Carcinoma renal papilar hereditario (PDQ®) información para profesionales de salud [NCI]

Introducción

El carcinoma renal papilar hereditario (HPRC) o carcinoma papilar de células renales es un síndrome de herencia autosómica dominante que acarrea una predisposición al desarrollo de carcinoma renal papilar de tipo 1 bilateral y multifocal.[1]

El riesgo más alto de HPRC se presenta en personas que tienen un familiar biológico con carcinoma renal papilar de tipo 1 multifocal bilateral o una variante patógena conocida de activación del dominio de tirosina–cinasa en el protooncogén MET.[2,3]

No se han notificado factores de riesgo ambientales específicos que causen el carcinoma renal papilar de tipo 1 hereditario o esporádico.

Referencias:

1. Zbar B, Tory K, Merino M, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol 151 (3): 561-6, 1994.
2. Schmidt L, Duh FM, Chen F, et al.: Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Nat Genet 16 (1): 68-73, 1997.
3. Zbar B, Glenn G, Lubensky I, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma: clinical studies in 10 families. J Urol 153 (3 Pt 2): 907-12, 1995.

Características genéticas

GenMET

El gen MET está ubicado en el cromosoma 7q31.2 y codifica una proteína de 1390 aminoácidos.[1] El receptor MET funcional es un heterodímero formado por una cadena α (50 kDa) y una cadena β (145 kDa). La proteína precursora monocatenaria primaria sufre una escisión postraduccional que da origen a las subunidades α y β,[2] que se unen mediante un enlace disulfuro para conformar el receptor maduro. Se han identificado 2 transcritos variantes derivados de este gen, que codifican diferentes isoformas.

La subunidad β de MET tiene actividad de tirosina–cinasa y se determinó que corresponde al receptor de superficie celular del factor de crecimiento de hepatocitos (HGF).[3] MET transduce señales desde la matriz extracelular al citoplasma al unirse con el ligando HGF; además regula la proliferación celular, la diseminación, la morfogénesis y la supervivencia.[4] La unión con el ligando en la superficie celular induce la autofosforilación del dominio intracelular de MET, lo que produce sitios de acoplamiento para las moléculas de señalización que se ubican detrás en la secuencia. Después de la activación por su ligando, MET interactúa con la subunidad PI3KR1 de PI3K, PLCG1, SRC, GRB2 o STAT3, o el adaptador GAB1. El reclutamiento a cargo de MET de estos efectores que se ubican detrás en la secuencia, lleva a la activación de varias cascadas de señalización, como RAS-ERK, PI3K/AKT y PLC-gamma/PKC.[4] La activación de RAS-ERK se asocia con efectos morfogenéticos, mientras que PI3K/AKT coordina actividades de supervivencia celular.[4]

Prevalencia y efecto fundador

Se identificó una variante patógena nueva en el exón 16 del gen MET en 2 familias grandes de América del Norte con carcinoma renal papilar hereditario (HPRC). Los miembros afectados de ambas familias compartían el mismo haplotipo dentro del gen MET e inmediatamente después del gen, lo que indica un ancestro común (efecto fundador).[5] Sin embargo, también se ha notificado la existencia de familias con HPRC y variantes patógenas germinales de MET idénticas que no comparten un haplotipo ancestral común.[6]

Penetrancia de variantes patógenas deMET

El HPRC es muy penetrante (casi 100 %).[5,6,7]

Correlaciones entre genotipo y fenotipo

Hasta la fecha, todos los casos de HPRC se manifiestan con un carcinoma renal papilar de tipo 1.[5,6,8,9,10] No se han notificado manifestaciones extrarrenales asociadas con esta afección.

Referencias:

1. Park M, Dean M, Kaul K, et al.: Sequence of MET protooncogene cDNA has features characteristic of the tyrosine kinase family of growth-factor receptors. Proc Natl Acad Sci U S A 84 (18): 6379-83, 1987.
2. Komada M, Hatsuzawa K, Shibamoto S, et al.: Proteolytic processing of the hepatocyte growth factor/scatter factor receptor by furin. FEBS Lett 328 (1-2): 25-9, 1993.
3. Bottaro DP, Rubin JS, Faletto DL, et al.: Identification of the hepatocyte growth factor receptor as the c-met proto-oncogene product. Science 251 (4995): 802-4, 1991.
4. Gherardi E, Birchmeier W, Birchmeier C, et al.: Targeting MET in cancer: rationale and progress. Nat Rev Cancer 12 (2): 89-103, 2012.
5. Schmidt L, Junker K, Weirich G, et al.: Two North American families with hereditary papillary renal carcinoma and identical novel mutations in the MET proto-oncogene. Cancer Res 58 (8): 1719-22, 1998.
6. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D, et al.: Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 172 (4 Pt 1): 1256-61, 2004.
7. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, et al.: Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 32 (5): 431-7, 2014.
8. Zbar B, Glenn G, Lubensky I, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma: clinical studies in 10 families. J Urol 153 (3 Pt 2): 907-12, 1995.
9. Zbar B, Tory K, Merino M, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol 151 (3): 561-6, 1994.
10. Schmidt L, Duh FM, Chen F, et al.: Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Nat Genet 16 (1): 68-73, 1997.

