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Síndrome de Down

Conceptos básicos de la afección

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección genética. Afecta el desarrollo de un bebé. Los niños que lo tienen pueden compartir similares rasgos y cuestiones de salud. Pueden aprender a hablar más tarde que otros niños y tener algo de discapacidad intelectual. Pero la experiencia de cada persona es diferente. Y cada persona con síndrome de Down tiene fortalezas y habilidades que son únicas.

¿Cuál es la causa?

La causa del síndrome de Down es tener un cromosoma de más. Esto afecta el modo en que el cuerpo y el cerebro de un bebé se desarrollan durante el embarazo y después de nacer. Los médicos no saben con certeza qué causa la presencia del cromosoma adicional.

¿Cuáles son los síntomas?

Los niños con síndrome de Down pueden compartir rasgos similares, como los ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba. Generalmente aprenden a hablar más tarde que otros niños y tienen algo de discapacidad intelectual. Algunos niños también pueden tener cuestiones de salud específicas, como problemas cardíacos o respiratorios.

¿Cómo se diagnostica?

Durante su embarazo, una ecografía y un análisis de sangre pueden indicar si su bebé pudiera correr riesgo de tener síndrome de Down. Otras pruebas pueden mostrar si su bebé tiene síndrome de Down. Estas incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Se puede diagnosticar a un bebé después de nacer con un examen físico.

¿Cómo se trata el síndrome de Down?

Su médico elaborará un plan de tratamiento que se ajuste a las necesidades de su hijo.

Comenzando poco después de nacer, se examinará a un bebé con síndrome de Down para detectar problemas de salud, como problemas oculares, auditivos o tiroideos. Cuanto antes se descubran estos problemas, mejor se pueden controlar. Las visitas médicas regulares pueden ayudar a que su hijo se mantenga sano. La mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan terapia del habla y fisioterapia. Los adolescentes y los adultos con síndrome de Down podrían necesitar terapia ocupacional para adquirir aptitudes laborales y aprender a vivir por su cuenta. Si existen cuestiones sociales y afectivas, el asesoramiento puede ser de ayuda.

Muchos profesionales les ofrecerán apoyo a usted y a su hijo a lo largo de su vida. Con tratamiento y apoyo, usted puede ayudar a que su hijo tenga una vida feliz y saludable.

Herramientas de salud

Herramientas de salud

Las Herramientas de salud le permiten tomar decisiones acertadas sobre salud o tomar medidas para mejorar su salud.

Las Medidas prácticas le ayudan a la gente a participar activamente en la gestión de una condición de salud.
Causa

Causa

La causa del síndrome de Down es tener un cromosoma de más. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas, 23 de cada uno de sus padres. Una persona con síndrome de Down tiene 47.

Cada cromosoma porta un grupo de genes que indican al organismo y al cerebro cómo desarrollarse. Tener un cromosoma adicional altera el modo en que el cuerpo y el cerebro de un bebé se desarrollan durante el embarazo y después de nacer.

El cromosoma de más que causa el síndrome de Down se forma cuando las células no se dividen como deberían. Este error de división celular podría ocurrir en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción de un bebé. O podría producirse después de la fecundación del óvulo.

Aunque los médicos saben que el síndrome de Down está causado por un cromosoma adicional, todavía no saben lo que causa los errores de división celular que lo producen.

Qué aumenta su riesgo

Qué aumenta su riesgo

Ser mayor de 35 años durante el embarazo o tener un hermano o hermana, u otro bebé con síndrome de Down aumenta la probabilidad de tener un bebé con la afección. Las personas que están planeando un embarazo y tienen inquietudes sobre sus factores de riesgo podrían querer hablar con sus médicos acerca de asesoría genética.

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Síntomas

Síntomas

Los niños con síndrome de Down tienen una variedad de síntomas. Pueden compartir rasgos similares, como los ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba. Y generalmente aprenden a hablar más tarde que otros niños y tienen algo de discapacidad intelectual. Pero cada niño es diferente, y cada uno tendrá fortalezas y habilidades únicas.

