Fibrosis quística

Causa

La fibrosis quística se presenta cuando un niño hereda un gen mutado de ambos padres. El gen mutado provoca problemas con la manera en que la sal y el agua entran y salen de las células que producen mucosidad, haciendo que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Este tipo de mucosidad hace que al cuerpo le resulte difícil mantener ciertos órganos limpios y sanos.

Muchas personas no saben que tienen el gen mutado. Si usted es el padre o la madre de un niño que tiene fibrosis quística, es importante recordar que nada que usted haya hecho es la causa de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística suelen estar causados por la producción de mucosidad espesa y pegajosa en todo el cuerpo. Los síntomas varían de una persona a otra. No siempre son evidentes en la niñez.

Primeros síntomas

Los síntomas de fibrosis quística en un bebé o en un niño pequeño pueden incluir:

• Obstrucción del intestino delgado al nacer.
• Sudor o piel muy salados.
• Deseos de comer más o menos de lo normal, tener poca energía o perder peso.
• Movimientos intestinales inusuales.
  • El niño puede tener diarrea que no desaparece, heces grandes y grasosas, heces muy malolientes o estreñimiento.
  • Si los intestinos se obstruyen, el abdomen del niño puede sobresalir. El niño tal vez no pueda tener una evacuación intestinal.
• Problemas respiratorios o cansarse fácilmente mientras juega.
• Tos que no desaparece o sibilancias.

Síntomas tardíos

Con el tiempo, los síntomas pueden empeorar y provocar problemas como:

• Tos con mucosidad que a veces contiene sangre.
• Dificultad para hacer ejercicio o no poder hacer ejercicio.
• Prolapso rectal, lo que significa que parte del recto sobresale por el ano.

Otros síntomas

Síntomas adicionales pueden manifestarse durante la infancia tardía o la edad adulta temprana. Estos incluyen:

• Dedos en palillo de tambor (redondeados y aplanados).
• Crecimientos (pólipos) en la nariz o en los senos paranasales.
• No poder tener hijos (esterilidad).

Qué sucede

Aunque la fibrosis quística suele seguir determinados patrones, los síntomas de cada persona dependen de lo que esté sucediendo con las células que producen la mucosidad. Este tipo de células se encuentra por todo el cuerpo en muchos órganos y sistemas diferentes, incluyendo:

• Los pulmones y el aparato respiratorio. Las personas con fibrosis quística tienen mucosidad espesa y pegajosa que atrapa las bacterias. Esto provoca muchas infecciones pulmonares y con frecuencia causa daño pulmonar permanente. La bronquiectasia, que está causada por la inflamación a largo plazo de las vías respiratorias, es común.
• El páncreas y el aparato digestivo. La mucosidad puede interferir con el funcionamiento del páncreas. Esto puede dificultar la absorción de nutrientes de los alimentos.
• Las glándulas sudoríparas. Es posible que usted note que su hijo tiene la piel excepcionalmente salada. La fibrosis quística puede hacer que una persona se deshidrate con facilidad o que tenga niveles muy bajos de sal.
• Los órganos reproductores. Casi todos los hombres que tienen fibrosis quística son incapaces de engendrar un hijo. Las mujeres que tienen fibrosis quística pueden tener más dificultades para quedar embarazadas que otras mujeres.
• El esqueleto. Las personas que tienen fibrosis quística pueden tener huesos más débiles que otras personas. Esto se debe a que sus huesos contienen niveles más bajos de minerales. Los huesos débiles pueden dar lugar a fracturas u osteoporosis. La fibrosis quística además puede hacer que las articulaciones se inflamen o duelan (artropatía o artritis). Estos problemas son más comunes en adultos que en niños.

Esperanza de vida

La esperanza de vida para las personas con fibrosis quística ha ido en constante aumento. En promedio, las personas que tienen fibrosis quística viven hasta una edad de entre 35 y 39 años. Pero los nuevos tratamientos están ayudando a algunas personas a vivir hasta bien entrados los 40 años y por más tiempo. Las personas que tienen un tipo leve pueden tener una esperanza de vida normal.

A pesar de que la fibrosis quística no tiene cura, los tratamientos siguen mejorando. Y hay nuevos tratamientos que se dirigen a la anomalía genética de la fibrosis quística.

