Usted puede querer tener algo que decir en esta decisión, o simplemente puede desear seguir la recomendación de su médico. De cualquier manera, esta información le ayudará a entender cuáles son sus alternativas para que pueda hablar con su médico acerca de ellas.
1Hechos |
2Opciones |
3Su |
4Su |
5Prueba |
6Resumen |
Si sabe que quiere una prueba de diagnóstico, entonces puede omitir las pruebas de detección y
Las pruebas de detección de anomalías congénitas incluyen análisis de sangre y una clase de
Junto con los resultados de las pruebas, se consideran otros factores para calcular la probabilidad de que haya un problema. Por ejemplo, su médico tendrá en cuenta su edad, su peso, su raza y en qué etapa se encuentra su embarazo.
Si alguna de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de tener una anomalía congénita, usted entonces decidirá si se va a realizar una prueba de diagnóstico, como una
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé con una afección genética aumenta a medida que la mujer envejece.
Si opta por hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas, tal vez desee hablar con un asesor genético. Su asesor puede hablar con usted acerca de sus opciones de exámenes y acerca de las razones de hacerse pruebas o no.
Las pruebas de detección pueden hacerse en el primer o segundo trimestre del embarazo.
Las pruebas del primer trimestre le permiten saber del síndrome de Down en los comienzos de su embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero no se usan para detectar anomalías del tubo neural. Esta prueba de detección combina los resultados de dos pruebas:
Una prueba de ADN fetal libre examina el
Las pruebas de detección del segundo trimestre, que se realizan entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pueden usarse para detectar síndrome de Down y anomalías del tubo neural.
A veces los médicos toman en consideración las pruebas combinadas que usted se haya hecho a lo largo de un período de tiempo. A esto se le llama pruebas integradas.
Las pruebas de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con análisis de sangre) indican correctamente el síndrome de Down en una cantidad de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cantidad de 13 a 18 de cada 100 fetos.
Una ecografía puede detectar anomalías del tubo neural hasta 96 de cada 100 veces.
La prueba de detección cuádruple detecta 75 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural.
La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down casi 81 de cada 100 veces.
La prueba de detección integrada (pruebas del primer trimestre más la prueba cuádruple en el segundo trimestre) indica correctamente el síndrome de Down en aproximadamente 95 de cada 100 fetos que lo tienen.
Los resultados normales le indican que no hay necesidad de realizarse más pruebas, a menos que tenga otra inquietud, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.
Los resultados positivos le indican que hay una probabilidad más alta que el promedio de que haya una anomalía congénita. Se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis, para determinar con certeza si hay un problema.
O usted puede optar por no hacerse más exámenes.
Si se detecta una anomalía congénita, usted decide qué va a hacer a partir de allí. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de la crianza de un niño con síndrome de Down o con una anomalía congénita. O bien podría decidir interrumpir el embarazo.
Con los análisis de sangre, existe un riesgo físico pequeño o nulo. Una ecografía fetal no tiene riesgos conocidos.
Es posible que hacerse pruebas le cause preocupación. Hay una probabilidad de que el examen pudiera indicar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se llama un resultado de prueba
Un resultado positivo (lo cual significa que podría haber un problema) podría llevarla a hacerse una prueba de diagnóstico, la cual tiene un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.
Pero la mayoría de las mujeres tienen resultados normales de las pruebas. Incluso cuando el resultado de la prueba es positivo, la mayoría de los embarazos al final no tienen ningún problema.
Si no se hace una prueba de detección para diagnosticar una anomalía congénita, su bebé podría tener un problema del que no se enterará hasta el nacimiento.
Su médico podría recomendarle una prueba de detección si:
Compare
¿Qué implica generalmente? |
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¿Cuáles son los beneficios? |
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¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios? |
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Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.
