El síndrome de Down es un grupo de características físicas y mentales provocadas por un problema genético que ocurre antes de nacer. Los niños que tienen síndrome de Down tienden a tener determinados atributos, como una cara plana y un cuello corto. También experimentan algún grado de discapacidad intelectual. Esto varía de una persona a otra. Sin embargo, en la mayoría de los casos es entre leve y moderada.
El síndrome de Down es una afección de por vida. Pero con atención y apoyo, los niños que tienen síndrome de Down pueden crecer y llevar una vida saludable, feliz y productiva.
El síndrome de Down está causado por un problema con los cromosomas de un bebé. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas. En casos poco comunes, otros problemas con los cromosomas causan síndrome de Down. Tener cromosomas adicionales o anormales cambia la manera en que el cerebro y el organismo se desarrollan.
Los expertos desconocen la causa exacta, pero algunas cosas aumentan la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Estas cosas se llaman factores de riesgo.
El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es más alto si usted:
Si tuvo un bebé con síndrome de Down y está planeando otro embarazo, tal vez desee hablar con su médico acerca de la asesoría genética.
Los niños con síndrome de Down tienen una variedad de síntomas y habilidades que pueden incluir:
Muchos niños con síndrome de Down también nacen con problemas cardíacos, intestinales, auditivos o respiratorios. Con frecuencia, estas afecciones de salud causan otros problemas, como infecciones respiratorias o pérdida auditiva. Pero la mayoría de estos problemas pueden tratarse.
Su médico puede sugerir que usted se haga pruebas durante el embarazo para determinar si su bebé tiene síndrome de Down. Usted podría decidir hacerse:
A veces, un bebé es diagnosticado después de nacer. Un médico puede tener una buena idea de que un bebé tiene síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé y en los resultados de un examen físico. Para asegurarse, se analizará la sangre del bebé. Los resultados podrían tardar de 2 a 3 semanas.
Comenzando poco después de nacer, se examinará a un bebé con síndrome de Down para detectar problemas de salud, como problemas oculares, auditivos o tiroideos. Cuanto antes se descubran estos problemas, mejor se pueden controlar. Las visitas médicas regulares pueden ayudar a que su hijo se mantenga sano.
Su médico elaborará un plan de tratamiento que se ajuste a las necesidades de desarrollo de su hijo. Por ejemplo, la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapia del habla y fisioterapia. Los adolescentes y los adultos con síndrome de Down podrían necesitar terapia ocupacional para adquirir aptitudes laborales y aprender a vivir por su cuenta. La asesoría psicológica puede ayudar si existen problemas sociales o afectivos.
Muchos profesionales les ofrecerán apoyo a usted y a su hijo a lo largo de su vida. Sin embargo, usted es vital para el éxito de su hijo. Para ayudar a su hijo:
Criar a un niño con síndrome de Down conlleva tanto desafíos como recompensas. Recuerde tomarse tiempo para sí mismo. Y pida ayuda cuando la necesite. Hablar con otros padres que están criando niños con síndrome de Down puede ser una gran ayuda. Pregúntele a su médico o al hospital sobre grupos de apoyo para padres, o póngase en contacto con un grupo como el National Down Syndrome Congress.
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El síndrome de Down está causado por una división celular anormal en el desarrollo inicial de un embrión. Normalmente, un niño hereda 46 cromosomas, 23 de cada padre. Cada cromosoma contiene ADN, o lo que se conoce como genes, los cuales le indican al cuerpo y al cerebro cómo deben desarrollarse.
Pero un feto con síndrome de Down tiene cromosomas adicionales o anormales. Tener material genético adicional cambia la manera en que el cerebro y el organismo se desarrollan. El tipo de síndrome de Down depende de la cantidad de células que contengan cromosomas adicionales o anormales.
Los expertos médicos opinan que los cambios celulares empiezan con mayor frecuencia en un óvulo antes de la concepción o en ese mismo momento. Con menor frecuencia, el error se produce en los espermatozoides en el momento de la concepción. No se sabe qué es lo que hace que las células se dividan de forma anormal. Un tipo de síndrome de Down, llamado tipo de translocación, se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).
Hay más de 50 tipos de características del síndrome de Down. Pero no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características ni los mismos problemas de salud. Algunos problemas y características son comunes.
