidismo congénito. Se le colocan al recién nacido sensores en la mano y en el pie para revisar la cantidad de oxígeno en la sangre. Este tipo de pruebas es importante, porque existen tratamientos para mejorar la salud del niño. Las pruebas de detección en recién nacidos son obligatorias en los Estados Unidos, pero hay diferencias entre los estados en cuanto a las pruebas que ofrecen.
Los ejemplos de pruebas de detección en recién nacidos incluyen:
Otras pruebas, como las pruebas de audición para recién nacidos, pueden decir si un bebé tal vez necesite servicios de audición en el futuro o una prueba genética. Aproximadamente 50 de cada 100 casos de pérdida de la audición en recién nacidos son causados por factores genéticos.nota 1
Este tipo de pruebas se hacen para determinar si usted tiene una probabilidad mayor de tener enfermedades que suelen aparecer más adelante en la vida. Si usted tiene un pariente que tiene la enfermedad, la información de estas pruebas puede ayudarle a tomar decisiones acerca de la prevención o el retraso del progreso de la enfermedad.
Se usan pruebas genéticas para identificar el riesgo de enfermedades como:
La prueba genética que se usa para determinar el padre biológico de un hijo se llama prueba forense. A menudo, también se usa para ayudar a resolver delitos ya que determina si la evidencia de ADN en la escena del hecho podría ser la misma que el ADN del sospechoso.
Las pruebas forenses se han utilizado para identificar personas desconocidas, como personal militar que murió en combate o víctimas de crímenes.
La información de las pruebas genéticas puede tener un gran impacto en su vida. Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarle a entender su riesgo de tener una enfermedad relacionada con la genética o de tener un hijo con una enfermedad hereditaria (genética), como la enfermedad drepanocítica, la fibrosis quística o la hemofilia. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones fundamentadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de hacerse pruebas genéticas. La asesoría genética puede consistir en:
La asesoría genética puede ayudarlos a usted y a su familia a:
Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarlos a usted y a su familia a tomar decisiones fundadas que sean adecuadas para usted. Son conscientes de los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y su confidencialidad están protegidas cuidadosamente.
Antes de tomar una decisión sobre hacerse pruebas genéticas, debería entender claramente cómo podrían afectarle la vida los resultados de la prueba. Considere la posible influencia de los resultados de la prueba en sus decisiones. Si una prueba genética no va a cambiar ninguna de sus decisiones, usted podría considerar que no vale la pena hacérsela.
Revisado: 22 noviembre, 2021
Autor: El personal de Healthwise
Evaluación médica:Kathleen Romito MD - Medicina familiar & John Pope MD - Pediatría & Martin J. Gabica MD - Medicina familiar & Elizabeth T. Russo MD - Medicina interna & Adam Husney MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan MD, MPH - Genetista reproductiva
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