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Enfermedad drepanocítica

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es la enfermedad drepanocítica?

La enfermedad drepanocítica es un trastorno genético de los glóbulos rojos. Cambia la forma de los glóbulos rojos redondos y normales y los convierte en glóbulos con forma de luna creciente. Los drepanocitos pueden atascarse en los vasos sanguíneos y bloquearlos, lo cual impide que pase el oxígeno. Eso puede causar mucho dolor y puede dañar los órganos, músculos y huesos.

¿Cómo afecta al organismo?

Drepanocitos obstruyendo un vaso sanguíneo

Los glóbulos rojos normales se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos, llevando oxígeno a todas las partes del cuerpo.

Las personas que padecen la enfermedad drepanocítica tienen principalmente glóbulos rojos falciformes. Estas células pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de un vaso sanguíneo. Eso significa que los glóbulos rojos y el oxígeno no pueden fluir a algunas partes del organismo.

¿Cuál es la causa de la enfermedad drepanocítica?

La enfermedad drepanocítica es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para padecer la enfermedad drepanocítica, un niño tiene que heredar dos genes de la enfermedad drepanocítica, uno de cada progenitor. Estos genes de la enfermedad drepanocítica son genes defectuosos de hemoglobina S.

¿Cuáles son los síntomas?

Los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) en las manos o los pies, el abdomen, la espalda o el pecho son el síntoma más común de la enfermedad drepanocítica. Este dolor puede durar de horas a días. La mayoría de las personas con la enfermedad drepanocítica son anémicas, lo que puede hacer que se sientan débiles y cansadas.

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad drepanocítica se diagnostica cuando un análisis de sangre simple indica hemoglobina anormal. Una prueba de drepanocitos detecta el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.

¿Cómo se trata la enfermedad drepanocítica?

El tratamiento consiste en hacerse pruebas regularmente para observar el estado de salud, manejar los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) con medicamentos y tratar los problemas relacionados con la salud a medida que surgen. Algunas personas necesitan transfusiones de sangre con regularidad para reducir el riesgo de ataque cerebral y para tratar la anemia y otros problemas.

Herramientas de salud

Herramientas de salud

Las Herramientas de salud le permiten tomar decisiones acertadas sobre salud o tomar medidas para mejorar su salud.

Las Medidas prácticas le ayudan a la gente a participar activamente en la gestión de una condición de salud.
Causa

Causa

Los trastornos drepanocíticos son hereditarios. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. Los niños con la enfermedad drepanocítica tienen dos genes defectuosos de la hemoglobina S, uno de cada progenitor. Varias formas de los trastornos drepanocíticos se producen cuando una persona hereda un gen de hemoglobina S (gen drepanocítico) de uno de los padres y otro tipo de gen defectuoso de hemoglobina del otro.

Normalmente, una persona hereda dos genes que le indican al organismo que produzca hemoglobina A normal. Un gen viene de cada uno de los padres. Las personas que heredan un gen defectuoso de hemoglobina S y un gen normal de hemoglobina A tienen el rasgo drepanocítico. Estas personas rara vez tienen síntomas de la enfermedad drepanocítica. Su organismo no produce glóbulos falciformes. Pero, como portadores, pueden transmitir el gen defectuoso de hemoglobina S a sus hijos.

Síntomas

Síntomas

Cuando un niño nace con la enfermedad drepanocítica, nadie puede predecir qué síntomas va a tener, cuándo empezarán ni lo graves que serán.

Los episodios dolorosos (crisis drepanocíticas) en las manos o los pies, el abdomen, la espalda o el pecho son el síntoma más común de la enfermedad drepanocítica. Son períodos de dolor que suceden cuando los drepanocitos se atascan en los vasos sanguíneos y obstruyen la circulación de la sangre. Este dolor puede durar de horas a días.

La mayoría de las personas con la enfermedad drepanocítica son anémicas. La anemia puede hacer que se sienta débil y cansado. Las personas con anemia drepanocítica pueden verse pálidas o demacradas. También pueden tener falta de aire. Pueden tener la piel y la parte blanca de los ojos con un aspecto amarillento (ictericia).

