¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que normalmente se encuentra en los pulmones y en el torrente sanguíneo. Ayuda a proteger los pulmones de enfermedades como el enfisema y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Algunas personas no fabrican suficiente cantidad de esta proteína o fabrican un tipo anormal de AAT. Cualquiera de estas dos situaciones puede causar una deficiencia de AAT. Estas personas tienen más probabilidades de tener enfermedades de los pulmones y las tendrán a edades más tempranas de lo normal (entre 30 y 40 años de edad). Algunos tipos de AAT anormales también pueden dañar el hígado. La deficiencia de AAT es un trastorno poco frecuente y es el único factor genético (heredado) conocido que aumenta las probabilidades de llegar a tener enfisema.
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es causada por un cambio o una mutación en el gen que le dice al cuerpo cómo fabricar alfa-1 antitripsina. Hay muchas clases de cambios posibles en este gen, pero solo algunas causan problemas. Para tener esta afección, debe recibirse el gen cambiado de ambos padres.
Si usted solo recibió un gen cambiado, no tiene la enfermedad, pero es un portador. La copia buena del gen que recibió de su otro padre es suficiente para decirle al cuerpo cómo fabricar alfa-1 antitripsina en forma adecuada. Algunas personas que portan el gen mutado podrían tener síntomas muy leves de la deficiencia.
El tratamiento para la deficiencia de alfa-1 antitripsina implica evitar las sustancias, especialmente el humo de cigarrillo, que podrían causar daño a los pulmones. También, intente evitar el polvo y las sustancias químicas del lugar de trabajo. También podría convenirle evitar las bebidas alcohólicas, debido al riesgo de daño hepático. Hacer ejercicio puede mejorar su resistencia y su estado de salud general. Es posible que también necesite medicamentos y otros tratamientos como ayuda para respirar con más facilidad y mantenerse lo más saludable y fuerte posible.
El único tratamiento disponible para la falta de la proteína es recibir plasma que contenga alfa-1 antitripsina. Por lo general, solo se da a las personas que tienen niveles muy bajos de AAT en la sangre. No está claro si este tratamiento da mejores resultados que evitar el humo y otras sustancias químicas perjudiciales para los pulmones. El plasma se hace a partir de la sangre de muchos donantes y se trata para reducir la probabilidad de propagación de una enfermedad infecciosa o contagiosa. Usted recibe el plasma a través de un tubo intravenoso (IV), por lo general, cada 3 o 4 semanas durante toda la vida.