Generalidades del tema
¿Qué son los genes?
Los genes son la parte de una célula del cuerpo que contiene la información biológica que los padres transmiten a sus hijos. Los genes controlan el crecimiento y el desarrollo de las células. Los genes están compuestos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una sustancia dentro del centro (núcleo) de las células que contiene las instrucciones para el desarrollo de la célula.
Usted hereda mitad de su información genética de su madre y la otra mitad de su padre. Los genes, solos o en combinación, determinan qué características (rasgos genéticos) hereda una persona de sus padres, como el grupo sanguíneo, el color de cabello, el color de ojos y otras características, incluidos los riesgos de tener determinadas enfermedades. Ciertos cambios en los genes o en los cromosomas pueden causar problemas en diversos procesos o funciones del cuerpo.
¿Qué son los cromosomas?
Muchos genes juntos componen estructuras más grandes dentro de las células llamadas cromosomas. Cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas.
Un ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par proviene de la madre y un cromosoma de cada par proviene del padre. Uno de los 23 pares determina el sexo. Estos cromosomas sexuales se llaman X e Y.
- Para que un hijo sea de sexo femenino, debe heredar un cromosoma X de cada uno de los padres (XX).
- Para que un hijo sea de sexo masculino, debe heredar un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY).
Algunos trastornos genéticos son causados cuando faltan todo un cromosoma o una parte de este, o cuando hay un cromosoma o un fragmento de cromosoma adicionales.
¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética examina una muestra de ADN para ver si hay mutaciones genéticas, o puede analizar la cantidad, la disposición y las características de los cromosomas. Las pruebas pueden realizarse sobre muestras de sangre, semen, orina, saliva, heces, tejidos del cuerpo, huesos o pelo.
¿Debería hacerme una prueba genética?
Usted puede decidir hacerse una prueba genética si le inquieta correr un riesgo mayor de tener o enfermarse de algo que tenga una causa genética. La información que obtiene de las pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre su vida. Por ejemplo:
- Si las pruebas indican que usted tiene un riesgo mayor de transmitirle una enfermedad a su hijo, podría optar por hacerse más pruebas genéticas durante el embarazo (pruebas prenatales). O podría decidir adoptar un hijo.
- Si las pruebas indican que usted tiene un riesgo mayor de llegar a tener una enfermedad como cáncer de seno, usted puede tomar decisiones que le ayuden a bajar su riesgo de cáncer de seno.
- Usted puede sentirse más tranquilo si los resultados de las pruebas son normales.
Usted puede decidir hacerse una prueba genética durante el embarazo para averiguar si su feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información que se obtiene de la prueba puede ayudarla a decidir cómo manejar su embarazo.
Las pruebas genéticas pueden usarse para averiguar la identidad del padre de un hijo (paternidad). También pueden usarse en la investigación en la escena de un crimen.
¿Cuáles son los tipos principales de pruebas genéticas?
Hay seis tipos principales de pruebas genéticas:
- La prueba del portador determina si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica o quienes están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de esa enfermedad tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a guiar a una pareja al tomar decisiones acerca del embarazo.
- Las pruebas prenatales determinan si un feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a orientar decisiones acerca de cómo manejar un embarazo, incluyendo la decisión de interrumpir o no el embarazo.
- Las pruebas de detección en recién nacidos se usan para ver si tienen diversas enfermedades metabólicas, como la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). La información obtenida de las pruebas de detección en recién nacidos puede ayudar a orientar el tratamiento médico para asegurar el mejor resultado posible para el bebé.
- Las pruebas predictivas y presintomáticas determinan si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de tener una enfermedad en el futuro, como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington. Esto podría interesarle si usted tiene un pariente que tenga la enfermedad. Tener información de este tipo de pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre la prevención o manejo de la enfermedad.
- Las pruebas forenses se usan para fines legales y no para detectar cambios genéticos asociados con enfermedades. Pueden usarse para determinar paternidad, ayudar a resolver delitos e identificar un cadáver.
- Las pruebas de diagnóstico pueden usarse para confirmar una afección genética específica cuando una persona tiene síntomas de una enfermedad.
¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?
La información de las pruebas genéticas puede afectar su vida y la de los miembros de su familia. Las cuestiones que estas implican incluyen:
- Psicológicas. Las emociones que puede experimentar si usted se entera que tiene una probabilidad mayor de tener o de transmitir una grave enfermedad pueden hacer que se sienta ansioso o deprimido. Esto también puede afectar su relación con su pareja u otros miembros de su familia. Se recomienda la asesoría genética en forma previa a la realización de una prueba genética.
- Médicas. Una persona cuyos resultados de una prueba para una mutación genética de una enfermedad determinada son positivos puede decidir usar opciones de prevención o de tratamiento para reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad. Aunque muchas opciones de tratamiento han demostrado ser eficaces, otras tal vez sean potencialmente peligrosas o de un valor no demostrado.
- Privacidad. Dado que las pruebas genéticas son caras, pocas personas son capaces de afrontar los costos sin ayuda de su compañía de seguros. A muchas personas les preocupa que la información genética divulgada a las compañías de seguros pueda afectar futuras opciones de empleo o poder conseguir un seguro. El descubrimiento de una enfermedad genética que no esté causando síntomas ahora (como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington) no debería afectar su futura capacidad de obtener empleo o cobertura de seguro de salud. Una ley de los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés), ayuda a proteger a las personas que tienen diferencias genéticas que podrían afectar su salud. Pero tiene algunos límites. Por ejemplo, esta ley no se aplica cuando se trata de cobertura de seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo. Y tampoco protege a las personas que trabajan para compañías con menos de 15 empleados.