Qué ocurre

Qué ocurre

Cuando un niño nace con la enfermedad drepanocítica, es imposible predecir qué problemas tendrá, cuándo comenzarán estos o cuál será su gravedad. Durante los primeros 6 meses de vida, los bebés tienen un nivel alto de hemoglobina fetal (HbF) en la sangre, la cual los protege de que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes (con forma de hoz). Pero las complicaciones peligrosas de la enfermedad drepanocítica pueden desarrollarse rápidamente entre los 6 meses y los 5 años de edad, después de la disminución de los niveles de la hemoglobina fetal.

Los niños mayores y los adultos con la enfermedad drepanocítica pueden tener pocos problemas. O podrían presentar un cuadro con complicaciones continuas que les acorta la vida. Los problemas más comunes y graves causados por la enfermedad drepanocítica son anemia, dolor e insuficiencia orgánica.

Complicaciones

La enfermedad drepanocítica puede causar problemas como:

  • Anemia, dolor e insuficiencia orgánica. Estos son los problemas más comunes y graves.
  • Crisis drepanocítica. Es un problema común y doloroso que ocurre cuando los vasos sanguíneos están bloqueados.
  • Secuestro esplénico. Drepanocitos de gran tamaño quedan atrapados en el bazo. Puede causar anemia repentina y potencialmente mortal.
  • Síndrome torácico agudo. Los síntomas incluyen tos y dolor en el pecho.
  • Infecciones graves.
  • Crisis aplásica. La médula ósea deja de producir glóbulos rojos. Esto causa anemia repentina y grave.
  • Ataque cerebral.

Otros problemas incluyen:

  • Lentificación del crecimiento. Los niños que tienen la enfermedad drepanocítica a menudo crecen con más lentitud de lo normal y alcanzan la pubertad más tarde.
  • Llagas abiertas en las piernas y los pies. Estas llagas pueden ser muy dolorosas y sanar lentamente.
  • Daño ocular. Pueden producirse problemas de la vista a largo plazo, incluida la ceguera, a consecuencia de la obstrucción de la circulación de la sangre en el revestimiento interno del ojo.
  • Hipertensión pulmonar. Esto significa que la presión arterial es muy alta en los pulmones.

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Cuándo llamar a un médico

Cuándo llamar a un médico

Llame al 911 o a otros servicios de emergencia de inmediato si tiene enfermedad drepanocítica y tiene:

  • Dificultad para respirar o falta de aire.
  • Dolor en el pecho.
  • Dolor abdominal intenso.
  • Debilidad repentina.
  • Entumecimiento u hormigueo repentinos en las manos, los pies, los dedos de las manos o de los pies (incluso si se va solo).
  • Pérdida repentina de equilibrio y coordinación al caminar (aun si se va sola).
  • Confusión (aun si se va sola).
  • Habla confusa o incapacidad para hablar (aun si se va sola).
  • Cambio repentino en la vista.
  • Dolor de cabeza intenso.
  • Pérdida del conocimiento.
  • Fiebre.
  • Tos intensa.
  • Vómitos reiterados o diarrea persistente.
  • Un aumento súbito del tamaño de su bazo o del de su hijo. (Aprenda de su médico a palpar el bazo de su hijo para revisar el tamaño).
  • Mayor palidez.
  • Aturdimiento.
  • Erección persistente del pene (priapismo) que dura más de 2 o 3 horas o es extremadamente dolorosa.
  • Dolor intenso que no puede aliviarse con los analgésicos que le recetan habitualmente ni con otros métodos de alivio del dolor.

Llame a su médico si usted o su hijo tiene:

  • Un episodio doloroso (crisis drepanocítica).
  • Una llaga abierta (úlcera) en la pierna.
  • Micción más frecuente de lo usual.

Prepare un plan de manejo del dolor con su médico que incluya dónde y cuándo conseguir tratamiento en el caso de una emergencia drepanocítica.

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Exámenes y pruebas

Exámenes y pruebas

La enfermedad drepanocítica se diagnostica cuando los análisis de sangre iniciales indican hemoglobina anormal. Una prueba de drepanocitos detecta el rasgo drepanocítico y la enfermedad drepanocítica.

