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Prueba de detección de portador de afecciones autosómicas recesivas
Diagrama de transmisión de gen recesivo de padres a hijo

Las afecciones autosómicas recesivas son enfermedades genéticas que se transmiten a un niño a través de los cromosomas de ambos padres. Entre las afecciones autosómicas recesivas se encuentran la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la enfermedad drepanocítica, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) y la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).

Cada persona hereda 23 cromosomas de cada uno de sus padres y por lo tanto tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene genes. Uno o ambos genes en un par pueden portar una mutación y no funcionar correctamente. En una afección autosómica recesiva, ambos cromosomas de un par deben tener una mutación para que la persona tenga la enfermedad. Si solo un gen porta la mutación, la persona es portadora de la afección, pero no tiene ningún síntoma.

Información de la prueba de detección de portador para las afecciones autosómicas recesivas

Uno de los padres es portador

Ambos padres son portadores

Si solo uno de los padres es portador de una mutación:

  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo herede la mutación y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo no reciba la mutación y no sea portador ni tenga la afección.
  • Casi no hay probabilidad de que el hijo vaya a tener la afección.

Si ambos padres son portadores de una mutación:

  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo herede la mutación de cada padre (dos genes) y tenga la afección.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo herede un gen mutado y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo no herede el gen mutado y no sea portador ni tenga la afección.

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