Cystic Fibrosis

Cause

La fibrosis quística está causada por un gen cambiado (mutado) que el niño hereda de ambos padres. El gen mutado causa problemas en la forma en que la sal y el agua entran y salen de las células que producen la mucosidad. Esto hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad pegajosa se acumula y causa problemas en muchos órganos del cuerpo, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Muchas personas no saben que tienen el gen mutado.

What Increases Your Risk

CF is a genetic condition. It is an autosomal recessive disease. This means that to get the disease, you must inherit the changed (mutated) gene from both parents. Keep in mind:

• If a person inherits the changed gene from only one parent, they will not get CF but will be a carrier of the disease. Carriers may pass the changed gene on to their children.
• If you are planning to get pregnant, talk to your doctor about having a genetic test to find out your chances of having a child with CF.

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Symptoms

What are the symptoms of cystic fibrosis (CF)?

Los síntomas de la fibrosis quística suelen estar causados por la producción de mucosidad espesa y pegajosa en todo el cuerpo. Los síntomas no son los mismos para todas las personas.

Los síntomas comunes en un bebé que tiene fibrosis quística incluyen:

• Obstrucción del intestino delgado al nacer. Esto impide evacuar al bebé.
• Sudor o piel muy salados.
• Diarrea.
• No crecer o no aumentar de peso de la manera que otros niños lo hacen.
• Problemas respiratorios, infecciones pulmonares, tos que no desaparece y sibilancias (respiración con silbidos).

También pueden presentarse otros síntomas en la infancia, tales como:

• Dedos en palillo de tambor (redondeados y aplanados).
• Prolapso rectal. (Parte del recto sale del ano).
• Excrecencias (pólipos) en la nariz o en los senos paranasales.

What Happens

CF causes mucus in the body to become thick and sticky. The mucus buildup can cause problems in many of the body's organs and systems. These include:

• Lungs and respiratory system. People with CF have thick and sticky mucus that traps bacteria. This causes lots of lung infections and often causes permanent lung damage. Bronchiectasis, which is caused by long-lasting airway inflammation, is common.
• Pancreas and digestive system. Mucus can interfere with how the pancreas and liver work. In the pancreas, this can make it hard for the child to absorb nutrients from food. Some people develop diabetes.
• Sweat glands. You may notice that your child has unusually salty skin. CF can cause a person to become easily dehydrated or to have very low salt levels.
• Reproductive organs. The male reproductive system in someone who has CF usually does not have a vas deferens. This means that semen does not contain sperm. Having CF also may make it difficult to get pregnant.
• Skeletal system. People who have CF may have weaker bones than other people. This is because their bones contain lower levels of minerals. Weakened bones can lead to bone fractures or osteoporosis. CF can also cause swollen or painful joints (arthropathy or arthritis). These problems are more common in adults than in children.

Life expectancy

The life expectancy for people with CF has been steadily increasing. Because of newborn screening, many babies with CF are diagnosed before they develop symptoms. Early diagnosis and personalized treatment can help them feel better and live longer.

When to Call a Doctor

It's important to diagnose and treat CF early. Call your doctor if your child:

• Often has lung infections (pneumonia), colds, a cough, shortness of breath, or wheezing.
• Coughs up mucus that contains blood.
• Doesn't gain or stay at the same weight.
• Has smelly, large, greasy stools or diarrhea.
• Tires easily during activity.
• Has rounded, flat fingertips (clubbing).

Call your doctor if your child who has been diagnosed with CF gets worse in any way. Typically, this is when your child:

• Has increased coughing or has a cough that is getting worse.
• Has new or worse wheezing.
• Has more trouble breathing than usual.
• Has lost weight or isn't gaining weight, for no clear reason.
• Is having symptoms that you and your doctor have discussed as being more serious problems.

Exams and Tests

Una evaluación de los antecedentes médicos y un examen físico frecuentemente son los primeros pasos para diagnosticar la fibrosis quística. A continuación se realizan pruebas de detección o pruebas analíticas.

El diagnóstico de la fibrosis quística requiere uno de los siguientes:

• Síntomas tempranos de fibrosis quística
• Un hermano o hermana que tiene fibrosis quística
• Un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos

Además, debe haber al menos uno de los siguientes:

• Una prueba genética que indica que una persona heredó una mutación genética (que se conoce como gen CFTR) de cada uno de los padres.
• Una prueba de sudor positiva que indica un nivel más alto de lo normal de cloruro en el sudor.
• Un resultado anormal en la prueba de la diferencia de potencial nasal. Esta prueba utiliza electrodos en el revestimiento de la nariz para ver lo bien que las sales fluyen hacia dentro y hacia fuera de las células.

