Talasemia

Generalidades del tema

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que el organismo produzca menos hemoglobina o que esta sea anormal. La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno por todo el cuerpo. Bajos niveles de hemoglobina pueden causar anemia, una enfermedad que hace que se sienta débil y cansado. Una anemia grave puede dañar órganos y causar la muerte.

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

Hay dos tipos principales: alfa y beta. La talasemia beta es la más común.

Talasemia beta

Para producir hemoglobina, usted necesita tanto de la globina alfa como de la beta. La talasemia beta ocurre cuando uno o los dos genes que producen la globina beta no funcionan o solo funcionan parcialmente como deberían.

• Si tiene un gen dañado, podría tener anemia leve y probablemente no necesite tratamiento. Esto se llama talasemia beta menor o rasgo talasémico beta. Sucede cuando usted recibe un gen normal de uno de sus padres y un gen talasémico del otro.
• Cuando ambos genes están dañados, significa que recibió un gen talasémico de ambos padres. Es posible que tenga anemia moderada o grave.
  • Si tiene anemia moderada (talasemia beta intermedia), tal vez necesite transfusiones de sangre.
  • Las personas con anemia grave (llamada talasemia beta mayor o anemia de Cooley) necesitan transfusiones de sangre de por vida. Los síntomas de anemia suelen comenzar al cabo de unos pocos meses después de nacer.

Talasemia alfa

Este tipo ocurre cuando uno o más de los cuatro genes de globina alfa que producen la hemoglobina faltan o están dañados.

• Si falta un gen o está dañado: Sus glóbulos rojos podrían ser más pequeños de lo normal. Usted no tendrá síntomas y no necesitará tratamiento. Pero usted es un portador asintomático. Esto significa que no tiene la enfermedad pero puede transmitir el gen defectuoso a su hijo.
• Si faltan dos genes o dos están dañados: Usted tendrá una anemia muy leve que generalmente no necesita tratamiento. Esto se llama talasemia alfa menor o rasgo talasémico alfa.
• Si faltan tres genes: Usted tendrá anemia de leve a moderadamente grave. Esto a veces se llama enfermedad de hemoglobina H. Si es grave, es posible que necesite transfusiones de sangre.
• Si los cuatro genes están ausentes: Esto se llama talasemia alfa mayor o hidropesía fetal. El feto nacerá muerto, o el niño morirá poco después de nacer.

¿Cuál es la causa de la talasemia?

Una anomalía en uno o más genes causa la talasemia.

Si usted, cualquiera de sus padres o alguno de sus hermanos o hermanas tienen talasemia o son portadores de un gen de la talasemia y usted está pensando en engendrar un hijo, tal vez quiera hablar con un asesor genético antes de concebir. Un asesor genético puede decirle cuál es la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad y lo grave que podría ser la misma.

¿Cuáles son los síntomas?

La talasemia leve generalmente no causa síntomas.

La enfermedad moderada o grave puede causar síntomas de anemia. Por ejemplo, tal vez se sienta débil, se canse más fácilmente y se quede sin aire. Otros síntomas también pueden ocurrir según lo grave que sea su enfermedad y los problemas que cause.

Los niños con talasemia grave pueden crecer lentamente (retraso en el desarrollo), tener huesos en el cráneo con forma anormal, y tener problemas con la alimentación, fiebres frecuentes y diarrea.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Su médico le hará un examen y le preguntará por sus antecedentes de salud. Las pruebas que podría necesitar incluyen:

• Un hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés).
• Una prueba genética para ver si usted tiene los genes que causan la talasemia.
• Una prueba del nivel de hierro.
• Un análisis de sangre que mide las cantidades de diferentes tipos de hemoglobina, para ayudar a determinar qué tipo de talasemia tiene usted.

Si descubre que tiene talasemia, sus familiares deberían hablar con sus médicos acerca de hacerse análisis.

¿Cómo se trata?

El tratamiento depende de lo grave que sea su afección.

La mayoría de los grandes centros médicos tienen unidades de tratamiento para trastornos sanguíneos. Son un recurso excelente de ayuda para que usted y su familia consigan la mejor atención.

• La talasemia leve, la forma más común, no necesita tratamiento.
• La talasemia moderada puede tratarse con transfusiones de sangre y suplementos de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina que su cuerpo necesita para producir glóbulos rojos.
• La talasemia grave puede tratarse con:
  • Transfusiones sanguíneas.
  • Ácido fólico.

Si le hacen transfusiones de sangre en forma reiterada, es posible que su organismo reciba demasiado hierro. Esto puede dañarle el corazón y otros órganos. Asegúrese de evitar vitaminas que contengan hierro, y no tome vitamina C adicional, la cual puede aumentar la cantidad de hierro que absorbe usted de los alimentos. Si tiene demasiado hierro, es posible que su médico le dé terapia de quelación. Esta es una medicación que le ayuda a eliminar hierro del cuerpo.

Los tratamientos menos comunes para la talasemia grave incluyen:

Vacúnese contra la gripe todos los años. También hable con su médico acerca de aplicarse la vacuna antineumocócica. Estas vacunas pueden protegerlo de infecciones graves, las cuales pueden empeorar la anemia y causar grave enfermedad en las personas que tienen talasemia.