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EPOC y deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT)

Generalidades del tema

Alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que normalmente se encuentra en los pulmones y el torrente sanguíneo. Ayuda a proteger los pulmones del daño causado por inflamación que puede conducir a enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Las personas cuyo cuerpo no produce lo suficiente de esta proteína (deficiencia de AAT) tienen más probabilidades de llegar a tener enfisema y de que esto suceda a una edad más temprana de lo normal (30 a 40 años de edad). La deficiencia de AAT es un trastorno poco común y es el único factor genético (hereditario) conocido que aumenta su riesgo de tener EPOC.

Su médico puede sospechar que usted tiene una deficiencia de AAT si: nota 1

  • Presenta enfisema a los 45 años de edad o antes.
  • Presenta enfisema sin tener ningún factor de riesgo conocido, como fumar o inhalar polvo industrial o emanaciones químicas por un largo período de tiempo.
  • Presenta enfisema, y las radiografías muestran menos densidad en los pulmones de lo normal (hiperlucencia en la base de los pulmones).
  • Presenta una enfermedad hepática inexplicable.
  • Tiene antecedentes familiares de enfisema, bronquiectasia, enfermedad hepática o inflamación de la grasa debajo de la piel (paniculitis necrosante).
  • Tiene bronquiectasia sin causa evidente.

Una prueba de deficiencia de AAT mide el nivel de AAT en la sangre. Los criterios clínicos de la Iniciativa Global para la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease o GOLD, por sus siglas en inglés) recomiendan una única prueba para todas las personas con EPOC. nota 2 Y la Sociedad Torácica Americana (American Thoracic Society) y la Sociedad Respiratoria Europea (European Respiratory Society) recomiendan pruebas de detección de deficiencia de AAT para personas que tienen: nota 1

  • Síntomas de EPOC y a quienes se les ha diagnosticado enfisema o EPOC.
  • Asma con obstrucción de la circulación del aire que no se resuelve completamente después de tratamiento con medicamentos que abren las vías pulmonares (broncodilatadores).
  • Enfermedad hepática inexplicable.
  • Ausencia de síntomas, pero las pruebas pulmonares muestran obstrucción, y hay factores de riesgo como fumar.
  • Paniculitis necrosante.
  • Un hermano o hermana que tiene deficiencia de AAT.

En la actualidad, no se recomienda una prueba de detección de deficiencia de AAT para la población general. nota 1

Tratamiento

Es extremadamente importante que usted no fume si tiene deficiencia de AAT. Los fumadores con esta afección pueden enfermarse gravemente a una edad temprana. Las personas con esta afección que nunca han fumado generalmente no tienen síntomas significativos a ninguna edad.

El tratamiento para la EPOC puede incluir medicamentos que le ayuden a respirar con más facilidad. También puede incluir rehabilitación pulmonar. Esto significa seguir consejos de ejercicio, alimentación y respiración y otros modos que le ayuden a mantenerse lo más saludable y fuerte que pueda. Y su médico puede sugerir que se inyecte proteína alfa-1 antitripsina artificial (también llamada inhibidor de alfa-1 proteinasa) que ha sido obtenida a partir de plasma humano. Los ejemplos incluyen Aralast, Prolastin y Zemaira. Para ser considerado para este tratamiento, usted debe reunir los siguientes criterios:

  • Sus niveles sanguíneos de la enzima alfa-1 antitripsina son inferiores a 11 µmol/L (micromoles por litro).
  • La prueba de ADN indica que su organismo no produce suficiente cantidad de la enzima o produce una enzima que no funciona de manera adecuada.
  • Usted no fuma o ha dejado de fumar.
  • Usted tiene dificultad para respirar debido a la EPOC o enfisema.

Las inyecciones de sustituto de alfa-1 antitripsina se administran ya sea semanalmente o con una frecuencia de 2 a 4 semanas. Los beneficios de la terapia no son claros en este momento.

Referencias

Referencias

Citas bibliográficas

  1. American Thoracic Society/European Respiratory Society (2003). ATS/ERS: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 168(7): 820–822.
  2. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (2017). Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd. Accessed November 27, 2016.

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