Qué aumenta el riesgo

La fibrosis quística es un trastorno genético. Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que, para tener la enfermedad, usted debe heredar el gen mutado de ambos padres. Tenga en cuenta lo siguiente:

• Si una persona hereda el gen mutado de un solo progenitor, no tendrá fibrosis quística, pero será portador de la enfermedad. Los portadores pueden pasar la anomalía genética a sus hijos.
• Si usted está planeando un embarazo y es de raza blanca, hable con su médico sobre hacerse una prueba genética para averiguar sus probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística. La enfermedad es mucho más común en personas blancas no hispanas que en personas de otras razas y orígenes étnicos.

Cuándo pedir ayuda

Es importante diagnosticar y tratar la fibrosis quística temprano. Llame a su médico si su hijo:

• Frecuentemente tiene infecciones pulmonares (neumonía), resfriados, tos, dificultad para respirar o sibilancias.
• Tiene tos con mucosidad que contiene sangre.
• No aumenta de peso o permanece en el mismo peso.
• Tiene heces grandes, grasientas y malolientes o tiene diarrea.
• Se cansa fácilmente al hacer actividad.
• Tiene las yemas de los dedos redondeadas y planas (dedos en palillo de tambor).

Llame a su médico si su hijo que ha sido diagnosticado con fibrosis quística empeora en forma alguna. Por lo general, esto ocurre cuando su hijo:

• Tiene un aumento de la tos o tiene tos que empeora.
• Tiene nuevas sibilancias o tiene sibilancias que empeoran.
• Tiene más dificultad para respirar de lo habitual.
• Ha perdido peso o no está aumentando de peso, sin motivo aparente.
• Está teniendo síntomas que usted y su médico han determinado que son problemas más serios.

Espera vigilante

La espera vigilante es una estrategia de esperar y ver. No es una buena idea para las personas que tienen fibrosis quística. Si su hijo tiene señales de fibrosis quística, incluso si parecen ser leves, llame al médico de inmediato.

A quién consultar

Los siguientes médicos pueden diagnosticar y tratar la fibrosis quística.

• Pediatra
• Médico de medicina familiar
• Neumólogo
• Médico especialista en medicina interna
• Gastroenterólogo

Otros profesionales de la salud que también pueden participar en la atención de su hijo incluyen:

• Terapeuta respiratorio
• Fisioterapeuta
• Dietista registrado
• Fisiólogo del ejercicio
• Trabajador social
• Psicólogo
• Farmacéutico

Al abordar las necesidades médicas, nutricionales y emocionales, los centros de atención para la fibrosis quística ofrecen el tratamiento mejor y más completo que se encuentra disponible. Usted puede encontrar uno de estos centros poniéndose en contacto con la Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation) en www.cff.org.

Exámenes y pruebas

Las pruebas pueden ayudar a determinar si una persona tiene fibrosis quística o tiene el gen mutado que puede transmitirse a un hijo. Las personas adultas tal vez deseen hacerse la prueba durante el embarazo o cuando se esté planeando un embarazo. Las pruebas para ver si alguien tiene fibrosis quística se pueden realizar a cualquier edad.

Diagnóstico

Una historia clínica y un examen físico suelen ser los primeros pasos para diagnosticar la fibrosis quística, seguidos de pruebas de detección o de laboratorio.

El diagnóstico de la fibrosis quística requiere uno de los siguientes:

• Síntomas tempranos en su hijo. Estos pueden incluir diarrea que no desaparece; heces grandes, grasientas o con muy mal olor; estreñimiento; no querer comer o perder peso. Para saber más, vea Síntomas.
• Un hermano o hermana que tiene fibrosis quística.
• Un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos.

Además, se necesita al menos uno de los siguientes:

• Una prueba genética que muestre que una persona ha heredado uno o dos genes reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) que son defectuosos. Esta prueba se puede hacer usando sangre o una muestra del útero de la madre antes del nacimiento (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis).
• Dos pruebas de sudor positivas en diferentes fechas. Las pruebas de sudor miden el nivel de sal en el sudor. Las personas con fibrosis quística tienen una cantidad de sal en el sudor mayor de lo normal. Si una prueba genética detecta dos genes CFTR defectuosos, entonces es posible que lo único que se necesite para confirmar el diagnóstico sea un resultado de la prueba de sudor.
• Un resultado anormal en la prueba de la diferencia de potencial nasal. Esta prueba utiliza electrodos en el revestimiento de la nariz para ver lo bien que las sales fluyen hacia dentro y hacia fuera de las células.