Sé que tengo un riesgo más alto de tener un bebé con síndrome de Down debido a mi edad. Mi marido y yo no tenemos ningún factor de riesgo de tener un hijo con otras anomalías congénitas. Si las pruebas de detección no estuvieran disponibles, probablemente me haría una amniocentesis a pesar de que tiene algunos riesgos. Pero como puedo contar con las pruebas de detección, he optado por empezar con eso y, luego, tomar una decisión acerca de la amniocentesis según los resultados.
Rachel, 37 años
No estoy muy preocupada por cosas como anomalías congénitas que podrían tanto pasar como no pasar. No tengo ningún factor de riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Y conozco a muchas mujeres que se han hecho la amniocentesis y otras pruebas y pasaron mucho tiempo preocupándose, solo para tener bebés normales y sanos. Creo que lo mejor que puedo hacer es ocuparme de mí misma, estar atenta a cualquier señal de que haya algún problema, y disfrutar de mi embarazo.
Yvonne, 31 años
Mi vecina tuvo su primer bebé en nuestro hospital rural de la comunidad. El bebé tenía espina bífida, y la llevaron en ambulancia a la ciudad más cercana y luego en helicóptero a un centro que trata a bebés con este problema. Mi vecina tuvo que seguirla más tarde y, por eso, estuvo separada de su bebé en un momento realmente traumático. Fue una experiencia muy aterradora para ella. Definitivamente me voy a hacer pruebas de detección y averiguar mi riesgo de tener un bebé que necesite atención especial para que podamos planificar por adelantado.
Candace, 26 años
Mi marido y yo queremos tener la mayor cantidad de información posible para tomar decisiones sobre mi embarazo. De modo que vamos a empezar con la biopsia de vellosidades coriónicas. Sé que es un poco más riesgosa, pero creemos que necesitamos tener toda la información que podamos tener lo más pronto posible. Nos tomó un poco más de lo esperado que yo quedara embarazada. Si hay alguna probabilidad de que el feto tenga una anomalía congénita, queremos saberlo cuanto antes para que podamos tomar la mejor decisión para nosotros acerca de continuar con el embarazo o interrumpirlo, y darnos otra oportunidad para intentarlo otra vez.
Elena, 37 años
Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.
Motivos para hacerse una prueba de detección
Motivos para no hacerse la prueba
Deseo saber si existe la posibilidad de que haya un problema.
Saber que hay un problema no cambiaría mis planes de nacimiento o de crianza.
No me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
Me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
Quiero hacerme solamente el análisis de sangre o la ecografía.
Prefiero hacerme la CVS o la amniocentesis para saber con seguridad si hay algún problema.
Mis otros motivos importantes:
Mis otros motivos importantes:
Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.
Hacerme una prueba de detección
NO hacerme una prueba de detección
Verifique los hechos
Decida cuál es el siguiente paso
Certeza
1. ¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?
3. Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.
Esto es un registro de sus respuestas. Puede usarlo para hablar con su médico o sus seres queridos sobre su decisión.
Autor | El personal de Healthwise |
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Revisor médico primario | Sarah Marshall MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Martin J. Gabica MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Adam Husney MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Kathleen Romito MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Elizabeth T. Russo MD - Medicina interna |
Revisor médico primario | Kirtly Jones MD - Obstetricia y ginecología |
Si sabe que quiere una prueba de diagnóstico, entonces puede omitir las pruebas de detección y
Las pruebas de detección de anomalías congénitas incluyen análisis de sangre y una clase de
Junto con los resultados de las pruebas, se consideran otros factores para calcular la probabilidad de que haya un problema. Por ejemplo, su médico tendrá en cuenta su edad, su peso, su raza y en qué etapa se encuentra su embarazo.
Si alguna de estas pruebas indica una probabilidad más alta de lo normal de tener una anomalía congénita, usted entonces decidirá si se va a realizar una prueba de diagnóstico, como una
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. El riesgo de tener un bebé con una afección genética aumenta a medida que la mujer envejece.
Si opta por hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas, tal vez desee hablar con un asesor genético. Su asesor puede hablar con usted acerca de sus opciones de exámenes y acerca de las razones de hacerse pruebas o no.
