Conceptos básicos de la afección
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una afección genética en la cual el organismo tiene dificultades para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, la cual es una parte de las proteínas. Esta sustancia se encuentra en la leche materna, muchos tipos de leche de fórmula para bebés y en la mayoría de los alimentos, especialmente aquellos con muchas proteínas, como la carne, los huevos y los productos lácteos. Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y provocar discapacidad intelectual y problemas con el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
Un tratamiento temprano puede ayudar a prevenir la mayoría de los problemas. Los bebés que nacen con fenilcetonuria necesitan comenzar tratamiento poco después de nacer.
¿Cuál es la causa?
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es hereditaria. Para padecer la enfermedad, un bebé debe obtener (heredar) el gen de la fenilcetonuria de ambos padres. Los padres pueden no tener fenilcetonuria o incluso no saber que la fenilcetonuria viene de familia. Un bebé que obtiene el gen de solo uno de sus progenitores es portador del gen de la fenilcetonuria, pero no padece la enfermedad.
Si tiene un hijo con fenilcetonuria y está pensando en tener otro bebé, es posible que desee recibir asesoramiento genético. Si tiene antecedentes familiares de fenilcetonuria, hable con el médico sobre las pruebas genéticas si desea averiguar si tiene el gen.
¿Cuáles son los síntomas?
Si la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) no se detecta ni trata poco después del nacimiento, los síntomas generalmente comienzan a aparecer unos meses después de nacer. (La fenilalanina tarda un tiempo en acumularse en el cuerpo del bebé).
Los síntomas iniciales de la fenilcetonuria en un bebé pueden incluir:
- Un olor a humedad en la piel, el cabello y la orina.
- Retrasos en hitos como sentarse o gatear.
- Problemas en la piel.
Sin un tratamiento temprano, el niño puede tener problemas de crecimiento, retrasos en el desarrollo, convulsiones y discapacidad intelectual significativa.
¿Cómo se diagnostica?
Se recomiendan pruebas de detección a todos los recién nacidos a los pocos días de nacer. Si el análisis de sangre para la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) muestra que su bebé tiene un problema de fenilalanina, el médico le hará más pruebas para comprobar si padece esta enfermedad. Detectar y comenzar pronto el tratamiento de la fenilcetonuria suele evitar problemas a largo plazo.
¿Cuál es el tratamiento para los niños con fenilcetonuria?
El principal tratamiento para la fenilcetonuria es una dieta reducida en proteínas de por vida. Hay menor probabilidad de problemas si su bebé comienza una dieta para la fenilcetonuria para la tercera semana de vida. El médico de su bebé puede ayudarle a elegir una fórmula que no contenga fenilalanina. Tal vez pueda alimentar a su bebé con algo de leche materna, pero hable primero con el médico de su bebé. A medida que su hijo crece, un dietista registrado puede ayudarle a elegir los alimentos y recetas adecuados.
El medicamento sapropterina (Kuvan) puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en algunos niños que tienen fenilcetonuria. Se necesitan más estudios para determinar los efectos en la salud de su uso a largo plazo. Con el medicamento o sin él, su hijo todavía necesita seguir una dieta para la fenilcetonuria.
Su hijo tendrá que hacerse análisis de sangre periódicamente. Puede hacerse análisis tan a menudo como una vez a la semana o más veces durante el primer año y luego una o dos veces al mes a lo largo de la infancia.
Es normal sentir una variedad de emociones cuando su hijo tiene una enfermedad como la fenilcetonuria. Es posible que usted desee unirse a un grupo de apoyo. Su médico también puede ayudar.
¿Cuál es el tratamiento para los adultos con fenilcetonuria?
Las personas que tienen fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) necesitan seguir una dieta con una cantidad reducida de proteínas de por vida. Para algunas personas, el tratamiento con sapropterina (Kuvan) puede ayudar cuando se usa con una dieta para la fenilcetonuria. Hable con el médico acerca de las ventajas y las desventajas de este medicamento.
Usted tendrá que hacerse análisis de sangre con regularidad para revisar sus niveles de fenilalanina. Si el nivel se acumula, puede afectarle el cociente intelectual y la capacidad para aprender, pensar y comprender.
Si está planeando tener un bebé, es importante que hable con el médico para asegurarse de que sus niveles de fenilalanina están bien controlados. Los bebés de personas que tienen altos niveles de fenilalanina corren el riesgo de tener una cabeza muy pequeña, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y problemas cardíacos. Hacerse análisis de sangre con regularidad y seguir la dieta para la fenilcetonuria antes, durante y después del embarazo puede ayudar a proteger al bebé.