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Grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís

¿Qué son las enfermedades genéticas de los judíos asquenazís?

Las enfermedades genéticas de los judíos asquenazís son un grupo de trastornos poco frecuentes que suceden más a menudo en personas de ascendencia judía de Europa del Este (asquenazí) que en la población general. Aunque la mayoría de estas enfermedades son graves y pueden causar una muerte temprana, algunas pueden tratarse para reducir los síntomas y prolongar la vida. Algunas de estas enfermedades pueden descubrirse durante el embarazo mediante una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) o una amniocentesis. Por lo general, esta prueba se realiza si uno de los padres o ambos son portadores de una enfermedad genética.

Las enfermedades de este grupo incluyen:

  • Síndrome de Bloom. Los bebés con esta enfermedad nacen pequeños y a medida que crecen, siguen siendo más bajos de lo normal. Es posible que la piel de estos niños se vea roja y que tengan más infecciones de los pulmones y del oído que suelen tener otros niños.
  • Enfermedad de Canavan. Esta enfermedad destruye gradualmente el tejido del cerebro.
  • Fibrosis quística. Esta enfermedad produce una mucosidad muy espesa en los pulmones y problemas en la digestión de los alimentos.
  • Disautonomía familiar (FD, por sus siglas en inglés). Las personas con este problema no pueden sentir dolor, sudan mucho y tienen problemas del habla y de coordinación.
  • Anemia de Fanconi. Las personas con este problema no tienen suficiente cantidad de células sanguíneas y tienen problemas en el corazón, los riñones, los brazos o las piernas. Además tienen más probabilidades de desarrollar cáncer.
  • Enfermedad de Gaucher. Esta enfermedad hace que un tipo de grasa llamado glucocerebrósido se acumule en determinadas células del hígado, el bazo y la médula ósea.
  • Mucolipidosis IV. Este problema hace que el sistema nervioso se deteriore o falle con el tiempo.
  • Enfermedad de Niemann-Pick (tipo A). Esta enfermedad hace que un tipo de grasa llamado esfingomielina se acumule en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.
  • Enfermedad de Tay-Sachs. Esta enfermedad hace que un tipo de grasa llamado gangliósido se acumule en las células del cerebro y el sistema nervioso.
  • Distonía de torsión. Las personas con este problema tienen espasmos constantes que retuercen los músculos de los brazos, las piernas y a veces el cuerpo. No siempre es posible realizar las pruebas para esta afección.

Aproximadamente 1 de cada 4 personas de ascendencia judía asquenazí es portadora de una de estas afecciones genéticas, más comúnmente de la enfermedad de Gaucher, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la disautonomía familiar o la enfermedad de Canavan. nota 1

  • Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?
  • Embarazo: ¿Debería realizarme una muestra de vellosidades coriónicas?
Herramientas de salud

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¿Qué es un grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís?

¿Qué es un grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís?

Un grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís (AJGP, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que detecta si una persona es portadora de una enfermedad genética que ocurre más a menudo en personas de ascendencia judía de Europa del Este (asquenazí). Estas enfermedades no solo afectan a las personas de ascendencia judía asquenazí, pero son más comunes en este grupo de personas. Otros grupos raciales y étnicos tienen enfermedades genéticas que son más comunes en sus grupos.

Una prueba de AJGP informa a los padres si tienen mayores probabilidades de tener un hijo con determinadas enfermedades genéticas. Cualquier persona que esté interesada en saber si es portadora puede pedir la prueba, pero un médico debe ordenarla. Diferentes laboratorios podrían tener diferentes pruebas en su grupo de pruebas.

Hable con su médico acerca de qué enfermedades son importantes para su familia. La asesoría genética puede ayudarlo a entender la prueba y los posibles resultados para que pueda tomar la mejor decisión para usted.

¿Qué es una prueba de detección de portador?

¿Qué es una prueba de detección de portador?

Un portador es una persona que puede transmitir una enfermedad genética a sus hijos, pero que no tiene la enfermedad. La identificación de portador es un tipo de prueba genética que puede ayudar a demostrar si las personas de los grupos de alto riesgo (determinados grupos étnicos o antecedentes familiares de una enfermedad) de una enfermedad específica tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. Este tipo de prueba puede guiar la decisión de una pareja respecto de tener hijos y hacer elecciones acerca de realizarse pruebas de diagnóstico durante el embarazo.

Un grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís (AJGP, por sus siglas en inglés), que se realiza con una muestra de sangre, puede ver si usted o su pareja son portadores de cambios genéticos que causan determinadas enfermedades genéticas o no. Si da positivo, la prueba puede ayudar a mostrar si usted y su pareja tienen mayores probabilidades de tener un hijo que nazca con una de estas enfermedades o no.

¿Quién debería realizarse la prueba?

¿Quién debería realizarse la prueba?