Aspectos de la biología molecular

Hasta el momento, todas las variantes patógenas germinales de MET notificadas en el carcinoma renal papilar hereditario (HPRC) son variantes de cambio de sentido en el dominio de tirosina–cinasa, lo que conduce a la activación constitutiva de la cinasa MET y al desarrollo del carcinoma renal papilar.[1,2,3]

Los tumores renales de los pacientes afectados por HPRC a menudo exhiben polisomía del cromosoma 7 en el análisis citogenético.[4] La polisomía 7 en el tejido del tumor renal del HPRC surge por la duplicación no aleatoria del cromosoma que contiene el alelo natural.[5] Del 15 % al 20 % de los carcinomas renales papilares de tipo 1 esporádicos exhiben mutaciones de aminoácido somáticas en MET.[1,6,7]

Referencias:

1. Schmidt L, Junker K, Nakaigawa N, et al.: Novel mutations of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Oncogene 18 (14): 2343-50, 1999.
2. Schmidt L, Duh FM, Chen F, et al.: Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Nat Genet 16 (1): 68-73, 1997.
3. Miller M, Ginalski K, Lesyng B, et al.: Structural basis of oncogenic activation caused by point mutations in the kinase domain of the MET proto-oncogene: modeling studies. Proteins 44 (1): 32-43, 2001.
4. Park M, Dean M, Kaul K, et al.: Sequence of MET protooncogene cDNA has features characteristic of the tyrosine kinase family of growth-factor receptors. Proc Natl Acad Sci U S A 84 (18): 6379-83, 1987.
5. Zhuang Z, Park WS, Pack S, et al.: Trisomy 7-harbouring non-random duplication of the mutant MET allele in hereditary papillary renal carcinomas. Nat Genet 20 (1): 66-9, 1998.
6. Linehan WM, Spellman PT, Ricketts CJ, et al.: Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med 374 (2): 135-45, 2016.
7. Pal SK, Ali SM, Yakirevich E, et al.: Characterization of Clinical Cases of Advanced Papillary Renal Cell Carcinoma via Comprehensive Genomic Profiling. Eur Urol 73 (1): 71-78, 2018.

Manifestaciones clínicas

Cáncer de riñón

Hasta la fecha, la única manifestación reconocida del carcinoma renal papilar hereditario (HPRC) es el cáncer de riñón. La media de edad de inicio es de 42 años y la mediana de edad de inicio es de 41 años.[1] La edad de comienzo varía mucho entre familias (intervalo, 19–66 años), quizás debido a genotipos específicos.[2] A diferencia de los tumores esporádicos, que son más frecuentes en hombres, el carcinoma renal asociado al HPRC afecta a pacientes de ambos sexos. Los tumores renales del HPRC a menudo son bilaterales y multifocales.[3,4] Al contrario de muchos otros síndromes de carcinomas renales, los quistes renales son menos comunes en el HPRC.[3,4] Sin embargo, el cuadro clínico inicial del HPRC es parecido a otras formas de cáncer renal, en el sentido de que a veces se encuentran tumores pequeños de manera fortuita, mientras que las lesiones grandes producen la tríada clásica de dolor en fosa renal, hematuria y masa abdominal. Cuando los tumores renales del HPRC son grandes, a veces metastatizan, con frecuencia a los pulmones.[5]

Referencias:

1. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, et al.: Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 32 (5): 431-7, 2014.
2. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D, et al.: Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 172 (4 Pt 1): 1256-61, 2004.
3. Zbar B, Glenn G, Lubensky I, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma: clinical studies in 10 families. J Urol 153 (3 Pt 2): 907-12, 1995.
4. Zbar B, Tory K, Merino M, et al.: Hereditary papillary renal cell carcinoma. J Urol 151 (3): 561-6, 1994.
5. Lubensky IA, Schmidt L, Zhuang Z, et al.: Hereditary and sporadic papillary renal carcinomas with c-met mutations share a distinct morphological phenotype. Am J Pathol 155 (2): 517-26, 1999.