Las pruebas de detección pueden hacerse en el primer o segundo trimestre del embarazo.
Las pruebas del primer trimestre le permiten saber del síndrome de Down en los comienzos de su embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero no se usan para detectar anomalías del tubo neural. Esta prueba de detección combina los resultados de dos pruebas:
Una prueba de ADN fetal libre examina el
Las pruebas de detección del segundo trimestre, que se realizan entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pueden usarse para detectar síndrome de Down y anomalías del tubo neural.
A veces los médicos toman en consideración las pruebas combinadas que usted se haya hecho a lo largo de un período de tiempo. A esto se le llama pruebas integradas.
Las pruebas de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con análisis de sangre) indican correctamente el síndrome de Down en una cantidad de 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en una cantidad de 13 a 18 de cada 100 fetos.
Una ecografía puede detectar anomalías del tubo neural hasta 96 de cada 100 veces.
La prueba de detección cuádruple detecta 75 de cada 100 fetos con anomalías del tubo neural.
La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down casi 81 de cada 100 veces.
La prueba de detección integrada (pruebas del primer trimestre más la prueba cuádruple en el segundo trimestre) indica correctamente el síndrome de Down en aproximadamente 95 de cada 100 fetos que lo tienen.
Los resultados normales le indican que no hay necesidad de realizarse más pruebas, a menos que tenga otra inquietud, por ejemplo, una enfermedad genética conocida en su familia.
Los resultados positivos le indican que hay una probabilidad más alta que el promedio de que haya una anomalía congénita. Se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis, para determinar con certeza si hay un problema.
O usted puede optar por no hacerse más exámenes.
Si se detecta una anomalía congénita, usted decide qué va a hacer a partir de allí. Puede optar por aprender todo lo que pueda acerca de la crianza de un niño con síndrome de Down o con una anomalía congénita. O bien podría decidir interrumpir el embarazo.
Con los análisis de sangre, existe un riesgo físico pequeño o nulo. Una ecografía fetal no tiene riesgos conocidos.
Es posible que hacerse pruebas le cause preocupación. Hay una probabilidad de que el examen pudiera indicar que hay un problema cuando no lo hay. Esto se llama un resultado de prueba
Un resultado positivo (lo cual significa que podría haber un problema) podría llevarla a hacerse una prueba de diagnóstico, la cual tiene un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo.
Pero la mayoría de las mujeres tienen resultados normales de las pruebas. Incluso cuando el resultado de la prueba es positivo, la mayoría de los embarazos al final no tienen ningún problema.
Si no se hace una prueba de detección para diagnosticar una anomalía congénita, su bebé podría tener un problema del que no se enterará hasta el nacimiento.
Su médico podría recomendarle una prueba de detección si:
Hacerse una prueba de detección | No hacerse una prueba de detección | |
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¿Qué implica generalmente? |
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¿Cuáles son los beneficios? |
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¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios? |
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Estas historias se basan en información obtenida de profesionales de la salud y consumidores. Podrían ser útiles a medida que usted toma decisiones de salud importantes.
"Sé que tengo un riesgo más alto de tener un bebé con síndrome de Down debido a mi edad. Mi marido y yo no tenemos ningún factor de riesgo de tener un hijo con otras anomalías congénitas. Si las pruebas de detección no estuvieran disponibles, probablemente me haría una amniocentesis a pesar de que tiene algunos riesgos. Pero como puedo contar con las pruebas de detección, he optado por empezar con eso y, luego, tomar una decisión acerca de la amniocentesis según los resultados."
— Rachel, 37 años
"No estoy muy preocupada por cosas como anomalías congénitas que podrían tanto pasar como no pasar. No tengo ningún factor de riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Y conozco a muchas mujeres que se han hecho la amniocentesis y otras pruebas y pasaron mucho tiempo preocupándose, solo para tener bebés normales y sanos. Creo que lo mejor que puedo hacer es ocuparme de mí misma, estar atenta a cualquier señal de que haya algún problema, y disfrutar de mi embarazo."
