Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.
El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores raros que producen catecolaminas, con una incidencia anual combinada de 3 casos por millón de personas. El feocromocitoma y el paraganglioma son muy infrecuentes en niños y adolescentes, representan cerca del 20 % de todos los casos en esta población.[1,2]
Referencias:
Los tumores que surgen dentro de la glándula suprarrenal se conocen como feocromocitomas, mientras que los tumores morfológicamente idénticos que surgen en otros sitios se conocen como paragangliomas. Los paragangliomas se subdividen en los siguientes subtipos:[1,2]
Referencias:
Se calcula que hasta el 30 % de todos los casos de feocromocitomas y paragangliomas son familiares, y se han descrito muchos genes de susceptibilidad (consultar el Cuadro 1). La mediana de edad en el momento del cuadro clínico inicial en la mayoría de los síndromes familiares es de 30 a 35 años; y hasta el 50 % de los pacientes ya tienen la enfermedad a los 26 años.[1,2,3,4]
Mutación de la línea germinal | Síndrome | Proporción de todos los PGL y FCC (%) | Mediana de edad en el momento de la presentación inicial (años) | Penetrancia de PGL y FCC (%) |
---|---|---|---|---|
FCC = feocromocitoma; NEM1 = neoplasia endocrina múltiple de tipo 1; NEM2 = neoplasia endocrina múltiple de tipo 2; NF1 = neurofibromatosis de tipo 1; PGL = paraganglioma; VHL = Von Hippel-Lindau. | ||||
a Adaptado de Welander et al.[1] | ||||
RET | NEM2 | 5,3 | 35,6 | 50 |
VHL | VHL | 9,0 | 28,6 | 10–26 |
NF1 | NF1 | 2,9 | 41,6 | 0,1–5,7 |
SDHD | PGL1 | 7,1 | 35,0 | 86 |
SDHAF2 | PGL2 | <1 | 32,2 | 100 |
SDHC | PGL3 | <1 | 42,7 | Desconocido |
SDHB | PGL4 | 5,5 | 32,7 | 77 |
SDHA | - | <3 | 40,0 | Desconocido |
KIF1B | - | <1 | 46,0 | Desconocido |
EGLN1 | - | <1 | 43,0 | Desconocido |
TMEM127 | - | <2 | 42,8 | Desconocido |
MAX[4] | - | <2 | 34 | Desconocido |
Desconocido | Tríada de Carney | <1 | 27,5 | - |
SDHB, C, D | Carney-Stratakis | <1 | 33 | Desconocido |
MEN1 | NEM1 | <1 | 30,5 | Desconocido |
Sin mutación | Enfermedad esporádica | 70 | 48,3 | - |
Los factores genéticos y los síndromes asociados con un aumento de riesgo de feocromocitoma y paraganglioma son los siguientes:
En los pacientes con mutaciones en SDHB y SDHC, los tumores surgen sobre todo en sitios extrasuprarrenales, mientras que en los pacientes con mutaciones en SDHD, los tumores se encuentran sobre todo en el área de la cabeza y el cuello. Las mutaciones en SDHA se vinculan con los paragangliomas simpáticos y parasimpáticos. Para obtener más información, consultar el Cuadro 1.
(Para obtener más información en inglés, consultar la sección Familial Pheochromocytoma and Paraganglioma Syndrome en el sumario del PDQ Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias).
Referencias:
En los estudios de mutaciones de la línea germinal en pacientes con feocromocitoma o paraganglioma se demuestra que ellos tienen una prevalencia más alta (70 % a 80 %) de mutaciones de la línea germinal y se describieron las siguientes características en este grupo de neoplasias:
Es importante notar que estos dos estudios no incluyeron exámenes de detección sistemática de otros genes identificados de manera reciente en los síndromes de paraganglioma y feocromocitoma, como KIF1B, EGLN1, TMEM127, SDHA y MAX (consultar el Cuadro 1).
