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Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara en la cual los compuestos grasos, que se llaman gangliósidos, no se descomponen completamente porque el organismo produce muy poca cantidad de la enzima hexosaminidasa A (Hex A). Con el tiempo, los gangliósidos se acumulan en el cerebro y dañan las células nerviosas del cerebro. Esto afecta el funcionamiento mental de una persona.

Esta afección se presenta más a menudo en personas de ascendencia judía askenazí. Las personas de ascendencia franco-canadiense o cajún también tienen un riesgo más elevado que la población en general.

Los síntomas de LOTS varían pero suelen incluir torpeza o altibajos anímicos que comienzan entre la adolescencia y los 35 años. Al principio, los síntomas son sutiles y podrían pasar desapercibidos. Otros síntomas que pueden presentarse incluyen:

  • Cambios de personalidad.
  • Debilidad o espasmos musculares.
  • Habla arrastrada.
  • Alteración del pensamiento y de la capacidad para razonar, como problemas de memoria, dificultad en la comprensión y capacidad de atención limitada.
  • Incapacidad para distinguir entre lo que es real y lo que es irreal (episodios psicóticos) o depresión.

El tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía se concentra en el control de los síntomas. No hay cura. Se desconoce la expectativa de vida de una persona con LOTS. Según la gravedad de los síntomas, la persona puede vivir tanto como una persona que no tiene la enfermedad.

Revisado: 20 marzo, 2025

Autor: El personal de Ignite Healthwise, LLC

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