Algunos problemas de salud relacionados con el síndrome de Down son:
Aunque cada niño es diferente, es posible que le resulte útil comprender algunos de los patrones del síndrome de Down a medida que su hijo se desarrolla. También ayuda saber que la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down pueden prosperar y llevar una vida saludable, feliz y productiva.
Muchos de los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Down se relacionan con la discapacidad intelectual y los problemas de salud. Los problemas pueden producirse a diferentes edades.
Su bebé tal vez alcance los hitos del crecimiento y el desarrollo más tarde que otros niños. Esto puede incluir darse vuelta, sentarse, ponerse de pie, caminar y hablar.
En este grupo de edad, los problemas de la salud y las discapacidades del desarrollo pueden dar lugar a problemas de comportamiento. Por ejemplo, un niño puede llegar a tener trastorno negativista desafiante en parte porque no se comunica bien o no comprende las expectativas de otras personas.
La pubertad se inicia a aproximadamente la misma edad en adolescentes con síndrome de Down que en otros adolescentes.
Pueden enfrentar dificultades y vulnerabilidades sociales, como maltrato, lesión y otro tipo de daño. También es posible que tengan dificultad para manejar emociones y sentimientos intensos. A veces, estas dificultades pueden dar lugar a problemas de salud mental, especialmente depresión.
Los hombres con síndrome de Down muy a menudo son estériles y no pueden engendrar hijos. Muchas mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos y suelen entrar en la menopausia temprano.
Determinados factores aumentan la probabilidad de que usted tenga un bebé con síndrome de Down. Estos se llaman factores de riesgo. Los factores de riesgo pueden ser diferentes dependiendo del tipo de síndrome de Down.
La trisomía 21 es el tipo más común de síndrome de Down. Las personas que tienen este tipo portan un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) en cada célula. Los factores de riesgo para este tipo incluyen:
Este tipo de síndrome de Down está causado únicamente por algunas células que producen 47 cromosomas. El mosaicismo afecta a hasta 3 de cada 100 personas que tienen síndrome de Down.nota 2 Los factores de riesgo del mosaicismo son similares a aquellos de la trisomía 21.
La translocación es el único tipo de síndrome de Down que se puede heredar, pero la mayoría de las veces ocurre al azar. Una persona con este tipo tiene 46 cromosomas, pero parte de un cromosoma se desplaza y se adhiere a un cromosoma diferente. Hasta 5 de cada 100 personas con síndrome de Down tienen el tipo de translocación.nota 2
Es posible que usted sea portador del cromosoma de translocación si:
Si está pensando en quedar embarazada y corre el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, tal vez desee consultar a un genetista o a un asesor genético. Pueden ayudarla a comprender su riesgo y colaborar con usted para realizar pruebas de detección genéticas.
Llame a un médico de inmediato si:
Llame a un médico si una persona con síndrome de Down:
Los siguientes profesionales de la salud pueden diagnosticar y/o tratar a alguien que tenga síndrome de Down:
Se necesitarán otros especialistas, tales como:
Es posible que su hijo deba consultar a otros especialistas si tiene complicaciones.
Existen dos tipos de pruebas para las anomalías genéticas: de detección y de diagnóstico. Usted podría decidir hacerse:
La decisión de si hacerse una prueba de anomalías congénitas es personal. Debe tener en cuenta su edad, su probabilidad de transmitir una enfermedad hereditaria, su necesidad de saber acerca de cualquier problema y lo que podría hacer después de tener los resultados de la prueba. Sus creencias espirituales y otros valores también podrían afectar su decisión.
Para saber más acerca de las pruebas durante el embarazo, vea el tema Pruebas para detectar anomalías congénitas.
Si el síndrome de Down no se diagnostica antes del nacimiento de su bebé, los médicos frecuentemente pueden tener una idea clara de si su hijo tiene síndrome de Down por el aspecto de su bebé y al hacer un examen físico. Pero los rasgos pueden ser sutiles en un recién nacido, dependiendo del tipo de síndrome de Down que tenga.
Para confirmar un diagnóstico, se le tomará una muestra de sangre al recién nacido para realizar un análisis cromosómico, lo que se denomina cariotipado.