Early detection tests

Both newborns and adults can be tested for the changed (mutated) gene that causes CF. These tests include:

• Newborn screening. This checks levels of a digestive enzyme from a blood sample. Some newborns may also have a genetic test.
• Carrier screening. This uses a sample of blood, saliva, or cells from inside the mouth. A standard test looks for the most common changes in the gene. An expanded test looks for more changes. Having the gene change means a parent can pass it along to their child.
• Prenatal testing. This is done during pregnancy. This uses a sample of amniotic fluid from amniocentesis or a tiny piece of placenta removed during chorionic villus sampling.

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Treatment Overview

Después del diagnóstico de su hijo, un equipo de profesionales de la salud trabajará con usted para elaborar un plan de tratamiento. El plan se basa en los problemas de salud específicos de su hijo. Puede incluir terapia respiratoria, medicamentos, un plan de acondicionamiento físico y terapias nutricionales. Seguir este plan, además de obtener atención médica regular y tomar medidas para reducir las infecciones, puede ayudar a su hijo a tener una vida más larga y saludable.

Algunos tratamientos todavía se están probando y desarrollando. Hable con su médico acerca de ensayos clínicos y tratamientos nuevos.

El mejor tratamiento disponible suele encontrarse en los centros de atención para la fibrosis quística. Estos centros abordan necesidades médicas, nutricionales y emocionales. Comuníquese con la Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation) en www.cff.org para encontrar uno.

Citas médicas y vacunas

Las citas regulares con el equipo involucrado en el cuidado de su hijo son importantes. Su médico querrá asegurarse de que su hijo está comiendo bien, aumentando de peso y creciendo a un ritmo normal. El médico tomará nota del peso, estatura y perímetro cefálico de su hijo. Esto le permitirá al médico hacer un seguimiento del desarrollo de su hijo a lo largo del tiempo.

Las pruebas analíticas pueden ayudar a su médico a saber la gravedad de la enfermedad y cómo está afectando al organismo de su hijo.

Su médico le preguntará sobre las vacunas de su hijo. El médico programará cualquier vacuna que sea necesaria. Los niños con fibrosis quística deben recibir todas las vacunas recomendadas, además de vacunas antineumocócicas.

Terapia respiratoria

La terapia respiratoria es cualquier tratamiento que desacelere el daño pulmonar y mejore la respiración.

Las personas con fibrosis quística tienen una mucosidad espesa y pegajosa que atrapa bacterias. Esto provoca muchas infecciones pulmonares y con frecuencia causa daño pulmonar permanente. El objetivo es reducir las infecciones y deshacerse de la mucosidad para mantener los pulmones sanos. Se pueden utilizar medicamentos para controlar la cantidad y la viscosidad de la mucosidad.

Otras maneras de ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones comprenden técnicas de drenaje bronquial (ACT, por sus siglas en inglés). Estas incluyen ejercicios de tos y respiración, usar un chaleco percutor y usar dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP).

Terapia digestiva

Este tratamiento funciona para reponer ciertas enzimas digestivas. Ayuda a asegurarse de que el organismo absorba todas las vitaminas y minerales que necesita. Este tratamiento también puede prevenir o tratar obstrucciones intestinales. Comprende:

• Terapia de reemplazo de enzimas digestivas. Esta terapia ayuda a los intestinos a absorber los nutrientes de los alimentos.
• Terapia nutricional para ayudar a reponer los nutrientes perdidos. Esto puede incluir tomar vitaminas; comer alimentos ricos en calorías y grasas; consumir bebidas nutricionales; ser alimentado a través de un tubo en el estómago; y, en algunos casos, recibir aporte complementario de nutrientes por vía intravenosa.
• Prevenir las obstrucciones intestinales con ablandadores de heces (para evitar el estreñimiento) y enemas.

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Self-Care

Caring for your child

• Dele a su hijo alimentos que satisfagan sus necesidades nutricionales especiales. Un dietista puede ayudarle a planear las comidas.
• Aliente a su hijo a hacer ejercicio. Puede hacer que su hijo se sienta mejor. Hable con el médico de su hijo acerca de qué manera este puede estar activo.
• Aliente a su hijo a beber abundantes líquidos. Las personas con fibrosis quística necesitan líquidos adicionales. Pregúntele a su médico cuánto líquido necesita su hijo.
• Siga las indicaciones de su médico para mantener despejadas las vías respiratorias de su hijo.
• Asegúrese de que su hijo tenga todas las vacunas recomendadas para la niñez, así como la vacuna antineumocócica.
• Mantenga a su hijo alejado del humo. No fume ni permita que nadie fume cerca de su hijo o en su casa.

