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Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos familiares que se caracterizan por cambios neoplásicos que afectan múltiples órganos endocrinos.[
Hay dos tipos principales de síndromes de NEM:
(Para obtener más información en inglés sobre los síndromes de NEM, consultar el sumario del PDQ Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias).
Referencias:
Las alteraciones clínicas y genéticas más destacadas de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) se describen en el Cuadro 1.
Síndrome | Características clínicas y tipo de tumor | Alteraciones genéticas | |
---|---|---|---|
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM1) (síndrome de Wermer)[ |
Paratiroides | 11q13 (genMEN1) | |
Islotes pancreáticos: | Gastrinoma | 11q13 (genMEN1) | |
Insulinoma | |||
Glucagonoma | |||
Vipoma | |||
Hipófisis: | Prolactinoma | 11q13 (genMEN1) | |
Somatotrofinoma | |||
Corticotropinoma | |||
Otros tumores relacionados (menos frecuentes): | Tumores carcinoides: bronquial y tímico | 11q13 (genMEN1) | |
Corticosuprarrenal | |||
Lipoma | |||
Angiofibroma | |||
Colagenoma | |||
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A (NEM2A) (síndrome de Sipple) | Carcinoma de tiroides medular | 10q11.2 (genRET) | |
Feocromocitoma | |||
Paratiroides | |||
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B (NEM2B) | Carcinoma de tiroides medular | 10q11.2 (genRET) | |
Feocromocitoma | |||
Neuromas mucosos | |||
Ganglioneuromatosis intestinal | |||
Constitución marfanoide |
En un estudio se documentaron los síntomas iniciales del síndrome de NEM1 que se presentaron antes de los 21 años en 160 pacientes.[
Se encuentran mutaciones de la línea germinal en el gen MEN1 localizado en el cromosoma 11q13 en el 70 % al 90 % de los pacientes; sin embargo, a menudo también se observa inactivación de este gen en tumores esporádicos.[
Las recomendaciones de las guías de práctica clínica indican que los exámenes de detección para los pacientes con síndrome de NEM1 comiencen a los 5 años y que continúen el resto de la vida. El número de análisis y pruebas bioquímicas para la detección son específicos de la edad e incluyen mediciones anuales en suero de calcio, hormona paratiroidea, gastrina, glucagón, secretina, proinsulina, cromogranina A, prolactina e IGF-1. La detección radiológica debe incluir imágenes por resonancia magnética del encéfalo y tomografía computarizada del abdomen cada 1 a 3 años.[
Una mutación activadora de la línea germinal en el oncogén RET (receptor tirosina cinasa) del cromosoma 10q11.2 es responsable de la multiplicación celular descontrolada en el carcinoma de tiroides medular relacionado con los síndromes NEM2A y NEM2B.[
En la bibliografía más reciente se indica que esta entidad no se debe identificar como una forma de carcinoma de tiroides medular hereditario separado de los síndromes de NEM2A y NEM2B. El carcinoma de tiroides medular familiar se debe reconocer como una variante del síndrome de NEM2A, para incluir a familias que presentan cáncer de tiroides medular que cumplen con los criterios originales para una enfermedad familiar. Los criterios originales incluyen familias que abarquen por lo menos 2 generaciones que tengan entre 2 a 10 miembros con mutaciones de la línea germinal en RET; familias pequeñas con 2 o menos miembros de una sola generación con mutaciones de la línea germinal en RET; y personas solas con una mutación de la línea germinal en RET.[
Se puede utilizar una prueba de estimulación con pentagastrina para detectar un carcinoma de tiroides medular en estos pacientes, aunque el tratamiento se conduce sobre todo a partir de los resultados del análisis genético de las mutaciones en RET.[
En un análisis retrospectivo se identificaron 167 niños con mutaciones en RET sometidos a tiroidectomía profiláctica; este grupo abarcó a 109 pacientes sin disección ganglionar central simultánea y 58 pacientes con disección ganglionar central simultánea. Los niños se clasificaron en grupos de riesgo a partir del tipo específico de mutación en RET (para obtener más información, consultar el Cuadro 1 en el sumario del PDQ Tratamiento del cáncer de tiroides infantil).[
Se publicaron directrices sobre las pruebas genéticas de los pacientes en quienes se sospecha el síndrome de NEM2, y las correlaciones entre el tipo de mutación y el grado de riesgo de malignidad del cáncer de tiroides medular.[
Subtipo de NEM2 | Carcinoma de tiroides medular | Feocromocitoma | Enfermedad paratiroidea |
---|---|---|---|
NEM2 = síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. | |||
a Fuentes: de Krijger,[ |
|||
Síndrome de NEM2A | 95 % | 50 % | 20 a 30 % |
Síndrome de NEM2B | 100 % | 50 % | Poco frecuente |
Referencias:
El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[
(Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos).
La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[
Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2010, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[
El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[
La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[
La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cáncer de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 1,3 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 5,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.
Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.
