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Enfermedad de Hirschsprung

Generalidades del tema

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita (de nacimiento) que afecta a las neuronas del intestino grueso. Estas neuronas controlan los músculos que normalmente empujan la comida y los desechos por el intestino grueso.

En los bebés que tienen la enfermedad de Hirschsprung, los músculos de la pared del intestino grueso no se relajan, lo que impide el paso de las heces. Esto puede dar lugar a que las heces queden atrapadas y causar infección, dolor e inflamación y problemas intestinales.

La mayor parte del tiempo, la enfermedad se detecta poco después del nacimiento. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos y es más común en bebés varones. nota 1

En casos poco frecuentes, la enfermedad puede ser mortal.

¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?

Los médicos no saben qué causa la enfermedad, pero tiende a ser hereditaria. También puede estar relacionada con otros problemas médicos, como el síndrome de Down y la cardiopatía congénita.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden depender de la gravedad del problema y de la edad del niño. Pueden incluir:

  • Abdomen hinchado.
  • Problemas para defecar. Es posible que los recién nacidos que tienen la enfermedad no defequen por primera vez hasta al menos 48 horas después de nacer.
  • Vómitos.
  • No querer comer.
  • Estreñimiento.
  • No aumentar de peso o no crecer.

La enfermedad de Hirschsprung puede conducir a problemas graves e incluso mortales si no se detecta a tiempo. Asegúrese de llevar a su bebé a chequeos regulares y hable con su médico si tiene inquietudes.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

La mayoría de los niños son diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung durante su primer año de vida. Un médico puede creer que un niño tiene la enfermedad basándose en los síntomas del niño y en los resultados de un examen físico.

Podrían realizarse otras pruebas para confirmar el diagnóstico, tales como:

  • Una muestra de tejido del recto (biopsia).
  • Una radiografía abdominal.
  • Una radiografía del intestino grueso (enema opaco).
  • Manometría anorrectal. En esta prueba, se introduce un pequeño tubo en el recto para medir el funcionamiento de los músculos del ano. Si los músculos no se relajan, a veces puede ser una señal de la enfermedad de Hirschsprung.

¿Cómo se trata?

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung necesitan cirugía para extirpar la parte enferma del intestino grueso. La cirugía suele hacerse dentro de los primeros días o el primer mes de vida, poco después de que se detecta la enfermedad. El tratamiento puede implicar una o dos cirugías:

  • La primera cirugía extirpa la parte dañada del intestino y puede crear una colostomía o ileostomía para que el intestino pueda sanar. (Con una ostomía, las heces salen del cuerpo a través de una abertura en el abdomen y se acumulan en una bolsa).
  • Si a su bebé le hacen una ostomía durante la primera operación (no es el caso en todos los bebés), se realizará una segunda cirugía para cerrar la ostomía. Esto permitirá que las heces vuelvan a pasar a través del cuerpo con normalidad.

La mayoría de los bebés están en el hospital desde un par de días hasta 1 semana. Estar involucrado en el cuidado de su bebé mientras él o ella está en el hospital puede ayudar a que usted se sienta más cómodo cuando lleve a su bebé a casa. Hable con el médico acerca de cómo alimentar y cuidar a su bebé en casa, y asegúrese de que sabe cuáles son los problemas a los que debe estar atento. Es normal sentirse nervioso, pero no tenga miedo de sostener y manipular a su bebé.

Después de la cirugía, algunos niños tienen problemas a largo plazo (crónicos) con dolores de estómago y problemas intestinales. Pero la mayor parte del tiempo, estos problemas no son graves. Dependiendo del problema, hay una serie de opciones de tratamiento. Estas incluyen medicamentos, biorretroalimentación, terapia cognitivo-conductual y cirugía adicional.

En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía de urgencia si se presenta un problema peligroso como una inflamación grave del intestino delgado y grueso (enterocolitis).

Referencias

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Vanderhoof JA, Young RJ (2006). Hirschsprung disease. In FD Burg et al., eds., Current Pediatric Therapy, 18th ed., pp. 529–532. Philadelphia: Saunders Elsevier.

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