Prueba genética de la enfermedad de Huntington

Prueba genética de la enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección poco común que hace que partes del cerebro se degeneren, o degraden. También se conoce como corea de Huntington. La enfermedad provoca movimientos corporales rápidos y espasmódicos y pérdida de las habilidades mentales (demencia). La enfermedad de Huntington puede provocar cambios de personalidad, problemas conductuales y pérdida de memoria. Los síntomas suelen manifestarse después de los 40 años. No hay cura conocida. Pero el tratamiento con medicamentos puede ayudar a controlar los movimientos involuntarios y los cambios de comportamiento.

La enfermedad de Huntington está causada por un cambio, o mutación, en un gen. Si uno de sus padres tiene la enfermedad, usted tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado y la enfermedad. Pero no hay manera de saber cuándo manifestará la enfermedad de Huntington. Algunas personas podrían transmitir el gen mutado a un hijo antes de saber que ellos mismos tienen el gen mutado.

Un análisis de sangre puede mostrar si tiene el gen mutado. Tal vez desee recibir asesoramiento genético si está pensando en someterse a la prueba. Los médicos genetistas y los asesores genéticos son expertos que pueden explicarle lo que significa la prueba, informarle de los beneficios y riesgos de la prueba y responder sus preguntas. Pero usted es quien toma la decisión acerca de someterse a la prueba.

¿Qué es la prueba?

La prueba genética para la enfermedad de Huntington es un análisis de sangre para detectar esta enfermedad genética. Si usted tiene un familiar que tiene la enfermedad de Huntington, su sangre suele analizarse primero para identificar el gen mutado que podría heredarse en su familia. Luego usted proporciona una muestra de sangre, que se analiza para detectar la mutación en el gen. Analizar la sangre de otro miembro de la familia también puede ser importante en caso de que el ADN de su familia sea inusual de una manera que pudiera afectar los resultados de la prueba.

¿Es exacta la prueba?

Aunque la prueba genética para la enfermedad de Huntington es altamente confiable, ninguna prueba es un 100% exacta. Además, si el resultado es positivo, la prueba no puede indicarle cuándo acabará padeciendo la enfermedad de Huntington ni la rapidez con la que avanzará la enfermedad.

¿Debería hacerse la prueba?

La decisión de someterse a una prueba genética de la enfermedad de Huntington es algo personal. Puede que tenga razones emocionales, económicas y familiares para someterse o no a la prueba.

Usted podría optar por hacerse la prueba por los siguientes motivos:

  • Quiere saber si va a padecer la enfermedad para que pueda prepararse y preparar a su familia si la prueba da positiva. Por ejemplo, podría optar por establecer arreglos financieros de una cierta manera o cambiar otros planes de vida.
  • Quiere saberlo porque los resultados afectarían si va a casarse o tener hijos.
  • Cree que la ansiedad de no saber si va o no a tener la enfermedad es peor que la certeza de saber que la tendrá.
  • Su seguro médico pagará toda la prueba o la mayor parte de ella. O usted puede pagar la prueba por sí mismo.

Podría optar por no hacerse la prueba por los siguientes motivos:

  • La noticia de un resultado positivo (lo que significa que tiene el gen mutado) sería devastadora. Prefiere vivir sin saber si algún día llegará a tener la enfermedad de Huntington.
  • Le preocupa la manera en que los resultados afectarían sus relaciones personales.
    • Si tiene un resultado negativo (no tiene el gen mutado), usted podría sentirse culpable si los análisis de su hermano, hermana, hijo o hija dan un resultado positivo.
    • O podría sentirse enojado si usted obtiene un resultado positivo y el de sus familiares no lo es.
  • La prueba es costosa, y usted no tiene seguro médico o sabe que su seguro no pagaría por ella.
  • Le preocupa la posibilidad de enfrentar discriminación en el trabajo o con un seguro médico en el futuro si su seguro paga la prueba.
    • A muchas personas les preocupa que la divulgación de información genética a las compañías de seguros afecte futuras opciones de empleo, o el costo o la disponibilidad de un seguro.
    • Pero hay una ley en los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), que ayuda a proteger a las personas que tienen diferencias en el ADN que podrían afectar su salud.
    • La Ley GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros de salud usen información sobre el ADN de las personas al momento de tomar sus decisiones. Pero tiene algunos límites.
    • Por ejemplo, esta ley no se aplica cuando se trata de cobertura de seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo.
    • Y tampoco protege a las personas que trabajan para compañías con menos de 15 empleados.
  • Usted opina que no tiene sentido saberlo ahora porque no habría nada que usted pueda hacer con respecto a su estilo de vida o al tratamiento para prevenir la enfermedad.

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