Referencias:
Las opciones de tratamiento para los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) infantiles, según el tipo, son las siguientes:
Para los pacientes que presentan hiperparatiroidismo y síndrome de NEM1, el abordaje estándar son las pruebas genéticas y el tratamiento con resección cervical de por lo menos tres glándulas paratiroideas y timectomía transcervical.[
Los familiares de los pacientes de síndrome de NEM2A se someten a pruebas genéticas en la niñez temprana, antes de los 5 años. Los portadores se someten a tiroidectomía total, como se describió antes, con autotrasplante de una glándula paratiroidea a cierta edad.[
En una revisión de 38 pacientes con NEM2B confirmado mediante pruebas genéticas en los Institutos Nacionales de Salud, se identificó a 8 pacientes que presentaron feocromocitoma durante el seguimiento.[
La cirugía para extirpar toda la tiroides es el procedimiento recomendado para el tratamiento quirúrgico del cáncer de tiroides medular en los niños porque hay una incidencia alta de enfermedad bilateral.
En un pequeño porcentaje de casos, la enfermedad de Hirschsprung se relacionó con la aparición de tumores neuroendocrinos como el carcinoma de tiroides medular. Se han detectado mutaciones inactivadoras de la línea germinal en RET hasta en el 50 % de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung familiar y, con menos frecuencia, en los pacientes con la forma esporádica.[
(Para obtener más información en inglés sobre los síndromes de NEM2A y NEM2B, consultar el sumario del PDQ Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias).
Vandetanib (inhibidor de cinasas). En un ensayo aleatorizado de fase III con pacientes adultos de carcinoma de tiroides medular irresecable localmente avanzado o metastásico, hereditario o esporádico, tratados con vandetanib (un inhibidor selectivo de RET, del receptor del factor de crecimiento vascular endotelial y del receptor del factor de crecimiento epidérmico) o un placebo, la administración de vandetanib se relacionó con mejoras significativas en la supervivencia sin progresión (SSP), la tasa de respuesta, las tasas de control de la enfermedad y la respuesta bioquímica.[
Selpercatinib (inhibidor de RET). En un ensayo de fase I/II de terapia con selpercatinib para pacientes con cánceres con mutación en RET, se inscribió a 55 pacientes con cáncer de tiroides medular con mutación en RET (intervalo de edad, 17–84 años) que se trataron antes con vandetanib o cabozantinib y a 88 pacientes con cáncer de tiroides medular con mutación en RET (intervalo de edad, 15–82 años) que no se trataron antes con vandetanib o cabozantinib.[
Referencias:
La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
A continuación, se presentan ejemplos de ensayos clínicos nacionales o institucionales en curso:
Se ofrecerá tratamiento del Pediatric MATCH a los pacientes con tumores de variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del ensayo. Para obtener más información, consultar el portal de Internet del NCI y el portal de Internet ClinicalTrials.gov (en inglés).
Complejo de Carney
El complejo de Carney es un síndrome autosómico dominante ocasionado por mutaciones en el gen PPKAR1A, localizado en el cromosoma 17.[
Para los pacientes con complejo de Carney, el pronóstico depende de la frecuencia de las recidivas de los mixomas cardíacos y cutáneos, y otros tumores.
Referencias:
Los sumarios del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este sumario a partir de la fecha arriba indicada.
Se incorporaron cambios editoriales en este sumario.
Este sumario está redactado y mantenido por el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, que es editorialmente independiente del NCI. El sumario refleja una revisión independiente de la bibliografía y no representa una declaración de políticas del NCI o de los NIH. Para mayor información sobre las políticas de los sumarios y la función de los consejos editoriales del PDQ que mantienen los sumarios del PDQ, consultar en Información sobre este sumario del PDQ y la página sobre Banco de datos de información de cáncer - PDQ®.
Propósito de este sumario
Este sumario del PDQ con información sobre el cáncer para profesionales de la salud proporciona información integral revisada por expertos y fundamentada en evidencia científica sobre el tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) infantiles. El propósito es servir como fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes de cáncer. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para tomar decisiones relacionadas con la atención sanitaria.
Revisores y actualizaciones
El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, cuya función editorial es independiente del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), revisa con regularidad este sumario y, en caso necesario, lo actualiza. Este sumario refleja una revisión bibliográfica independiente y no constituye una declaración de la política del Instituto Nacional del Cáncer ni de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
Cada mes, los miembros de este Consejo examinan artículos publicados recientemente para determinar si se deben:
Los cambios en los sumarios se deciden mediante consenso, una vez que los integrantes del Consejo evalúan la solidez de la evidencia científica de los artículos publicados y determinan la forma en que se incorporarán al sumario.
Los revisores principales del sumario sobre Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles son:
Cualquier comentario o pregunta sobre el contenido de este sumario se debe enviar mediante el formulario de comunicación en Cancer.gov/espanol del NCI. No se comunique con los miembros del Consejo para enviar preguntas o comentarios sobre los sumarios. Los miembros del Consejo no responderán a preguntas del público.
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En algunas referencias bibliográficas de este sumario se indica el nivel de evidencia científica. El propósito de estas designaciones es ayudar al lector a evaluar la solidez de la evidencia científica que respalda el uso de ciertas intervenciones o abordajes. El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico emplea un sistema de jerarquización formal para establecer las designaciones del nivel de evidencia científica.
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Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este sumario del PDQ de la siguiente forma:
PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neoplasia-endocrina-multiple/pro-tratamiento-sindromes-nem-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.
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Última revisión: 2022-08-25
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