Cómo manejar las complicaciones de la fibrosis quística

Usted y su hijo a veces tendrán dificultades con esta enfermedad. Pero tener una buena actitud y mucho apoyo les ayudará a usted y a su hijo a sobrellevarla.

• Concéntrese en las fortalezas de su hijo. Hágale saber a su hijo que lo ama y que cree en él.
• Dele a su hijo parte de la responsabilidad por su propio cuidado. Los niños que tienen una opinión con respecto a su tratamiento a menudo permanecen más saludables.
• Aprenda sobre la enfermedad. Esto le ayudará a entender lo que puede hacer para ayudar a su hijo.
• Hágalo lo mejor que pueda y sepa que no puede controlar todo.

Self-care for adults who have CF

• Take your medicines and vitamins.
• Do treatments to clear your airways.
• Get pneumococcal and yearly flu vaccines. Stay up to date on your COVID-19 vaccines.
• Have those close to you get vaccines as well.
• Drink plenty of fluids. If you have kidney, heart, or liver disease and have to limit fluids, talk with your doctor before you increase the amount of fluids you drink.
• Follow the meal plan created by your dietitian.
• Get aerobic exercise to help loosen mucus and improve oxygen flow. Talk to your doctor about what is best for you.
• Do not smoke or allow others to smoke around you. If you need help quitting, talk to your doctor about stop-smoking programs and medicines. These can increase your chances of quitting for good.
• Do not vape.
• Avoid alcohol, marijuana, and other drugs. They can make it harder for you to manage your care.
• Join a cystic fibrosis (CF) support group. And spend time with those close to you.
• Think about joining a clinical trial of a new CF therapy. Many new medicines are being studied for cystic fibrosis.

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Getting Support

If you are caring for a child who has special health care needs, it may be helpful to get support for yourself.

Think about joining a support group in your area, or even online. Support groups can be a source of emotional support for you and your child. These groups can help you connect with other parents who have a child with the same condition. They can also help you learn what resources you can find in your area.

You may also find counseling useful. A counselor can help you understand and manage the wide range of emotions you may feel.

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Medicines

Medicines for CF help keep the lungs as healthy as possible, reduce and control mucus in the lungs, and replace digestive enzymes. There are also medicines that can improve lung function for those with certain gene changes.

Some medicines cost a lot, but there may be programs to help pay for them.

Medicine choices

• Medicines to treat infections. These include:
  • Antibiotics (such as azithromycin, ciprofloxacin, or tobramycin).
• Medicines to open airways in the lungs or keep them open. These include:
  • Bronchodilators (such as albuterol or levalbuterol). They can make breathing easier. They may also make it easier to cough up mucus.
• Medicines to control mucus. These include:
  • Dornase alpha, also called DNase. It's used to thin mucus in the lungs.
  • Saltwater solution (hypertonic saline). This is sometimes used to help clear mucus from the lungs.
• Medicines to reduce inflammation. These include:
  • Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) (such as ibuprofen).
  • Corticosteroids (such as fluticasone or beclomethasone).
• Medicines to replace the effect of digestive enzymes. These include:
  • Enzyme replacement therapy (such as pancrelipase or pancreatin).
• Medicines that improve lung function and other symptoms. These include:
  • Medicines called CFTR modulators. People who have CF have changes in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Medicines such as elexacaftor, ivacaftor, and tezacaftor can help people who have certain types of CFTR changes. Having a gene test can show if these will work for you or your child.

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Surgery

Surgery may be needed to treat problems from CF. These procedures may include:

• Lung transplant. It may be done for people who have severe lung disease. Not everyone is a good candidate for a lung transplant.
• Chest tube drainage and possible thoracoscopy. This is done to treat a collapsed lung (pneumothorax).
• Repair of an intestine that has collapsed inside itself or removal of a bowel obstruction.
• Removal of nasal polyps or endoscopic sinus surgery.

If a child has CF and isn't able to get all the nutrients they need from food, a feeding tube may be placed in the child's stomach.

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Respiratory Therapy

CF causes mucus to become thick and sticky, which can clog the lungs and cause serious problems. You can help your child maintain lung function and avoid problems from mucus buildup and blockage by doing airway clearance techniques. As your child gets older, they'll be able to do this on their own.

Airway clearance techniques (ACT) include special breathing and coughing exercises. It may involve using postural drainage and percussion. An older child or adult may use a percussive vest or use a positive expiratory pressure (PEP) device. These all help with clearing mucus from the lungs.

Your child's care team will make a personal treatment plan that includes ACT. These therapies are one part of a larger treatment plan to help keep your child's lungs clear.

It is important for your child to visit their doctor regularly and make any needed changes in treatment.

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