Características histopatológicas

La clasificación histopatológica del carcinoma renal papilar de tipo 1 se define por células basofílicas pequeñas con citoplasma pálido, núcleos ovalados pequeños y nucléolos poco visibles, organizadas en capas individuales en estructuras papilares y tubulares.[1,2] El fenotipo del cáncer renal papilar hereditario (HPRC) se restringe a las características histopatológicas compatibles con el carcinoma renal papilar de tipo 1. A menudo se encuentran lesiones microscópicas incipientes, como adenomas y lesiones papilares, en el parénquima renal adyacente. Se calcula que los pacientes con HPRC llegan a presentar hasta 3400 tumores renales o lesiones incipientes en cada riñón.[3] Estos hallazgos patológicos deben hacer sospechar la presencia de una variante germinal del gen MET.[4,5] Los tipos hereditarios y esporádicos del carcinoma renal papilar de tipo 1 que tienen variantes patógenas del gen MET exhiben un fenotipo morfológico característico similar, que abarca la presencia de macrófagos y cuerpos de psamoma.[6] En el HPRC, las características histológicas del carcinoma renal papilar de tipo 1 a menudo se describen como bien diferenciadas o de grado bajo, sin embargo, también se han encontrado tumores de grado alto en pacientes con HPRC.[7]

Referencias:

1. Delahunt B, Eble JN: Papillary renal cell carcinoma: a clinicopathologic and immunohistochemical study of 105 tumors. Mod Pathol 10 (6): 537-44, 1997.
2. Störkel S, Eble JN, Adlakha K, et al.: Classification of renal cell carcinoma: Workgroup No. 1. Union Internationale Contre le Cancer (UICC) and the American Joint Committee on Cancer (AJCC). Cancer 80 (5): 987-9, 1997.
3. Ornstein DK, Lubensky IA, Venzon D, et al.: Prevalence of microscopic tumors in normal appearing renal parenchyma of patients with hereditary papillary renal cancer. J Urol 163 (2): 431-3, 2000.
4. Schmidt L, Junker K, Weirich G, et al.: Two North American families with hereditary papillary renal carcinoma and identical novel mutations in the MET proto-oncogene. Cancer Res 58 (8): 1719-22, 1998.
5. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D, et al.: Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 172 (4 Pt 1): 1256-61, 2004.
6. Lubensky IA, Schmidt L, Zhuang Z, et al.: Hereditary and sporadic papillary renal carcinomas with c-met mutations share a distinct morphological phenotype. Am J Pathol 155 (2): 517-26, 1999.
7. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al.: Hereditary renal cancers. Radiology 226 (1): 33-46, 2003.

Atención médica

Vigilancia

Es importante que los pacientes con carcinoma renal papilar hereditario (HPRC) confirmado se sometan a vigilancia periódica. Los carcinomas renal papilares, en especial, los carcinoma renales papilares de tipo 1, exhiben características específicas en las imágenes que difieren de los carcinomas renales de células claras. Los tumores renales papilares de tipo 1 por lo general son hipovasculares y se realzan solo entre 10 y 30 unidades Hounsfield después de la administración intravenosa de material de contraste. Los tumores renales papilares se pueden confundir con quistes renales, a menos que se evalúen mediante mediciones cuidadosas de la atenuación, antes y después del realce con contraste. La ecografía a veces es especialmente engañosa si no se acompaña de otras pruebas con imágenes, porque los tumores renales pequeños del HPRC a menudo son isoecoicos y es posible que se pasen por alto en exámenes repetidos.[1]

Si el funcionamiento renal es normal y el paciente no es alérgico al contraste, se considera que las imágenes transversales con tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM) son los mejores métodos para identificar estos tumores renales hipovasculares. A menudo la ecografía renal es inadecuada para la detección de tumores papilares incluso cuando el tumor se ve con claridad en la TC o la IRM.[2] En ocasiones, la ecografía complementa las imágenes transversales porque contribuye a identificar las estructuras quísticas.[3]

Por lo general, se recomienda que se obtengan imágenes renales de manera periódica durante toda la vida de las personas en riesgo, incluso cuando no se observen tumores renales. Por lo tanto, lo habitual es recomendar las IRM con el fin de reducir la dosis de radiación de por vida. Un abordaje que se ha usado es obtener imágenes transversales de referencia en la primera evaluación. Si no se observan tumores renales, entonces se obtienen imágenes de manera regular. Si se encuentra un tumor renal que mide menos de 3 cm, se repiten las imágenes en el transcurso del primer año y se evalúa la tasa de crecimiento del tumor.[4] La frecuencia de las imágenes se adapta con el fin de evitar que los tumores más grandes superen los 3 cm según las características de crecimiento del tumor y el tamaño tumoral en el momento de la evaluación.

