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Rasgo drepanocítico

Generalidades

¿Qué es el rasgo drepanocítico?

El rasgo drepanocítico ocurre cuando una persona hereda un gen de células falciformes, o drepanocitos, de solo uno de sus padres. No es lo mismo que la enfermedad drepanocítica, en la cual una persona hereda dos genes de células falciformes, uno del padre y uno de la madre.

Las personas que tienen enfermedad (o anemia) drepanocítica tienen solo un tipo de hemoglobina (hemoglobina S), la cual cambia la forma normal redondeada de los glóbulos rojos y la convierte en una forma anormal curvada (similar a una hoz). Pero las personas con rasgo drepanocítico tienen hemoglobina normal (hemoglobina A) y hemoglobina S, por lo que rara vez tienen síntomas de enfermedad drepanocítica. Pero son portadores y pueden transmitir el gen de la célula falciforme a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica el rasgo drepanocítico?

Un simple análisis de sangre puede mostrar si usted tiene rasgo drepanocítico. Durante el embarazo, una mujer puede hacerse una prueba para averiguar si el bebé tendrá enfermedad drepanocítica o rasgo drepanocítico. En los Estados Unidos, la mayoría de los estados realizan pruebas del estado drepanocítico al nacer. Algunos programas atléticos universitarios examinan a los estudiantes que son atletas para saber si tienen rasgo drepanocítico.

¿Qué significa obtener un resultado positivo de rasgo drepanocítico?

Las personas con rasgo drepanocítico rara vez tienen síntomas. Obtener un resultado positivo del rasgo drepanocítico no significa que usted necesite tratamiento o hacer cambios en sus actividades.

Pero en casos poco comunes, alguien con rasgo drepanocítico puede tener dolor muscular u otros problemas graves de salud. Estos problemas pueden presentarse bajo ciertas condiciones extremas, tales como el ejercicio intenso, el sobrecalentamiento o el estar a gran altitud.

Si hace ejercicio intenso o es atleta de élite, puede tomar precauciones para ayudar a prevenir las complicaciones: nota 1

  • Beba mucho líquido, especialmente durante la actividad intensa.
  • Aumente su nivel de rendimiento gradualmente.
  • Deténgase de inmediato si siente dolor muscular, debilidad, fatiga o falta de aliento.

Colabore con su médico y sus entrenadores para elaborar un plan para prevenir las complicaciones. Sepa qué hacer si en efecto tiene problemas.

¿Cómo afecta el rasgo drepanocítico al embarazo?

Las mujeres que tienen rasgo drepanocítico pueden tener un embarazo saludable.

Si usted o su pareja tienen rasgo drepanocítico, tal vez deseen hablar con un asesor genético antes de que quede embarazada. Un asesor genético puede ayudarle a saber más sobre sus probabilidades de tener un hijo con enfermedad drepanocítica.

Una persona con rasgo drepanocítico tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir el gen del rasgo drepanocítico a cada uno de sus hijos. Si ambos padres tienen el rasgo drepanocítico, cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener la enfermedad drepanocítica.

Referencias

Referencias

Citas bibliográficas

  1. National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health (2002). The Management of Sickle Cell Disease (NIH Publication No. 02-2117). Available online: http://www.nhlbi.nih.gov/health/prof/blood/sickle/.

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