Es posible que algunos niños también tengan cuestiones de salud específicas, como problemas cardíacos, intestinales, auditivos o respiratorios. Estas cuestiones a menudo causan otros problemas, como infecciones bronquiales (respiratorias) o deficiencia auditiva. Pero la mayoría de estos problemas pueden tratarse.

Qué ocurre

Qué ocurre

La experiencia de tener síndrome de Down es diferente para cada persona. Muchos de los desafíos que enfrentan las personas con la afección se relacionan con la discapacidad intelectual y los problemas de salud. Pero cada persona tendrá diferentes habilidades y síntomas.

Los niños con síndrome de Down pueden alcanzar hitos del crecimiento más tarde que otros niños. Estos incluyen cosas como sentarse, pararse, caminar y hablar. A medida que crecen, pueden tener algunos problemas de comportamiento.

A medida que las personas con síndrome de Down entran en la adolescencia y luego se convierten en adultos, pueden tener problemas para manejar fuertes emociones. A veces estas dificultades pueden causar problemas de salud mental, especialmente depresión. Pero el asesoramiento puede ayudar a manejar las cuestiones de salud mental.

La terapia ocupacional puede ayudar a los adolescentes y los adultos a adquirir habilidades para la vida importantes. Puede ayudarles a prepararse para tener un empleo y vivir de manera más independiente. La mayoría de las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida feliz, saludable y productiva.

Cuándo llamar a un médico

Cuándo llamar a un médico

Llame al 911 o a otros servicios de emergencia de inmediato si su bebé o hijo muy pequeño con síndrome de Down muestra señales de lo siguiente:

  • Coloración azulada en los labios y los dedos.
  • Dificultad para respirar.

Llame a un médico ahora mismo si:

  • Su bebé o hijo muy pequeño con síndrome de Down muestra señales de lo siguiente:
    • Obstrucción intestinal, como dolor abdominal intenso, vómitos y posible hinchazón estomacal.
    • Un cambio repentino en sus hábitos de alimentación.
    • Un cambio repentino en su nivel de actividad.
  • Una persona de cualquier edad con síndrome de Down muestra síntomas de tener una luxación de huesos en el cuello. Esta afección frecuentemente ocurre después de una lesión. Los síntomas pueden incluir:
    • Dolor de cuello.
    • Movimiento limitado en el cuello.
    • Debilidad en los brazos o las piernas.
    • Problemas para caminar.
    • Cambios en el control de los intestinos o de la vejiga.

Llame a un médico si una persona con síndrome de Down:

  • Actúa de manera diferente o deja de hacer cosas que solía hacer. Estas pueden ser señales de dolor o de una enfermedad.
  • Muestra señales de tener problemas de salud mental, como ansiedad o depresión. La depresión puede ser causada por un gran cambio o pérdida, como la muerte de un familiar o un cambio de cuidador.
Exámenes y pruebas

Exámenes y pruebas

Su médico puede sugerir que usted se haga pruebas durante el embarazo para determinar si su bebé tiene síndrome de Down. Usted podría decidir hacerse:

Pruebas de detección.

Estas incluyen una ecografía y un análisis de sangre durante su primer o segundo trimestre. Estas pruebas pueden ayudar a mostrar si el bebé en desarrollo (feto) está en riesgo de tener síndrome de Down.

Pruebas de diagnóstico.

Estas incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Pueden mostrar si un bebé tiene síndrome de Down. Tal vez quiera hacerse estas pruebas si obtiene resultados anormales en una prueba de detección o si está preocupada por el síndrome de Down.

A veces, se diagnostica a un bebé después de nacer. Un médico puede tener una buena idea de que un bebé tiene síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé y en los resultados de un examen físico. Para asegurarse, se analizará la sangre del bebé.

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Generalidades del tratamiento

Generalidades del tratamiento

Su médico elaborará un plan de tratamiento que se ajuste a las necesidades de su hijo. Con cuidado y apoyo, la mayoría de los niños que tienen síndrome de Down pueden vivir una vida plena y saludable.