Esperar a recibir un diagnóstico formal puede ser estresante. Trate de centrarse en cuidar de su bebé y en establecer un vínculo afectivo con él además de conseguir la ayuda que necesita. Es posible que su médico o el hospital puedan referirla a recursos locales y grupos de apoyo. Para obtener más información, vea Generalidades del tratamiento.
Otro reto que los padres pueden enfrentar es encontrar la manera de informar a familiares y amigos acerca de la afección de su hijo. Si no sabe que su bebé tiene síndrome de Down hasta después de que nazca, tendrá poco tiempo para absorber la información antes de tener que responder a las preguntas de familiares y amigos emocionados que están ansiosos de recibir noticias.
El mejor enfoque puede ser simplemente declarar los hechos, como, por ejemplo: "Nuestro bebé ha sido diagnosticado con síndrome de Down". Si no está listo para dar más información que esa acerca de la afección de su hijo, dígalo. Tal vez solo se sienta capaz de informar a una o dos personas. Si este es el caso, considere pedirles que compartan la noticia con los demás. Por supuesto, no hay manera correcta o incorrecta de informar a la gente. Sepa que hay recursos para ayudarle.
Como todos los niños, su hijo necesita controles médicos para el bebé sano ("well-baby visits") y para el niño sano ("well-child visits"). Su hijo también necesita controles regulares para que su médico pueda detectar señales tempranas de problemas de salud comunes en las personas que tienen síndrome de Down. Cuanto antes se descubran estos problemas de salud, mejor se pueden controlar.
La Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics) tiene pautas acerca de cuándo y con qué frecuencia se debe examinar a niños con síndrome de Down para detectar determinados problemas de salud. El Grupo de Interés Médico por el Síndrome de Down (Down Syndrome Medical Interest Group) también tiene pautas de atención de salud para personas que tienen síndrome de Down.
Es normal experimentar una amplia gama de emociones cuando un bebé nace con síndrome de Down. Mientras que usted se alegra del nacimiento de su hijo, también tendrá que conocer y atender a sus necesidades especiales de atención de salud. La mayoría de las familias deciden criar a su hijo, mientras que otras optan por un hogar de acogida o por la adopción. Hay grupos y organizaciones de apoyo que pueden ofrecerle ayuda para tomar la mejor decisión para su familia.
El tratamiento para el síndrome de Down se centra en asegurarse de que a su hijo le hagan controles médicos regulares, asistir con el desarrollo de su hijo, estar atento a señales tempranas de problemas de salud y buscar apoyo. Con tratamiento y apoyo, usted puede ayudar a que su hijo tenga una vida feliz y saludable.
Usted puede ayudar a que su hijo se mantenga sano programando controles de rutina. Esto le ayudará a identificar, manejar y supervisar enfermedad y problemas de salud que son más probables en personas con síndrome de Down.
Los médicos buscan problemas específicos a diversas edades, como cataratas y otras afecciones oculares durante el primer año de vida un bebé. Estos controles son también un buen momento para que usted y su médico hablen sobre cualquier inquietud que tenga. Muchos padres tienen inquietudes similares a medida que sus hijos crecen, incluidas:
Aunque puede tomar tiempo adicional hasta que su hijo aprenda y domine habilidades, usted tal vez se sorprenda de lo mucho que es capaz de hacer. Con aliento, su hijo puede adquirir habilidades importantes. Usted puede ayudar a su bebé a aprender a caminar, hablar o comer por sí mismo. Usted puede ayudar a que su hijo forme amistades y a que le vaya bien en la escuela. Más adelante, usted puede ayudarlo a adquirir habilidades laborales y tal vez a vivir de manera independiente.
Para saber cómo ayudar a su hijo durante toda la vida, vea Tratamiento en el hogar.
Su hijo puede tener problemas de salud relacionados con el síndrome de Down, tales como infecciones de oído, problemas dentales o problemas de comportamiento. Él o ella puede necesitar:
Su médico o su hospital local pueden referirlo a recursos comunitarios como ayuda para saber qué esperar y cómo cuidar a su bebé con síndrome de Down.
Además, tal vez desee pensar en unirse a un grupo de apoyo. Hablar y compartir experiencias con otros padres de niños con síndrome de Down puede ser útil para manejar los sentimientos difíciles. También puede servir de ayuda para saber qué tipo de desafíos puede esperar así como para ayudar a descubrir las alegrías que otros padres han experimentado con sus hijos. Para obtener más información sobre grupos de apoyo, vea la sección "Otros lugares en los que obtener ayuda" de este tema.