La enfermedad se puede diagnosticar poco después del parto. Se toma una muestra de sangre del talón del bebé. Se envía a un laboratorio. Allí, se analiza para detectar la presencia de hemoglobina drepanocítica (hemoglobina S).

La enfermedad también puede diagnosticarse en función de los problemas que puede causar. Se pueden realizar más pruebas si es necesario.

Los médicos pueden diagnosticar la enfermedad drepanocítica antes de que nazca un niño (forma prenatal). Las pruebas prenatales incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés).

Las parejas que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos tal vez quieran hablar con un asesor genético acerca de las pruebas prenatales antes de la concepción.

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Generalidades del tratamiento

Generalidades del tratamiento

El tratamiento médico puede ayudarle a manejar el dolor y a evitar otros problemas de salud a causa de la enfermedad drepanocítica.

El tratamiento temprano incluye la administración diaria de antibióticos desde los 2 meses hasta los 5 años de edad para ayudar a prevenir infecciones. Las vacunas de rutina para niños y adultos también son importantes. El médico también puede sugerir que tome suplementos de ácido fólico.

Los medicamentos que tratan la enfermedad drepanocítica incluyen hidroxiurea y analgésicos. Es posible que necesite una receta para algunos de estos medicamentos. Otros se pueden comprar sin receta. Los analgésicos pueden ser más eficaces cuando también usa otras cosas para manejar el dolor. Usted puede prepararse para episodios dolorosos por anticipado creando un plan de manejo del dolor con el médico.

Algunas personas necesitan transfusiones de sangre con regularidad para reducir el riesgo de ataque cerebral y para tratar la anemia y otros problemas. Algunas personas toman medicamentos recetados, como L-glutamina (Endari), para prevenir problemas. En casos poco frecuentes, un trasplante de células madre podría ser una opción.

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Cuidado personal

Cuidado personal

A continuación, se incluyen algunas cosas que puede hacer para ayudar a prevenir problemas cuando usted o su hijo padecen la enfermedad drepanocítica.

  • Elabore y siga un plan sobre cómo tratar el dolor.

    Colabore con su médico para elaborar un plan que incluya instrucciones sobre cómo tratar el dolor en casa. Su plan también debe indicarle cuándo tiene que ir al hospital si el dolor empeora.

  • Evite las infecciones.

    Asegúrese de que usted y su hijo reciben todas las vacunas recomendadas a tiempo.

    Para ayudar a su hijo con enfermedad drepanocítica, asegúrese de que su hijo toma antibióticos hasta los 5 años de edad. Y ayude a su hijo a evitar contacto con cualquiera que pueda tener el eritema infeccioso. Un virus que causa el eritema infeccioso puede impedir repentinamente que el cuerpo produzca glóbulos rojos. Esto se llama una crisis aplásica.

  • Hágase exámenes de la vista rutinarios.

    Los exámenes de la vista pueden detectar problemas a tiempo.

  • Beba agua y otros líquidos para prevenir la deshidratación.
    • Beba más líquidos antes, durante y después de hacer esfuerzos y cuando haga calor.
    • Beba mucho líquido si tiene fiebre o una infección.
    • Limite el alcohol.
    • Los niños deben llevar consigo una botella de agua durante la escuela, los juegos y las excursiones.
  • Coma alimentos saludables.

    Una alimentación sana ayuda a mantener fuerte el sistema inmunitario de su cuerpo. Hable con su médico sobre los alimentos que pueden ayudarlo a mantenerse sano y los suplementos dietéticos que pueda necesitar. A menudo, estos son una parte necesaria de la dieta para personas con enfermedad drepanocítica. Son incluso más importantes si no está comiendo suficientes verduras de hoja ricas en folato (como la espinaca).

  • No fume.

    Fumar y el humo de tabaco ambiental reducen la cantidad de oxígeno en el torrente sanguíneo.