Las pruebas genéticas pueden realizarse para cualquier persona que quiera saber si es portadora de determinadas enfermedades o no. El grupo de pruebas genéticas de los judíos asquenazís (AJGP, por sus siglas en inglés) muestra las probabilidades de tener un hijo con una enfermedad que es más común entre las personas de ascendencia judía de Europa del Este. Cualquier persona que esté interesada en saber si es portadora puede pedir la prueba, pero un médico debe solicitarla.

A menudo, los resultados de las pruebas genéticas generan inquietudes éticas, religiosas o legales. Debería recibir asesoría genética antes de tomar una decisión con respecto a las pruebas. Los asesores genéticos están capacitados para explicar claramente en qué consiste la prueba y sus posibles resultados. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundamentadas.

Podría recomendarse un AJGP para las personas de ascendencia judía de Europa del Este, que incluyen a:

  • Las parejas de las personas con enfermedades incluidas en el grupo de pruebas.
  • Las parejas que planean tener hijos.
  • Las mujeres embarazadas (y sus parejas) que buscan cuidados prenatales, ya sea que tengan antecedentes de enfermedades genéticas o no.
  • Los adultos con antecedentes familiares positivos de una enfermedad incluida en el grupo de pruebas.

Si solo un integrante de la pareja tiene ascendencia judía asquenazí, esa persona se realiza las pruebas primero. Si los resultados de las pruebas muestran que la persona es portadora de una enfermedad genética, su pareja también debe realizarse las pruebas.

¿Qué sucede si soy portador?

¿Qué sucede si soy portador?

Es más común ser portador de una enfermedad genética, como fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés), que tener la enfermedad. Si las pruebas muestran que usted es portador de una enfermedad, su pareja también debería realizarse las pruebas. Para que un hijo tenga la enfermedad, ambos padres tienen que ser portadores de la enfermedad.

Las pruebas no son 100% precisas, de modo que una persona podría tener resultados negativos e igualmente ser portadora. Si usted es portador y su pareja tiene resultados negativos en las pruebas, de todos modos existe una probabilidad muy baja de tener un hijo con la enfermedad. nota 2

Si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad genética, existe una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que su hijo tenga la enfermedad.

  • Si aún no está embarazada, podría convenirle recibir asesoría genética para entender sus riesgos y sus opciones si decide tener hijos.
  • Si ya está embarazada, podría convenirle realizarse pruebas, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, para ayudar a averiguar si su bebé tiene una enfermedad o no.
¿Es precisa la prueba?

¿Es precisa la prueba?

Alrededor del 90% del tiempo, la prueba muestra con precisión si una persona es portadora de una enfermedad genética de los judíos asquenazís o no. Por lo tanto, existe una baja probabilidad de que sea portador de una de estas enfermedades, incluso si los resultados de las pruebas son negativos. nota 2

¿Debería realizarme la prueba?

¿Debería realizarme la prueba?

La decisión de realizarse las pruebas es personal. Podría convenirle realizarse las pruebas si le preocupa que usted o su pareja pudieran ser portadores de una enfermedad incluida en el grupo de pruebas. Tiene más probabilidades de ser portador si tiene un familiar con la enfermedad.

Algunas personas deciden realizarse las pruebas para conocer cuáles son sus probabilidades de tener un hijo con una enfermedad o de transmitir un gen anormal a su hijo.

Las pruebas de portador son costosas. Otro factor que podría guiar la decisión de realizarse las pruebas es si el costo de las pruebas está cubierto por su compañía de seguros o no.

Podría decidir realizarse pruebas de portador si ya está embarazada y los resultados de las pruebas afectarán su decisión de continuar con su embarazo o la ayudarán a tomar decisiones con respecto al cuidado de su bebé.

Si se entera de que es portador de uno de estos trastornos genéticos, podría ser conveniente que otros miembros de su familia (como sus hermanos y sus hermanas) también se realicen las pruebas.

¿Por qué no realizarse las pruebas?

¿Por qué no realizarse las pruebas?

Podrían existir motivos por los que usted optaría por no realizarse las pruebas de portador.

  • Ya está embarazada y los resultados no afectarán su decisión de continuar con el embarazo.
  • Las pruebas de portador son costosas. Es posible que decida no realizarse las pruebas si su seguro no las paga.
  • Las pruebas no son 100% precisas. Existe una baja probabilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales (negativos falsos).
Referencias

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Committee on Genetics, American College of Obstetricians and Gynecologists (2009). Preconception and prenatal carrier screening for genetic diseases in individuals of Eastern European Jewish descent. Obstetrics and Gynecology, 114(4): 950–953.
  2. Committee on Genetics, American College of Obstetricians and Gynecologists (2009). Preconception and prenatal carrier screening for genetic diseases in individuals of Eastern European Jewish descent. Obstetrics and Gynecology, 114(4): 950–953.

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