Recibir atención médica con regularidad

Usted puede ayudar a que su hijo se mantenga sano programando controles de rutina. Esto le ayudará a identificar, manejar y observar atentamente cualquier enfermedad y problemas de salud que las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener.

Los médicos buscan problemas específicos a determinadas edades, como cataratas y otras afecciones oculares durante el primer año de vida de un bebé. Estos controles son también un buen momento para que usted y su médico hablen sobre cualquier inquietud que tenga.

Ayudar a su hijo en su desarrollo

Aunque puede tomarle tiempo adicional a su hijo aprender y dominar habilidades, usted tal vez se sorprenda de lo mucho que su hijo será capaz de hacer. Con aliento, su hijo puede adquirir habilidades importantes. Usted puede ayudar a su hijo a aprender a caminar, hablar o comer por sí mismo. Usted puede ayudar a que su hijo forme amistades y a que le vaya bien en la escuela. Más adelante, usted puede ayudar a su hijo a adquirir habilidades laborales y tal vez a vivir de manera independiente.

Obtener tratamiento para problemas de salud

Su hijo puede presentar problemas de salud relacionados con el síndrome de Down. Estos pueden incluir infecciones de oído, problemas dentales o cuestiones de comportamiento. Es posible que su hijo necesite:

  • Medicamentos. Esto puede incluir antibióticos para las infecciones de oído y hormonas tiroideas para una glándula tiroidea hipoactiva (hipotiroidismo).
  • Pruebas de detección regulares para problemas comunes. Como ejemplos se incluyen los problemas de tiroides y de audición.
  • Un estudio del sueño. Esto es para detectar apnea del sueño.
  • Cirugía. Se puede operar para corregir problemas como anomalías cardíacas, obstrucción intestinal o problemas de la columna vertebral.
  • Diferentes tipos de terapia. Esto puede incluir terapia del habla, asesoramiento nutricional de un dietista certificado o asesoramiento para problemas de comportamiento. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser útiles.

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Cuidado personal

Cuidado personal

Cómo cuidar a su bebé o hijo pequeño

  • Sea paciente y muéstrese alegre con su hijo pequeño mientras aprende a girar, sentarse, pararse, caminar y hablar, y domina otras habilidades.
  • Ayude a su bebé a aprender a hablar. Use comunicación sencilla. Esto incluye mirar a su bebé al hablar o al mostrar y nombrar objetos.
  • Para ayudar a su hijo a aprender a caminar:
    • Mueva los brazos y las piernas de su bebé con movimientos de natación.
    • Haga rebotar a su bebé en su regazo mientras lo sostiene en posición de pie.
    • Ayude a su bebé a girar sobre sí mismo para que se vuelva más fuerte y más móvil.
    • Apoye a su bebé en posición de sentado, pero déjelo inclinarse hacia adelante por equilibrio.
  • Aliente a su hijo a usar y controlar los músculos grandes de las piernas, el tronco y los brazos y los músculos más pequeños de las manos:
    • Coloque los juguetes apenas fuera del alcance de su hijo. Aliente a su hijo a obtenerlos.
    • Juegue a las palmaditas con su bebé.
    • Coloque las piernas de su bebé de modo que se estén tocando cuando carga o tiene a su bebé en brazos.
    • Deje que su hijo bata las manos y golpee ollitas en la mesa de vez en cuando.
  • Inscriba a su hijo pequeño (hasta los 3 años) en un programa de intervención temprana. El personal capacitado ayudará a su hijo a fortalecerse y aprender nuevas destrezas.
  • Sepa que está bien presentarle desafíos a su hijo y que a veces fracase.