Seguimiento de la fibrosis quística

Ciertas pruebas pueden ayudar a su médico a realizar un seguimiento de la fibrosis quística de su hijo. Estas pruebas incluyen:

• Pruebas de funcionamiento pulmonar para determinar la salud de los pulmones comprobando lo bien que el aire entra y sale de los pulmones.
• Un cultivo de garganta o un cultivo de esputo para ver qué tipo de bacterias está causando las infecciones que tiene su hijo.
• Una radiografía de tórax para tomar una imagen del pecho, incluyendo el corazón y los pulmones.
• Una tomografía computarizada para detectar cualquier enfermedad grave en los pulmones, el páncreas u otros órganos.
• Análisis de sangre, como la prueba de tolerancia a la glucosa oral y el funcionamiento hepático. Estas pruebas se hacen para ver si hay complicaciones de la fibrosis quística.
• Un análisis de heces para ver cómo absorbe y digiere su hijo las grasas y otros nutrientes.
• Una gasometría arterial para medir los niveles de oxígeno y de dióxido de carbono en la sangre. Esta prueba muestra lo bien que funcionan los pulmones.

Detección temprana

Se les puede hacer pruebas tanto a los recién nacidos como a los adultos para detectar el gen mutado que causa la fibrosis quística. Estas pruebas incluyen:

• Pruebas de detección en recién nacidos. Los niveles de un tipo de enzima digestiva se miden a partir de una muestra de sangre. Los niveles altos de esta enzima sugieren fibrosis quística. A algunos recién nacidos también se les puede hacer una prueba genética.
• Pruebas genéticas para adultos. Estas pruebas identifican las anomalías más comunes en el gen CFTR. Pueden realizarse pruebas genéticas durante el embarazo por medio de una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. La prueba también puede hacerse antes del embarazo para ayudar a las parejas a saber si uno o ambos de ellos es portador de un gen CFTR defectuoso.
  • Si ambos padres son portadores del gen mutado, hay un 25% de probabilidades (1 en 4) de que su hijo no tenga ningún problema genético. Hay una probabilidad del 25% de que su hijo tenga fibrosis quística. Y hay un 50% de probabilidades (1 en 2) de que su hijo sea portador.
  • Si solo uno de los padres es portador del gen mutado, el niño no tendrá fibrosis quística. Pero hay un 50% de probabilidades (1 en 2) de que el niño sea portador.

Si usted está interesado en una prueba genética para la fibrosis quística, hable con su médico acerca de la prueba. La asesoría genética puede ser útil para comprender los resultados de la prueba. Las pruebas genéticas pueden implicar ciertas cuestiones éticas, legales y religiosas.

Generalidades del tratamiento

Después de que se haya diagnosticado a un niño, un equipo de profesionales de la salud elaborará un plan de tratamiento basado en los problemas de salud específicos del niño. Seguir un plan de tratamiento ayudará a que su hijo tenga una vida más larga y sana.

Es probable que su hijo reciba terapia respiratoria, terapia digestiva y tratamiento con medicamentos, tales como antibióticos, de manera continua. La atención médica regular, el tratamiento en el hogar, como el drenaje postural, y tomar medidas para reducir las infecciones pueden ayudar a las personas con fibrosis quística a llevar una vida relativamente normal.

El mejor tratamiento disponible se encuentra generalmente en centros de atención para la fibrosis quística. Estos centros abordan las necesidades médicas, nutricionales y emocionales. Usted puede encontrar uno de estos centros poniéndose en contacto con la Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation) en www.cff.org.

Visitas médicas y vacunas

Las visitas regulares con el equipo de profesionales de la salud involucrados en el cuidado de su hijo son importantes. Su médico querrá asegurarse de que su hijo está comiendo bien, ganando peso y creciendo a un ritmo normal. El médico registrará el peso, la altura y el tamaño de la cabeza de su hijo a fin de realizar un seguimiento del desarrollo de su hijo a lo largo del tiempo.

Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a su médico a conocer la gravedad de la enfermedad y cómo está afectando al cuerpo de su hijo.

Su médico le preguntará acerca de las vacunas de su hijo y programará todas las vacunas que se necesitan. Los niños con fibrosis quística deben recibir todas las vacunas recomendadas, además de vacunas antineumocócicas. Para saber más, vea el tema Vacunaciones.

Terapia respiratoria

La terapia respiratoria es cualquier tratamiento que desacelere el daño pulmonar y mejore la respiración. El objetivo de esta terapia es reducir las infecciones y deshacerse de la mucosidad para mantener los pulmones sanos. Se pueden utilizar medicamentos para controlar la cantidad y el grosor de la mucosidad.

Otras maneras de ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones implican determinados tipos de movimientos, toser o ejercicios conocidos como técnicas para la desobstrucción de las vías respiratorias.