— Yvonne, 31 años
"Mi vecina tuvo su primer bebé en nuestro hospital rural de la comunidad. El bebé tenía espina bífida, y la llevaron en ambulancia a la ciudad más cercana y luego en helicóptero a un centro que trata a bebés con este problema. Mi vecina tuvo que seguirla más tarde y, por eso, estuvo separada de su bebé en un momento realmente traumático. Fue una experiencia muy aterradora para ella. Definitivamente me voy a hacer pruebas de detección y averiguar mi riesgo de tener un bebé que necesite atención especial para que podamos planificar por adelantado."
— Candace, 26 años
"Mi marido y yo queremos tener la mayor cantidad de información posible para tomar decisiones sobre mi embarazo. De modo que vamos a empezar con la biopsia de vellosidades coriónicas. Sé que es un poco más riesgosa, pero creemos que necesitamos tener toda la información que podamos tener lo más pronto posible. Nos tomó un poco más de lo esperado que yo quedara embarazada. Si hay alguna probabilidad de que el feto tenga una anomalía congénita, queremos saberlo cuanto antes para que podamos tomar la mejor decisión para nosotros acerca de continuar con el embarazo o interrumpirlo, y darnos otra oportunidad para intentarlo otra vez."
— Elena, 37 años
"A pesar de que no optaría por interrumpir mi embarazo si me enterara de que el bebé tenía una anomalía congénita, aún me gustaría saber por adelantado si es posible. Me gustaría tener el tiempo para informarme lo más que pueda sobre lo que puedo esperar, dónde tener el bebé, y qué clase de atención especial pudiera necesitar después de nacer."
— Deena, 32 años
Sus sentimientos personales son tan importantes como los hechos médicos. Piense en lo que más le importa en esta decisión e indique cómo se siente acerca de las siguientes afirmaciones.
Motivos para hacerse una prueba de detección
Motivos para no hacerse la prueba
Deseo saber si existe la posibilidad de que haya un problema.
Saber que hay un problema no cambiaría mis planes de nacimiento o de crianza.
No me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
Me preocupa que la prueba pudiera indicar la existencia de un problema cuando no lo hay.
Quiero hacerme solamente el análisis de sangre o la ecografía.
Prefiero hacerme la CVS o la amniocentesis para saber con seguridad si hay algún problema.
Mis otros motivos importantes:
Mis otros motivos importantes:
Ahora que ha considerado los hechos y sus sentimientos, es posible que tenga una idea general de su posición sobre esta decisión. Indique hacia qué se inclina en este momento.
Hacerme una prueba de detección
NO hacerme una prueba de detección
1. Una prueba de detección puede decirme con seguridad si hay un problema con mi feto.
2. Estas pruebas podrían indicar que hay una probabilidad de un problema con mi bebé cuando no lo hay.
3. Si una prueba de detección indica que no hay probabilidad de problemas, probablemente no tendré que hacerme más pruebas para ver si hay anomalías congénitas.
1. ¿Entiende usted las opciones que tiene?
2. ¿Le queda claro cuáles beneficios y efectos secundarios son los más importantes para usted?
3. ¿Tiene usted suficiente apoyo y asesoramiento de otras personas para tomar una decisión?
1. ¿Qué tan seguro se siente ahora acerca de su decisión?
2. Verifique lo que debe hacer antes de tomar esta decisión.
3. Use el espacio siguiente para enumerar preguntas, inquietudes y pasos a seguir.
Por | El personal de Healthwise |
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Revisor médico primario | Sarah Marshall MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Martin J. Gabica MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Adam Husney MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Kathleen Romito MD - Medicina familiar |
Revisor médico primario | Elizabeth T. Russo MD - Medicina interna |
Revisor médico primario | Kirtly Jones MD - Obstetricia y ginecología |
Revisado: 9 noviembre, 2022
Autor:
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