Por lo general, los pacientes con tumores renales relacionados con la HPRC son aptos para someterse a vigilancia radiológica de manera periódica hasta que uno o más de los tumores alcancen un tamaño de 3 cm. En ese momento, se recomienda la intervención quirúrgica. (Para obtener más información, consultar la sección Tratamiento en este resumen).

Pruebas genéticas

Hay pruebas genéticas para el HPRC en laboratorios certificados de acuerdo con las Enmiendas para el Mejoramiento de Laboratorios Clínicos (CLIA). Se elige un profesional de la salud (por lo general, un médico, genetista o asesor genético) que actúa como intermediario entre el paciente y el laboratorio. Se lleva a cabo el asesoramiento genético y se obtiene el consentimiento informado correspondiente. El asesor genético se comunica con el laboratorio y coordina las pruebas genéticas.

Es posible que se recomiende obtener pruebas genéticas para el HPRC si una persona tiene una o más de las siguientes características:

• Historia familiar compatible con HPRC.
• Un familiar biológico que obtiene un resultado positivo para una variante patógena en el dominio de tirosina–cinasa de MET.
• Antecedentes personales de más de un carcinoma renal papilar de tipo 1, un carcinoma renal papilar de tipo 1 con lesiones incipientes en el parénquima circundante, o un carcinoma renal papilar de tipo 1 antes de los 45 años.

Pruebas genéticas deMET

La secuenciación bidireccional del DNA del gen MET mediante la amplificación genómica del DNA se hace para identificar variantes de la secuencia en los exones codificantes de MET. Las variantes patógenas de MET asociadas al HPRC que se han identificado hasta el momento se ubican en los 4 exones que comprenden el dominio de tirosina–cinasa. Por lo tanto, el análisis inicial de estos 4 exones quizás permita identificar la mayoría de las variantes de secuencia, de manera que se reduce el costo y el tiempo necesario para analizar el gen completo de 21 exones.[5,6,7] Algunos de los laboratorios de pruebas genéticas aprobados según las CLIA ahora ofrecen pruebas de genes múltiples con métodos de secuenciación masiva en paralelo que permiten examinar el gen MET completo.

Las pruebas genéticas permiten obtener un diagnóstico definitivo temprano del síndrome de HPRC, de manera que las personas en riesgo pueden recibir la orientación y vigilancia de los fenotipos asociados con el síndrome.

Tratamiento

Una vez que los tumores renales del HPRC alcanzan los 3 cm de tamaño, por lo general se recomienda una nefrectomía parcial con conservación de nefronas para minimizar el riesgo de metástasis. No hay opciones curativas disponibles para los pacientes con una diseminación extrarrenal irresecable de la enfermedad. Sin embargo, ha surgido interés marcado en desarrollar un tratamiento sistémico dirigido a MET para los pacientes con HPRC. El foretinib, un inhibidor dual de cinasas MET/VEGFR2 que además tiene actividad contra otras tirosina–cinasas, se evaluó en un ensayo multicéntrico de fase II en pacientes con carcinoma renal papilar metastásico o carcinoma renal papilar multifocal bilateral. La tasa de respuesta general en pacientes con carcinoma renal papilar fue del 13,5 %.[8] No obstante, los pacientes con variantes patógenas germinales de MET fueron especialmente sensibles a este fármaco, 5 de 10 pacientes exhibieron una respuesta parcial, de acuerdo con los criterios Response Evaluation Criteria In Solid Tumors (RECIST). En pacientes sin variantes patógenas germinales de MET, solo 5 de 57 presentaron una respuesta parcial al foretinib. En la actualidad se están investigando inhibidores más selectivos de MET para el tratamiento del carcinoma renal papilar.