• Fibrosis quística: Cómo ayudar a su hijo a que expulse la mucosidad

Las personas que tienen enfermedad pulmonar grave pueden tener que utilizar oxígeno en casa.

• Terapia de oxígeno: Cómo usar oxígeno en el hogar

Terapia digestiva

Este tratamiento funciona para reemplazar ciertas enzimas digestivas, para asegurarse de que el cuerpo absorbe todas las vitaminas y minerales que necesita y para prevenir o tratar las obstrucciones intestinales. La terapia digestiva implica:

• Terapia de reemplazo de enzimas digestivas (como con Creon o Pancreaze) para ayudar a que los intestinos absorban los nutrientes de los alimentos.
• Terapia nutricional para ayudar a reemplazar los nutrientes perdidos. Esto puede incluir tomar vitaminas, comer alimentos ricos en calorías y alimentos ricos en grasa, consumir bebidas nutricionales, ser alimentado a través de un tubo en el estómago, y, en algunos casos, recibir aporte complementario de nutrientes por vía intravenosa.
• Prevenir las obstrucciones intestinales con ablandadores de heces (para evitar el estreñimiento) y enemas.

Cómo tratar las complicaciones

Se producen problemas o complicaciones graves de la fibrosis quística cuando el aparato respiratorio o el aparato digestivo se dañan. La mayoría de las personas que tienen complicaciones tendrán que permanecer en el hospital. El tratamiento para las complicaciones puede incluir medicamentos o cirugía, dependiendo de la edad y los síntomas de la persona.

El médico puede hacer pruebas, como una radiografía de tórax, para saber qué tipo de problemas tiene su hijo.

Otros tratamientos para las complicaciones de la fibrosis quística pueden incluir:

• Transfusiones de sangre y medicamentos para tratar el sangrado (terapia de embolización), si su hijo tose grandes cantidades de sangre. Toser pequeñas cantidades de sangre es normal en personas que tienen fibrosis quística. Sin embargo, toser grandes cantidades de sangre puede ser mortal.
• Colocación de una vía intravenosa (IV) semipermanente para administrarle antibióticos a su hijo con frecuencia sin tener que colocar una vía en la vena cada vez.

Cuidado en el hogar para la fibrosis quística

El tratamiento en el hogar es muy importante. Puede hacer que una persona que tiene fibrosis quística se sienta mejor y viva más tiempo. Estas son algunas cosas que usted puede hacer en casa, o ayudar a que su hijo las haga, para tratar de prevenir problemas más graves de salud como las infecciones pulmonares.

• No fume. Y evite el humo de tabaco ambiental.
• Utilice técnicas para despejar las vías respiratorias, como el drenaje postural y la percusión del tórax.
• Coma alimentos nutritivos ricos en calorías.
• Haga ejercicio.
• Tome abundantes líquidos.
• Agregue sal a los alimentos, en particular cuando el tiempo sea caluroso.
• Hágase poner todas las vacunas recomendadas y tenga buenos hábitos de higiene. Además, mantenga limpio cualquier equipo respiratorio que utilice para su tratamiento.

A medida que los niños con fibrosis quística se hacen mayores, es importante que aprendan a cuidar de sí mismos. A pesar de que puede ser difícil seguir un plan de tratamiento todos los días, el tratamiento en el hogar tiene muchos beneficios. Saltarse un tratamiento puede no hacer que una persona se sienta peor de inmediato. Pero aumenta las posibilidades de tener problemas más serios en el futuro.

Cómo obtener apoyo

Manejar los desafíos de cuidar a un niño con fibrosis quística puede ser difícil. Cuide bien de sí mismo, tanto física como emocionalmente, de modo que pueda darle a su hijo la mejor atención posible.

Muchas personas con fibrosis quística y sus familias necesitan apoyo emocional para ayudarles a vivir con esta enfermedad genética. Los grupos de apoyo, la asesoría y la educación acerca de la enfermedad pueden ser muy útiles no solo para las personas que tienen fibrosis quística, sino también para sus familias.

También es importante hablar sobre el tipo de procedimientos médicos que desea o no desea para sí mismo o para su hijo.

Investigación de nuevos tratamientos

Los investigadores médicos están estudiando la terapia de transferencia génica. Implica la introducción de genes sanos en las células de los pulmones de las personas que tienen fibrosis quística.

Los investigadores también están investigando la terapia de reparación proteínica o terapia de asistencia proteínica. Este tratamiento consiste en tomar medicamentos que ayudan a la proteína defectuosa a funcionar con mayor normalidad para permitir que una pequeña cantidad de sal y de agua salga de las células.

