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Enfermedades mitocondriales

Generalidades del tema

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las mitocondrias son partes diminutas de las células en el organismo. Las mitocondrias a menudo son llamadas la fuente de energía de una célula, porque una de sus funciones es producir energía.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos. Las enfermedades se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían.

Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad. Y pueden afectar muchas zonas del cuerpo.

Entre los ejemplos de estas enfermedades se incluyen:

  • El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.
  • El síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida.
  • El síndrome MERRF. MERRF afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo.
  • El síndrome MELAS. MELAS afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas dependen del tipo de células que tienen mitocondrias dañadas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra.

Una enfermedad mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas como:

  • Una disminución en la capacidad intelectual.
  • Convulsiones.
  • Ataques cerebrales.

Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir:

  • Debilidad.
  • Calambres.
  • Problemas con el movimiento.

En las células de los oídos o los ojos, las enfermedades mitocondriales pueden causar:

  • Sordera.
  • Ceguera.
  • Párpados caídos.
  • Problemas con el movimiento de los ojos.

Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los riñones, los nervios o el hígado.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?

Si usted o su médico piensa que usted tiene una enfermedad mitocondrial, su médico le hará un examen físico y pruebas médicas. Su médico le hará preguntas sobre usted y su salud. Él o ella también le preguntará sobre la salud de su familia para averiguar si alguien más en su familia tiene síntomas similares.

La clase de pruebas médicas que le hagan dependerá de sus síntomas y de qué partes de su cuerpo estén afectadas. Las pruebas que pueden hacerse incluyen una biopsia muscular y pruebas de diagnóstico por imágenes como una resonancia magnética. Es posible que su médico también quiera que se haga una prueba genética.

Su médico puede sugerir que vea a un asesor genético. Esos asesores están capacitados para explicar la prueba genética y sus resultados, pero usted toma la decisión de hacerse o no la prueba. También brindan educación y apoyo a familias con miembros que tienen anomalías congénitas o afecciones genéticas como las enfermedades mitocondriales. La asesoría genética puede ayudarle a entender su riesgo de tener un hijo con una enfermedad mitocondrial.

¿Cómo se tratan?

El tratamiento suele centrarse en aliviar los síntomas y ayudarle a sentirse mejor. Usted y su médico colaborarán para encontrar el tratamiento que le funcione mejor a usted. Es posible que tenga que consultar a un especialista o a un equipo de especialistas.

El tratamiento puede incluir:

  • Hacer fisioterapia.
  • Comer alimentos saludables.
  • Descansar lo suficiente.
  • Evitar las personas que están enfermas.
  • Mantenerse a una temperatura cómoda.

Su médico también puede recomendarle que tome ciertas vitaminas y suplementos.

Pueden recomendarse cirugía u otros procedimientos para los síntomas físicos como párpados caídos, cataratas o pérdida de la audición.

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