Referencias:

1. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al.: Hereditary renal cancers. Radiology 226 (1): 33-46, 2003.
2. Vikram R, Ng CS, Tamboli P, et al.: Papillary renal cell carcinoma: radiologic-pathologic correlation and spectrum of disease. Radiographics 29 (3): 741-54; discussion 755-7, 2009 May-Jun.
3. Choyke PL, Walther MM, Glenn GM, et al.: Imaging features of hereditary papillary renal cancers. J Comput Assist Tomogr 21 (5): 737-41, 1997 Sep-Oct.
4. Walther MM, Choyke PL, Glenn G, et al.: Renal cancer in families with hereditary renal cancer: prospective analysis of a tumor size threshold for renal parenchymal sparing surgery. J Urol 161 (5): 1475-9, 1999.
5. Park M, Dean M, Kaul K, et al.: Sequence of MET protooncogene cDNA has features characteristic of the tyrosine kinase family of growth-factor receptors. Proc Natl Acad Sci U S A 84 (18): 6379-83, 1987.
6. Schmidt L, Duh FM, Chen F, et al.: Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Nat Genet 16 (1): 68-73, 1997.
7. Duh FM, Scherer SW, Tsui LC, et al.: Gene structure of the human MET proto-oncogene. Oncogene 15 (13): 1583-6, 1997.
8. Choueiri TK, Vaishampayan U, Rosenberg JE, et al.: Phase II and biomarker study of the dual MET/VEGFR2 inhibitor foretinib in patients with papillary renal cell carcinoma. J Clin Oncol 31 (2): 181-6, 2013.

Pronóstico

Los carcinomas renales de tipo 1 relacionados con el síndrome del carcinoma renal papilar hereditario (HPRC), en especial, los tumores pequeños confinados a los riñones, tienden a ser de crecimiento lento. Por consiguiente, los pacientes consultan a una edad más avanzada o mueren por otras causas no relacionadas con el síndrome, antes del diagnóstico de un tumor renal.[1] Se anticipa que el desenlace de la enfermedad mejore gracias a la vigilancia y los exámenes de detección en personas presintomáticas en riesgo de HPRC, además de la atención oncológica especializada (personalizada de acuerdo con las características biológicas del cáncer renal asociado al síndrome).[2]

Referencias:

1. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al.: Hereditary renal cancers. Radiology 226 (1): 33-46, 2003.
2. Kiuru M, Kujala M, Aittomäki K: Inherited forms of renal cell carcinoma. Scand J Surg 93 (2): 103-11, 2004.

Indicaciones futuras

El desarrollo de pruebas sanguíneas de detección temprana y de un tratamiento sistémico eficaz para la prevención y el tratamiento de la enfermedad evidente quizás proporcione opciones novedosas para las personas afectadas por un carcinoma renal papilar hereditario (HPRC). Debido a que la penetrancia de los tumores en el HPRC es de casi el 100 %, esta población de pacientes quizás constituya una oportunidad interesante para estudiar la quimioprevención mediante estrategias dirigidas a MET. En la actualidad, no hay opciones de tratamiento sistémico aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) que se dirijan de manera específica a cubrir las necesidades de los pacientes con carcinoma renal metastásico vinculado con el HPRC. A partir de los pocos datos disponibles del estudio de foretinib,[1] es posible considerar el uso del cabozantinib (un inhibidor de tirosina–cinasas multidirigido con actividad contra MET, que la FDA autorizó para pacientes con carcinoma renal metastásico que progresó durante el tratamiento con terapia dirigida a VEGFR). Es posible que los inhibidores de MET más nuevos con un perfil dirigido más selectivo también exhiban actividad clínica, y al mismo tiempo menos efectos secundarios colaterales, en pacientes con carcinoma renal relacionado con el HPRC. Estos tipos de fármacos están en evaluación (NCT02019693). Se deben investigar más los mecanismos de resistencia a la inhibición de MET, debido a que es frecuente que las terapias dirigidas activen vías de señalización redundantes.

Referencias:

1. Choueiri TK, Vaishampayan U, Rosenberg JE, et al.: Phase II and biomarker study of the dual MET/VEGFR2 inhibitor foretinib in patients with papillary renal cell carcinoma. J Clin Oncol 31 (2): 181-6, 2013.

Modificaciones a este resumen (03 / 10 / 2022)

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• Thai H. Ho, MD, PhD (Mayo Clinic)
• Brian Matthew Shuch, MD (UCLA Health)
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PDQ® sobre la genética del cáncer. PDQ Carcinoma renal papilar hereditario. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/rinon/pro/genetica-del-carcinoma-de-celulas-renales/sindrome-de-hprc. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

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Última revisión: 2022-03-10