Generalidades
¿Qué son los genes?
Los genes son la parte de una célula del cuerpo que contiene la información biológica que los padres transmiten a sus hijos. Los genes controlan el crecimiento y el desarrollo de las células. Los genes están formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), una sustancia que se encuentra en el interior del centro (núcleo) de las células y que contiene las instrucciones para el desarrollo de la célula.
Usted hereda la mitad de su información genética de cada uno de sus padres biológicos. Los genes, solos o combinados, determinan qué rasgos (características genéticas) hereda una persona de sus padres, como el grupo sanguíneo, el color del pelo, el color de los ojos y otras características, incluidos los riesgos de desarrollar ciertas enfermedades. Ciertos cambios en los genes o los cromosomas pueden causar problemas en diversos procesos o funciones del cuerpo.
¿Qué son los cromosomas?
Muchos genes juntos forman estructuras más grandes dentro de la célula llamadas cromosomas. Cada célula contiene normalmente 23 pares de cromosomas.
Un ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par procede de cada progenitor biológico. Uno de los 23 pares determina su sexo. Estos cromosomas sexuales se denominan X e Y.
- Para que un niño sea de sexo femenino, debe heredar un cromosoma X de cada progenitor (XX).
- Para que un niño sea de sexo masculino, debe heredar un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY).
Algunas afecciones genéticas se producen cuando falta todo o parte de un cromosoma o cuando hay un cromosoma de más o un fragmento de cromosoma.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas incluyen cualquier tipo de prueba que compruebe el ADN de una persona. Las pruebas suelen utilizar una muestra de células o tejido para detectar cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Estos cambios pueden ser una señal de una enfermedad o una señal de un mayor riesgo de contraer una enfermedad.
Las pruebas pueden realizarse para:
- Averiguar si es portador de un gen modificado (mutado) de una enfermedad hereditaria, como la fibrosis quística.
- Averiguar si el feto corre el riesgo de padecer una afección genética como el síndrome de Down.
- Averiguar si es portadora de un gen cambiado que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad en etapas posteriores de la vida, como el cáncer de seno (mama).
- Averiguar si padece una enfermedad cardíaca hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica.
- Comprobar si hay cambios genéticos que puedan afectar a su tratamiento para una enfermedad existente.
- Averiguar si ha heredado cambios genéticos que afecten a su respuesta a los medicamentos.
- Identificar a familiares, sospechosos de delitos o víctimas de guerras o catástrofes.
¿Cómo puede ayudar la asesoría genética?
Los resultados de una prueba genética pueden afectar su vida. Puede ser una buena idea conseguir asesoría genética antes de decidir hacerse una prueba. Los asesores genéticos pueden explicar las ventajas y las desventajas de las pruebas, pero usted toma la decisión de hacerse o no la prueba. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien fundamentadas. La asesoría genética puede ayudarles a usted y a su familia a:
- Comprender los datos concretos sobre una enfermedad y lo que usted podría ser capaz de hacer para manejarla.
- Comprender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
- Explicar los resultados de una prueba genética.
- Ayudarle a encontrar recursos, como por ejemplo, obtener remisiones a especialistas o encontrar grupos de apoyo locales.
Los asesores genéticos tienen capacitación especializada en genética médica y asesoramiento. Tienen sensibilidad a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y confidencialidad están cuidadosamente protegidas.