Prueba de cariotipo

Por qué se hace

El cariotipo se hace para:

• Averiguar si los cromosomas de un adulto presentan una mutación que pueda transmitirse a un niño.
• Averiguar si una anomalía cromosómica impide el embarazo o provoca abortos espontáneos.
• Averiguar si una anomalía cromosómica está presente en un feto. También puede realizarse un cariotipo para averiguar si los problemas cromosómicos pueden haber provocado que un feto nazca muerto.
• Averiguar la causa de las anomalías congénitas o la discapacidad de un bebé.
• Ayudar a determinar el tratamiento adecuado para algunos tipos de cáncer.
• Identificar el sexo de una persona comprobando la presencia del cromosoma Y. Esto puede hacerse cuando no está claro el sexo de un recién nacido.

Cómo prepararse

No es necesario que haga nada antes de someterse a esta prueba.

Dado que la información obtenida del cariotipo puede tener un profundo impacto en su vida, es posible que desee acudir a un médico especializado en genética (genetista) o a un asesor genético. Este tipo de asesor está capacitado para ayudarle a comprender lo que significan para usted los resultados de las pruebas de cariotipo, como el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria (genética) como el síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones bien informadas. Solicite asesoramiento genético antes de tomar una decisión sobre una prueba de cariotipo.

Cómo se hace

La prueba de cariotipo puede realizarse utilizando casi cualquier célula o tejido del cuerpo. Una prueba de cariotipo suele realizarse en una muestra de sangre extraída de una vena. Para las pruebas durante el embarazo, también puede realizarse en una muestra de líquido amniótico o la placenta.

Muestra de sangre de una vena

Un profesional de la salud utiliza una aguja para tomar una muestra de sangre, normalmente de un brazo.

Muestra de células de un feto

Para este tipo de prueba, se recogen células del feto mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

Muestra de células de la médula ósea

El aspirado medular puede utilizarse para una prueba de cariotipo.

Qué se siente

La prueba de cariotipo suele realizarse con una muestra de sangre extraída de una vena. Es posible que no sienta nada de la aguja o que sienta un pinchazo o pellizco rápido.

Riesgos

Muestra de sangre de una vena

Hay muy pocas probabilidades de que esta prueba provoque algún problema. Puede formarse un pequeño moretón en el lugar.

Resultados

El cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y el número de cromosomas de una muestra de células del cuerpo.

Los resultados de una prueba de cariotipo suelen estar disponibles en 1 o 2 semanas.

Normales:

• Hay 46 cromosomas que pueden agruparse en 22 pares iguales y 1 par de cromosomas del sexo (XX para una mujer y XY para un hombre).
• El tamaño, la forma y la estructura son normales para cada cromosoma.

Anormales:

• Hay más o menos de 46 cromosomas.
• La forma o el tamaño de uno o más cromosomas es anormal.
• Un par de cromosomas puede estar roto o separado incorrectamente.