Las familias de niños que tienen síndrome de Down pueden necesitar otros tipos de recursos, tales como:
También es importante que usted se tome tiempo para sí mismo. Las frustraciones comunes y los altibajos frecuentes pueden conducir al agotamiento. Cuídese bien a fin de que tenga la energía para disfrutar de su hijo y atender a sus necesidades. Para obtener más información, vea el tema Consejos para el cuidador.
Existen varios tratamientos polémicos para el síndrome de Down (que incluyen suplementos, cirugía y medicamentos) los cuales o bien han demostrado no ser útiles o bien tienen beneficios cuestionables. Algunos tratamientos pueden incluso causar daño físico o tener implicaciones éticas. Hable con el médico de su hijo antes de probar tratamientos que usted y su médico todavía no hayan discutido.
El síndrome de Down no puede prevenirse. Hay muchas cosas que usted puede hacer para ayudar a que su hijo viva una vida feliz y saludable. Para obtener más información, vea Generalidades del tratamiento.
Como padre de un niño con síndrome de Down, usted juega un papel importante para ayudar a que su hijo alcance su pleno potencial. Usted y su hijo tendrán retos y logros.
Es probable que su hijo necesite más tiempo que otros niños para alcanzar ciertos hitos. Pero sus logros son igual de importantes y emocionantes de observar. Sea paciente y anime a su hijo pequeño a medida que vaya aprendiendo.
Anime a su hijo a aprender, a hacer vida social y a realizar actividad física. Por ejemplo, inscriba a su hijo en clases con otros niños de la misma edad. Piense en maneras de estimular las capacidades de razonamiento de su hijo sin hacer que las tareas sean demasiado difíciles. Pero sepa que está bien presentarle desafíos a su hijo y que a veces fracase.
Inscriba a su hijo pequeño (hasta los 3 años) en un programa de intervención temprana. Estos programas cuentan con personal capacitado para controlar y fomentar el desarrollo de su hijo. Hable con un médico acerca de programas en su área.
Siga animando a su hijo a aprender, a hacer vida social y a realizar actividad física. Estos son algunos consejos:
En el aspecto social, los adolescentes con síndrome de Down tienen las mismas necesidades que cualquier otra persona. La mayoría van a querer salir con parejas, hacer vida social y tener relaciones íntimas. Usted puede ayudar a su hijo a establecer relaciones saludables enseñándole habilidades sociales y comportamiento apropiados. La aceptación de los compañeros y la autoestima se ven afectadas por lo bien que su hijo preadolescente o adolescente se ocupa de estas cuestiones.
Aquí le ofrecemos algunas ideas:
Durante los años de la adolescencia de su hijo, es posible que también desee comenzar a hacer planes para futuros trabajos de su hijo y hacer arreglos para su alojamiento. Muchas personas que tienen síndrome de Down viven de manera independiente como adultos en hogares de grupo o apartamentos con servicios de apoyo. Pero la mayoría de los hogares de grupo y los centros comunitarios requieren un nivel básico de autosuficiencia, como ser capaz de comer, vestirse y bañarse sin ayuda. La formación ocupacional ayuda a muchos adultos jóvenes a aprender a trabajar en muchos entornos, como tiendas, restaurantes y hoteles.
La mayoría de los adultos que tienen síndrome de Down se desenvuelven bien en la sociedad. A menudo tienen empleos regulares, amigos y relaciones románticas y participan en actividades comunitarias.
Un adulto con síndrome de Down se beneficia del trabajo fuera de casa y de realizar actividades sociales. Llevar un estilo de vida activo que incluya el aprendizaje continuo hace que cualquier persona, incluido alguien con síndrome de Down, tenga más ánimos y sienta que su vida tiene sentido.
Un centro de día para adultos puede ser una opción. Otras opciones pueden ser las Olimpiadas Especiales y otras actividades que hagan hincapié en el ejercicio. Aliente los intereses de un adulto, como el arte o pasatiempos como el dibujo.
Citas bibliográficas
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Revisado: 10 febrero, 2021
Autor: El personal de Healthwise
Evaluación médica:John Pope MD - Pediatría & Kathleen Romito MD - Medicina familiar & Louis Pellegrino MD - Pediatría del Desarrollo
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