Prueba de detección de portador de fibrosis quística

¿Cuál es la causa?

La fibrosis quística está causada por un gen cambiado (mutado) que el niño hereda de ambos padres. El gen mutado causa problemas en la forma en que la sal y el agua entran y salen de las células que producen la mucosidad. Esto hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad pegajosa se acumula y causa problemas en muchos órganos del cuerpo, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Muchas personas no saben que tienen el gen mutado.

¿Qué es una prueba de detección de portador?

La prueba de detección de portador de fibrosis quística es una prueba genética que muestra si usted es portador del gen mutado que causa la fibrosis quística. La prueba puede ayudarle a averiguar si usted y su pareja tienen una mayor probabilidad de tener un hijo que nazca con fibrosis quística.

¿Quién debe someterse a la prueba de detección?

Cualquier persona que esté interesada en saber si es portadora de fibrosis quística puede solicitar la prueba. Antes de realizar una prueba genética se recomienda recibir asesoría genética como ayuda para comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

La mayoría de los especialistas recomiendan una prueba de detección de portador de fibrosis quística para todas las personas que estén embarazadas o estén planeando un embarazo.

Si la prueba muestra que usted es portador de fibrosis quística, su pareja también debería someterse a la prueba.

¿Qué ocurre si usted es portador?

Si las pruebas demuestran que usted es portadora de una enfermedad genética, su pareja también deberá someterse a ellas. En la mayoría de los casos, ambos progenitores deben ser portadores para que un niño contraiga la enfermedad.

• Si se hizo las pruebas antes de quedar embarazada, la asesoría genética puede ayudarla a comprender sus riesgos y opciones cuando esté pensando en tener un hijo.
• Si ya está embarazada, puede hablar con el médico sobre la asesoría genética y las pruebas para su bebé. Se pueden realizar pruebas a su bebé utilizando una muestra de su sangre o mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Son exactas las pruebas de detección?

Esta prueba es bastante eficaz para detectar si una persona es portadora de las mutaciones más comunes en el gen que pueden causar fibrosis quística. Pero no todas las mutaciones genéticas que causan fibrosis quística se incluyen en la prueba de detección. Hay un pequeño riesgo de que usted pueda ser portador de fibrosis quística, incluso si los resultados de la prueba muestran que usted no es portador.

¿Debe usted someterse a la prueba de detección?

La decisión de hacerse una prueba de detección de portador de fibrosis quística es personal. Podría querer hacerse la prueba si le preocupa que usted o su pareja puedan ser portadores de fibrosis quística. Esto puede ser más probable si alguno de ustedes tiene un familiar con la enfermedad.

Algunas personas deciden hacerse pruebas antes de tener hijos para ayudar a averiguar su riesgo de transmitir el gen de la fibrosis quística a sus hijos. Entre las personas blancas, las probabilidades de ser portador son más altas que en otros grupos raciales o étnicos.

Si usted ya está embarazada, tal vez decida hacerse una prueba de detección de portador de fibrosis quística. Los resultados de la prueba pueden influenciar su decisión acerca de su embarazo o ayudarla a tomar decisiones acerca del cuidado de su hijo recién nacido.

Puede haber razones por las que usted decida no hacerse pruebas de detección de portador de fibrosis quística.

• Usted ya está embarazada y la información que obtenga de la prueba no afectará su decisión de continuar con su embarazo. Recuerde, sin embargo, que los resultados de la prueba de fibrosis quística pueden proporcionar información valiosa para tener un embarazo sano.
• La prueba de portador puede ser costosa. Usted puede decidir no hacerse la prueba si su seguro no paga por ella.
• La prueba no identifica a todas las personas que tienen una mutación en el gen de la fibrosis quística. Existe una pequeña posibilidad de que usted sea portador incluso si los resultados son normales (negativos).