Las terapias de transferencia de genes y de reparación de proteínas están en etapas experimentales de desarrollo. Hable con su médico acerca de ensayos clínicos para estos y otros tratamientos nuevos que están siendo investigados.

Prevención

La fibrosis quística es un trastorno genético que no se puede prevenir. Pero hay muchas cosas que usted puede hacer para ayudar a que su hijo viva una vida feliz y saludable. Para saber más, vea Generalidades del tratamiento.

Medicamentos

Los medicamentos para la fibrosis quística ayudan a mantener los pulmones lo más sanos posible, a reducir y controlar la mucosidad en los pulmones y a reemplazar las enzimas digestivas.

Opciones de medicamentos

Medicamentos para tratar las infecciones

• Antibióticos (como ciprofloxacina y tobramicina)

Medicamentos para abrir las vías respiratorias de los pulmones o mantenerlas abiertas

• Broncodilatadores (como albuterol o salmeterol), que se utilizan para facilitar la respiración. También pueden facilitar la expectoración de la mucosidad.
• Anticolinérgicos (como Atrovent)

Medicamentos para controlar la cantidad y el espesor de la mucosidad

• DNasa (como Pulmozyme). Se utiliza para diluir la mucosidad en los pulmones.
• Mucolíticos (tales como la acetilcisteína), para diluir la mucosidad en los pulmones y los intestinos. Sin embargo, no se utilizan demasiado, ya que pueden irritar los pulmones.
• Solución de agua salada (solución salina hipertónica). Esta se utiliza a veces para ayudar a limpiar la mucosidad de los pulmones. Es de bajo costo y puede ayudar a reducir la inflamación en las vías respiratorias.^{nota 1, nota 2}

Medicamentos para reducir la inflamación

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) (como ibuprofeno).
• Estabilizadores de membrana (tales como cromoglicato)
• Corticosteroides (como fluticasona o prednisona)

Medicamentos para reemplazar el efecto de las enzimas digestivas

• Terapia de sustitución enzimática (como con Creon o Pancreaze)

Medicamentos para corregir los genes mutados

• Ivacaftor (Kalydeco). Un pequeño número de personas con fibrosis quística tienen un determinado gen cambiado (mutado) conocido como mutación G551D. Si las personas tienen este gen mutado y tienen 6 años de edad o más, el medicamento ivacaftor (Kalydeco) puede dirigirse a la causa genética de sus problemas pulmonares y podría ayudar a mejorar el funcionamiento pulmonar.
• Medicamentos combinados (lumacaftor/ivacaftor). La causa más común de la fibrosis quística es el gen mutado conocido como mutación F508del. Las personas que tienen 12 años de edad o más y que tienen dos copias de este gen mutado, una de cada progenitor, pueden ser tratadas con este medicamento. Trata la causa de la fibrosis quística.

Estos medicamentos son muy costosos, pero puede haber programas para ayudar a pagarlos.

Hable con su médico si desea más información.

Para pensar

Algunos medicamentos dan mejor resultado en algunas personas que en otras. Un medicamento que funciona bien para una persona podría no funcionar para otra. Puede llevar tiempo encontrar los medicamentos que funcionen mejor para usted o para su hijo.

Cirugía

Es posible que sea necesario operar para tratar las complicaciones de la fibrosis quística. Los procedimientos pueden incluir:

• Trasplante pulmonar, para personas que tienen enfermedad pulmonar grave.
• Drenaje torácico por medio de un tubo y posible toracoscopia, para tratar un pulmón colapsado (neumotórax).
• Reparación de un intestino que se ha colapsado hacia su interior o eliminación de una obstrucción intestinal.
• Eliminación de pólipos nasales o cirugía endoscópica de los senos paranasales.

Si su hijo no puede obtener todos los nutrientes que necesita de los alimentos, se le puede colocar una sonda de alimentación en el estómago.

Para pensar

La cirugía de trasplante de pulmón se suele recomendar solo para personas que tienen un daño pulmonar grave, debido a que los riesgos pueden ser mayores que los beneficios. No todas las personas son buenas candidatas para un trasplante de órganos. Si las pruebas muestran que usted es buen candidato, lo pondrán en una lista de espera. Es posible que tenga que esperar días, meses o años para su trasplante. Sea paciente, y pregúntele a su médico qué puede hacer mientras espera. Las directrices de la Red Unida para la Compartición de Órganos (UNOS, por sus siglas en inglés) están destinadas a acortar el tiempo de espera para recibir un pulmón de un donante.

Para obtener más información sobre los trasplantes, vea el tema Trasplante de órganos.