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Trastornos drepanocíticos

Trastornos drepanocíticos

Generalidades del tema

Algunas personas heredan un gen drepanocítico y otro gen defectuoso de hemoglobina, lo que resulta en varios tipos de trastornos drepanocíticos. Estos trastornos varían de leves a graves.

  • La enfermedad drepanocítica (enfermedad de la hemoglobina SS) ocurre cuando ambos genes producen la hemoglobina S. Esta persona generalmente tiene síntomas de anemia, complicaciones de leves a potencialmente mortales y una expectativa de vida más corta.
  • El trastorno de hemoglobina S y talasemia beta ocurre cuando una persona tiene un gen de la hemoglobina S y otro gen que hace que el organismo produzca menos hemoglobina de lo normal. Esta persona puede tener enfermedad drepanocítica de leve a grave.
  • La enfermedad de hemoglobina SC ocurre cuando una persona tiene un gen de la hemoglobina S y un gen de la hemoglobina C anormal. Esta persona generalmente puede tener síntomas más leves y una expectativa de vida más larga que una persona con enfermedad drepanocítica pero todavía puede enfermarse gravemente.
  • La enfermedad de hemoglobina SE ocurre cuando una persona tiene un gen de la hemoglobina S y un gen anormal de la hemoglobina E. Esta persona puede tener anemia leve. La mayoría de las personas no tienen síntomas.
  • La enfermedad de la hemoglobina SO y la enfermedad de la hemoglobina SD ocurren cuando una persona tiene un gen de la hemoglobina S y un gen de la hemoglobina O o de la hemoglobina D anormales. Esta persona puede experimentar todos los síntomas de la enfermedad drepanocítica, de leves a graves.

Referencias

Otras obras consultadas

  • Natarajan K, et al. (2010). Disorders of hemoglobin structure: Sickle cell anemia and related abnormalities. In K Kaushansky et al., eds., Williams Hematology, 8th ed., pp. 709–741. New York: McGraw-Hill.
  • Wang WC (2009). Sickle cell anemia and other sickling syndromes. In JP Greer et al., eds., Wintrobe's Clinical Hematology, 12th ed., pp. 1038–1082. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

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