Embarazo: ¿Debería realizarme pruebas de detección de anomalías congénitas?

Las pruebas de detección de anomalías congénitas incluyen análisis de sangre y una clase de ecografía determinada. Según el tipo de prueba de detección que se haga, la prueba puede ayudar a su médico a calcular la probabilidad de que su bebé pueda tener síndrome de Down, anomalías congénitas del tubo neural o ciertos problemas genéticos poco comunes. Los análisis de sangre se usan para detectar la cantidad de determinadas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar cambios específicos en su bebé.

Junto con los resultados de las pruebas, se consideran otros factores para calcular la probabilidad de que haya un problema. Por ejemplo, su médico tendrá en cuenta su edad, su peso, su raza y en qué etapa se encuentra su embarazo.

Si alguna de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de tener una anomalía congénita, usted entonces decidirá si se va a realizar una prueba de diagnóstico, como una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesis. Estas pruebas pueden revelar con certeza si hay un problema. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para examinarle los genes y los cromosomas. Pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé con una afección genética aumenta a medida que la mujer envejece.

Si opta por hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas, tal vez desee hablar con un asesor genético. Su asesor puede hablar con usted acerca de sus opciones de exámenes y acerca de las razones de hacerse pruebas o no.

Las pruebas de detección pueden hacerse en el primer o segundo trimestre del embarazo.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas del primer trimestre le permiten saber del síndrome de Down en los comienzos de su embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero no se usan para detectar anomalías del tubo neural. Esta prueba de detección combina los resultados de dos pruebas:

• Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de síndrome de Down. La prueba no se realiza en todos lados, dado que un médico debe contar con capacitación especial para hacerla.
• Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Altos niveles de beta-hCG y bajos niveles de PAPP-A pueden estar relacionados con determinadas anomalías congénitas.

Una prueba de ADN fetal libre examina el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Puede usarse para detectar el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede detectar la trisomía 13, la cual causa discapacidad intelectual y anomalías cardíacas, entre otros problemas. Esta prueba es una opción para mujeres que corren un alto riesgo de tener un bebé con determinadas afecciones genéticas. Pero no puede ayudar a detectar otras anomalías congénitas, como anomalías del tubo neural. No se usa como una prueba de detección general. Y no se realiza en todos lados.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre, que se realizan entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pueden usarse para detectar síndrome de Down y anomalías del tubo neural.

• Prueba cuádruple. Esta prueba mide el nivel de sustancias en la sangre que están relacionadas con determinadas anomalías congénitas y afecciones genéticas. Estas son beta-hCG, AFP, inhibina A y un tipo de estrógeno (estriol, o uE3).
• Ecografía. Los médicos usan ecografías entre las semanas 18 y 22. Observan los órganos y otras características del feto que pueden ser señales de afecciones como anomalías del tubo neural o problemas del corazón.

A veces los médicos toman en consideración las pruebas combinadas que usted se haya hecho a lo largo de un período de tiempo. A esto se le llama pruebas integradas.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con análisis de sangre) indican correctamente el síndrome de Down en una cantidad de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cantidad de 13 a 18 de cada 100 fetos.^{nota 2}

Ecografía

Una ecografía puede detectar anomalías del tubo neural hasta 96 de cada 100 veces.^{nota 1} No detectará estos problemas 4 veces de cada 100. Sin embargo, la ecografía no es tan buena para detectar el síndrome de Down o enfermedades genéticas.

Prueba de detección cuádruple

La prueba de detección cuádruple detecta 75 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural.^{nota 1} La prueba falla en detectar 25 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural.

La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down casi 81 de cada 100 veces.^{nota 3} No lo detecta 19 de cada 100 veces.

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada (pruebas del primer trimestre más la prueba cuádruple en el segundo trimestre) indica correctamente el síndrome de Down en aproximadamente 95 de cada 100 fetos que lo tienen.^{nota 2} Esto significa que la prueba no detecta el síndrome de Down en 5 de cada 100 fetos.

Los resultados normales le indican que no hay necesidad de realizarse más pruebas, a menos que tenga otra inquietud, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.

Los resultados positivos le indican que hay una probabilidad más alta que el promedio de que haya una anomalía congénita. Se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis, para determinar con certeza si hay un problema.

O usted puede optar por no hacerse más exámenes.

Si se detecta una anomalía congénita, usted decide qué va a hacer a partir de allí. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de la crianza de un niño con síndrome de Down o con una anomalía congénita. O bien podría decidir interrumpir el embarazo.

Con los análisis de sangre, existe un riesgo físico pequeño o nulo. Una ecografía fetal no tiene riesgos conocidos.

Es posible que hacerse pruebas le cause preocupación. Hay una probabilidad de que el examen pudiera indicar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se llama un resultado de prueba positivo falso. O la prueba podría no detectar un problema. Esto es un resultado de prueba negativo falso.

Un resultado positivo (lo cual significa que podría haber un problema) podría llevarla a hacerse una prueba de diagnóstico, la cual tiene un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.

Pero la mayoría de las mujeres tienen resultados normales de las pruebas. Incluso cuando el resultado de la prueba es positivo, la mayoría de los embarazos al final no tienen ningún problema.

Si no se hace una prueba de detección para diagnosticar una anomalía congénita, su bebé podría tener un problema del que no se enterará hasta el nacimiento.

• El nacimiento podría ser de alto riesgo para el bebé si su médico no espera un recién nacido con problemas de salud.
• Usted podría dar a luz en un hospital que no tiene una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés) para recién nacidos enfermos.
• En ocasiones, un feto con una anomalía rara y grave muere antes del parto.
• Es posible que no esté emocionalmente preparada para recibir a un bebé enfermo o con síndrome de Down.

Su médico podría recomendarle una prueba de detección si:

• Usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Down o de anomalías congénitas.
• Usted quiere hacerse una prueba para ver si hay anomalías congénitas, pero no está segura de si quiere hacerse una prueba de diagnóstico como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis.
• Usted podría cambiar sus planes de nacimiento o de crianza si supiera que su feto tiene un problema grave.