Cómo cuidar a su hijo adolescente

  • Aliente a su hijo adolescente a participar en actividades escolares y comunitarias. Dele a su hijo adolescente la oportunidad de formar amistades saludables. Los amigos pueden ayudar a su hijo a sentirse contento y a darle sentido de pertenencia al grupo.
  • Apoye los intereses de su adolescente, como el arte o la música.
  • Comience temprano a preparar a su hijo para relaciones de adulto saludables. La pubertad se inicia a aproximadamente la misma edad en adolescentes con síndrome de Down que en otros jóvenes. Su hijo tendrá muchas de las mismas sensaciones sexuales que otros adolescentes.
    • Hable del amor, el respeto mutuo, la bondad y cómo formar amistades.
    • Hable de los anticonceptivos de una manera clara y sencilla.
    • Enseñe prácticas de sexo más seguro para prevenir infecciones de transmisión sexual.
    • Enseñe respeto por el cuerpo de su hijo y el cuerpo de los demás.
    • Hable abiertamente de sus valores morales y creencias.
  • Involúcrese en la educación de su hijo. Su hijo podría necesitar un plan de estudios adaptado y podría asistir a clases especiales.
  • Ayúdele a su hijo a establecer una rutina diaria para atender a las necesidades de higiene. Enséñele a ducharse o bañarse y a usar desodorante.
  • Aliente a su hijo a estar activo. Encuentre actividades que le gusten a su hijo adolescente. El ejercicio regular es importante para la salud y el bienestar de su hijo.
  • Ayude a su hijo a evitar el maltrato enseñándole cómo ser firme y reconocer amenazas. Estos adolescentes corren un riesgo más alto de abuso sexual, lesiones y otros daños. Evalúe con cuidado a los cuidadores. Enséñele a su hijo a salir con un amigo. Hable de cómo responder a personas desconocidas.
  • Busque asesoría psicológica para su adolescente si observa señales de depresión. Su adolescente corre mayor riesgo de depresión, especialmente después de una pérdida o un trastorno importante en la rutina normal. Un cambio en el comportamiento a menudo es la primera señal de un problema.
  • Comience a planificar el futuro de su hijo adolescente. Muchos adultos con síndrome de Down tienen empleos y viven por sí mismos en hogares grupales o apartamentos con servicios de apoyo. La terapia ocupacional puede ayudar a enseñar a su hijo adolescente las habilidades que necesita para la vida adulta.

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Cómo obtener apoyo

Cómo obtener apoyo

Puede ser difícil cuidar a un integrante de la familia que tiene necesidades especiales de cuidado de salud. Por lo tanto, es importante obtener apoyo para poder darle a su hijo el mejor cuidado posible.

Piense en unirse a un grupo de apoyo en su área o incluso en línea. Estos grupos pueden ayudarle a conectarse con otros padres que tienen un hijo con la misma afección. También pueden ayudarle a averiguar sobre los recursos que puede encontrar en su área.

Los grupos de apoyo pueden ser una fuente de apoyo emocional. Pero también le puede resultar útil el asesoramiento psicológico. Puede ayudarle a entender y manejar la amplia variedad de emociones que pueda sentir.

Su hijo también necesitará ayuda. Proporcionar apoyo emocional a su hijo puede ayudarle a sobrellevar cualquier problema que pudiera enfrentar. Y conocer a otros niños con la misma afección puede ayudar a su hijo a sentir que forma parte de una comunidad.

Colabore con el médico de su hijo

Usted puede ayudar a que su hijo se mantenga sano programando controles de rutina. Esto le ayudará a identificar, manejar y observar atentamente cualquier enfermedad y problemas de salud que las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener. Estos controles son también un buen momento para que usted y su médico hablen sobre cualquier inquietud que tenga.

Muchos padres tienen algunas de las mismas inquietudes a medida que sus hijos crecen. Estas pueden incluir:

  • Inquietudes sobre recién nacidos. Los ejemplos son dónde obtener apoyo emocional y aprender sobre el síndrome de Down.
  • Inquietudes sobre los bebés. Los ejemplos son terapias que su hijo puede necesitar y cómo prevenir los resfriados.
  • Inquietudes sobre la primera infancia. Los ejemplos son cómo enseñar conductas saludables, habilidades sociales y hábitos de dieta y ejercicio.
  • Inquietudes sobre la segunda y tercera infancia. Los ejemplos incluyen cómo apoyar la independencia y la educación, y qué deportes en equipo puede practicar su hijo.
  • Inquietudes sobre la adolescencia y primeros años de la adultez. Los ejemplos son qué esperar durante la pubertad y la adultez.

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