  • Haga ejercicio de forma segura.
    • Descanse cuando se sienta cansado.
    • Beba muchos líquidos cuando haga ejercicio. El ejercicio intenso puede causar deshidratación y reducción de los niveles de oxígeno en la sangre. Esto puede causar que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.
    • Los niños pueden hacer ejercicio y jugar con normalidad si:
      • Se mantienen hidratados.
      • Toman descansos.
      • Se mantienen abrigados. Estar expuesto al aire frío, el viento y el agua puede desencadenar una crisis drepanocítica. Vista a los niños con capas de ropa abrigadas para las actividades en climas fríos. Evite nadar y jugar en agua fría.
  • Manténgase seguro en altitudes elevadas y durante viajes en avión.

    Los niveles bajos de oxígeno causados por las grandes altitudes y los vuelos en avión pueden causar problemas. Para evitar problemas, beba abundante agua y líquidos durante los viajes en avión o cuando esté a altitudes mayores de 5000 pies (1524 m), como en las montañas.

  • Reconozca los síntomas graves.

    Hable con su médico sobre los síntomas a los que debe estar atento. Y sepa cuándo llamar al médico y cuándo necesita ayuda de emergencia.

Cómo tratar el dolor

Si tiene enfermedad drepanocítica, usted puede tomar medidas para tratar el dolor en el hogar.

  • Use una bolsa de agua caliente o una almohadilla térmica a baja temperatura.

    No use una almohadilla térmica cuando está en cama. Podría quedarse dormido y quemarse.

  • Aprenda técnicas de tratamiento del dolor.

    Estas pueden ayudar a distraerlo del dolor, o pueden ayudar a que el analgésico funcione mejor. Usted puede colaborar con un especialista en dolor para aprender sobre diferentes técnicas, tales como:

    • Imágenes guiadas. Este proceso usa sus sentidos para guiar su imaginación a un estado más relajado.
    • Relajación muscular progresiva. Este proceso le ayuda a relajar los músculos, lo cual puede ayudar a reducir la tensión y la ansiedad.
    • Distracción.
    • Respiración profunda.
    • Diálogo interno positivo y alentador.
  • Use analgésicos.

    Usted y su médico pueden elaborar un plan de tratamiento del dolor. Usted probablemente sea quien más sabe cuándo necesita usar un medicamento más potente.

    • Para el dolor leve, use ibuprofeno de venta libre (como Advil), acetaminofén (como Tylenol), o ambos.
    • Para el dolor moderado o intenso, podría tomar un analgésico recetado por su médico. Los analgésicos de venta bajo receta incluyen medicamentos por vía oral como codeína e ibuprofeno o codeína y acetaminofén. Algunas personas podrían tomar morfina de liberación controlada por vía oral en el hogar.

Cómo manejar las necesidades de su hijo en la escuela

Usted puede tomar medidas para ayudar a su hijo a sobrellevar en la escuela las necesidades especiales de tener la enfermedad drepanocítica.

  • Ayude a su hijo a mantenerse al día en la escuela.

    Haga arreglos con maestros o un tutor para que ayude a su hijo a mantener el ritmo de sus compañeros cuando la enfermedad lo obligue a ausentarse de la escuela.

  • Hable con los maestros de su hijo sobre los descansos para ir al baño.

    Explique que los niños con la enfermedad drepanocítica pueden tener que ir al baño con más frecuencia que otros niños. También necesitan más agua que otros alumnos. No beber suficiente agua puede aumentar la probabilidad de una crisis drepanocítica.

  • Dé instrucciones al personal escolar sobre lo que hay que hacer durante una emergencia.

    Eduque a los maestros y a otros empleados de la escuela acerca de las señales y los síntomas de la enfermedad drepanocítica que necesitan atención médica de urgencia. Anote las instrucciones e indique a quién llamar durante una emergencia.

  • Tome medidas para ayudar a su hijo a ejercitarse y jugar de forma segura en la escuela.
    • Haga que su hijo beba abundante líquido antes, durante y después de hacer ejercicio. La falta de líquidos (deshidratación) puede hacer que los glóbulos se vuelvan falciformes.
    • Anime a su hijo a que tome descansos regulares durante la actividad física intensa.
    • Recuérdele a su hijo que se mantenga abrigado. La exposición al aire frío, el viento y el agua puede desencadenar una crisis drepanocítica. Vista a su hijo con capas de ropa abrigadas para las actividades en climas fríos. Su hijo debería evitar nadar y jugar en agua fría.

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