Prueba genética de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

¿Qué es la prueba de la deficiencia de AAT?

Se puede medir la cantidad de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre con un análisis de sangre. Es posible que tenga deficiencia de AAT si sus niveles son bajos o si el análisis de sangre no puede encontrar ninguna cantidad de AAT en la sangre. Si sus niveles de AAT son más bajos de lo normal, puede analizarse la muestra de sangre para buscar tipos anormales de alfa-1 antitripsina. Las personas que portan el gen mutado podrían correr un mayor riesgo de tener síntomas si tienen determinados tipos de alfa-1 antitripsina.

¿Es precisa la prueba?

Aunque este análisis de sangre es altamente confiable, ninguna prueba tiene un 100% de precisión. Esta prueba no puede predecir cuándo empezará a tener síntomas —ni si lo hará o no—, ni la gravedad de los mismos.

¿Debería realizarme la prueba?

La decisión de realizarse la prueba es personal. Es posible que usted tenga motivos emocionales, financieros y familiares para realizarse o no la prueba.

Usted podría decidir hacerse la prueba debido a que:

• Tiene problemas pulmonares de origen desconocido y quiere saber si tiene o no esta afección.
• Otras personas de su familia tienen deficiencia de AAT.
• Otras personas de su familia tienen una enfermedad de los pulmones o una enfermedad del hígado de origen desconocido.
• Quiere tomar medidas para proteger su salud si descubre que tiene la afección.
• Sería un alivio para usted saber que no tiene una mutación del gen.
• Cambiaría su decisión acerca de tener hijos debido a los resultados de la prueba.
• Su seguro pagaría la prueba.

¿Por qué no debería realizarme la prueba?

Usted podría decidir no realizarse la prueba debido a que:

• No tiene los síntomas de enfermedad de los pulmones.
• Nadie de su familia tiene deficiencia de AAT ni enfermedad de los pulmones ni del hígado.
• Estaría preocupado si supiera que podría tener enfermedad de los pulmones o del hígado algún día.
• Usted no fuma y ya está cuidándose bien. Piensa que no hay nada más que pueda hacer para prevenir o demorar la enfermedad.
• La prueba no puede predecir si alguna vez tendrá o no los síntomas de esta afección.
• No tiene seguro o su seguro no pagaría la prueba.
• Le preocupa que los resultados de la prueba puedan causarle problemas en el trabajo o hacerle más difícil la posibilidad de obtener seguro de salud. Es importante saber que en los Estados Unidos hay una ley, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), que ayuda a proteger a las personas con diferencias genéticas que podrían afectar su salud. La Ley GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros de salud usen información genética sobre las personas al momento de tomar sus decisiones. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica cuando se trata de cobertura de seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo. Y tampoco protege a las personas que trabajan para compañías con menos de 15 empleados.

¿Qué es la asesoría genética?

La información de la prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Pida recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de la prueba. Los asesores genéticos están capacitados para explicar la prueba y sus resultados, pero usted toma la decisión acerca de si se realiza o no la prueba. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien fundamentadas. La asesoría genética puede ayudarlos a usted y su familia a:

• Comprender hechos médicos, incluidos cuál es la causa de las enfermedades, cómo se realiza un diagnóstico y qué podría hacer usted para ayudarse a manejar una enfermedad.
• Comprender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
• Ayudarle a aprender cómo cuidar a un familiar con una enfermedad genética. Esto incluye cómo obtener remisiones a especialistas o unirse a grupos de apoyo.

Los asesores genéticos están capacitados para ayudar a usted y su familia a tomar decisiones fundamentadas. Son sensibles a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y confidencialidad se protegen cuidadosamente.