La tinción inmunohistoquímica de SDHB quizás ayude a clasificar por orden de prioridad las pruebas genéticas. Los tumores de pacientes con mutaciones en SDHB, SDHC y SDHD exhiben tinciones ausentes o débiles, mientras que aquellos con tumores esporádicos y los que se relacionan con otros síndromes constitucionales presentan tinción positiva.[8,9] Por lo tanto, la tinción inmunohistoquímica de SDHB quizás ayude a identificar de forma temprana a los posibles portadores de una mutación en SDH, eliminando de este modo la necesidad de pruebas exhaustivas y costosas en otros genes. La identificación temprana de pacientes jóvenes con mutaciones en SDHB mediante marcadores radiográficos, serológicos e inmunohistoquímicos podría reducir la mortalidad e identificar a otros familiares portadores de una mutación de la línea germinal en SDHB.
Debido a la prevalencia más alta de alteraciones de la línea germinal en los niños y adolescentes con feocromocitoma y paraganglioma, se debe contemplar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas para esta población más joven.
Referencias:
Los pacientes con feocromocitoma y paraganglioma extrasuprarrenal simpático suelen presentar los siguientes síntomas de exceso de producción de catecolaminas:
En un estudio, se evaluaron 2291 pacientes adultos para el diagnóstico de feocromocitomas y paragangliomas. Los pacientes se evaluaron debido a signos o síntomas iniciales, detección de una masa en una imagen de manera accidental o durante la vigilancia de rutina debido a antecedentes previos de feocromocitoma o paraganglioma, o debido a un riesgo hereditario asociado con una mutación en un gen de susceptibilidad tumoral. En el estudio, se utilizó un sistema de puntuación clínica de 7 puntos que incluía palidez, hiperhidrosis, palpitaciones, temblores, náuseas, índice de masa corporal inferior a 25 kg/m2, y frecuencia cardiaca de 85 latidos por minuto o más para identificar pacientes en riesgo de tener feocromocitoma o paraganglioma. Una puntuación de 3 o más se relacionó con una probabilidad 5,8 veces mayor de tener un diagnóstico de paraganglioma o feocromocitoma en comparación con los pacientes con una puntuación inferior.[1] Este sistema de puntuación quizás no sea útil en pacientes pediátricos.
Los síntomas del feocromocitoma y el paraganglioma son paroxísticos, aunque en más de la mitad de los pacientes hay hipertensión sostenida entre los episodios paroxísticos. Estos síntomas también ocurren por esfuerzo, trauma, parto, inducción de anestesia, resección del tumor, consumo de alimentos ricos en tiramina (por ejemplo, vino tinto, chocolate, queso) o micción (en caso de tumores primarios de vejiga).[2]
Los paragangliomas extrasuprarrenales parasimpáticos no segregan catecolaminas y se suelen manifestar como una masa en el cuello y síntomas relacionados a la compresión, pero también pueden ser asintomáticos y diagnosticarse por casualidad.[2] La producción de epinefrina también se relaciona con el grupo de genotipo. Los tumores del grupo 1 se caracterizan por la ausencia de producción de epinefrina (fenotipo no adrenérgico), mientras que los tumores del grupo 2 producen epinefrina (fenotipo adrenérgico).[3]
Los pacientes pediátricos y adolescentes presentan síntomas similares a los adultos, aunque es más frecuente la hipertensión sostenida.[4] El comportamiento clínico del paraganglioma y el feocromocitoma es más maligno en los niños y adolescentes; se notificaron tasas de metástasis de hasta el 50 %.[4,5,6] Según se describió antes, los niños y adolescentes con feocromocitoma y paraganglioma tienen una prevalencia más alta de feocromocitomas y paragangliomas hereditarios, extrasuprarrenales, multifocales, metastásicos y recidivantes. Además, tienen una prevalencia más alta de mutaciones del grupo 1, que se acompañan de una prevalencia más alta de tumores no adrenérgicos en comparación con los adultos.[3]
Referencias:
El diagnóstico del paraganglioma y el feocromocitoma se fundamenta en la documentación bioquímica del exceso de secreción de catecolaminas en combinación con estudios de diagnóstico por imágenes para su localización y estadificación, de la siguiente forma:
Los antecedentes hereditarios inciden en los perfiles de secreción y metabolismo de las catecolaminas; tanto el paraganglioma como el feocromocitoma hereditarios y esporádicos difieren de forma importante en el contenido de catecolaminas del tumor, así como en los perfiles hormonales en plasma y orina correspondientes. Alrededor del 50 % de los tumores secretores producen y contienen una mezcla de norepinefrina y epinefrina, mientras que la mayoría de los restantes producen norepinefrina casi de forma exclusiva; hay tumores raros que segregan sobre todo dopamina. El diagnóstico de los pacientes con tumores que producen epinefrina es más tardío (mediana de edad, 50 años) que para los tumores que no producen una cantidad considerable de epinefrina (mediana de edad, 40 años). El diagnóstico de los pacientes con síndromes de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (NEM2) y neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), todos con tumores que segregan epinefrina, se suele hacer a una edad más avanzada (mediana de edad, 40 años) que para los pacientes con tumores que no producen una cantidad considerable de epinefrina secundaria a las mutaciones en VHL y SDH (mediana de edad, 30 años). Estas variaciones de la edad en el momento del diagnóstico vinculadas con diferentes fenotipos de catecolaminas y sitios tumorales indican que el paraganglioma y el feocromocitoma se originan a partir de diferentes células progenitoras que tienen una susceptibilidad variable a las mutaciones causales de enfermedades.[3,4]
Para la localización del tumor, la TEP con 18F-6-FDA y la centellografía con 123/131I-MIBG tienen igual desempeño en pacientes con paraganglioma y feocromocitoma no metastásicos, pero las metástasis se detectan mejor mediante TEP con 18F-6-FDA, que mediante 123/131I-MIBG.[7,8] Para pacientes con tumores del grupo 1A, la modalidad más sensible es la TEP-TC 68Ga-DOTATATE. Para los pacientes con tumores del grupo 1B, es preferible la TEP 18F-FDOPA. Los tumores del grupo 2, por lo general, se identifican mediante TC o IRM y el método de diagnóstico por imágenes funcional más sensible es la TEP 18F-FDOPA.[9] Otras alternativas de diagnóstico por imágenes funcionales son la centellografía con indio In 111-octreotida y la TEP con flúor F 18-fludesoxiglucosa, que se pueden combinar con TC para obtener detalles anatómicos más precisos.
Referencias:
El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[1] Se debe considerar la derivación a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:
(Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos).
La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener información sobre ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.
Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2010, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[3] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan o se presenten meses o años después de este. (Para obtener información específica sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar el sumario del PDQ Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez).
El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[4] En la Rare Diseases Act of 2002 se define una enfermedad rara como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.
La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[5,6] Además, tal como se indica a continuación, la designación de un tumor raro en la niñez no es uniforme entre los grupos internacionales:
La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cáncer de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 1,3 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 5,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.
Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.
También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con los adultos con cáncer; por ejemplo, el sumario del PDQ Tratamiento del feocromocitoma y paraganglioma en adultos.
Referencias:
Las opciones de tratamiento del paraganglioma y feocromocitoma infantil son las siguientes:
El tratamiento del paraganglioma y el feocromocitoma es quirúrgico. Para los tumores secretores, se debe optimizar el bloqueo adrenérgico α y β antes de la cirugía.
Para los pacientes con enfermedad metastásica, se documentaron respuestas a algunos regímenes quimioterapéuticos con gemcitabina y docetaxel, o diferentes combinaciones de vincristina, ciclofosfamida, doxorrubicina y dacarbazina.[2,3,4] La quimioterapia quizá ayude a aliviar los síntomas y facilite la cirugía, aunque su efecto en la supervivencia general no es tan claro.
También se obtuvieron respuestas a dosis altas de 131I-MIBG y sunitinib.[5,6]
Referencias:
La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
A continuación se presentan ejemplos de ensayos clínicos nacionales o institucionales en curso:
Se ofrecerá tratamiento del Pediatric MATCH a los pacientes con tumores de variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del ensayo. Para obtener más información, consultar el portal de Internet del NCI y el portal de Internet ClinicalTrials.gov (en inglés).
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PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento del feocromocitoma y paraganglioma infantil. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/feocromocitoma/pro/tratamiento-feocromocitoma-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.
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Última revisión: 2022-03-10
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