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Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil (PDQ®) : Tratamiento - información para profesionales de salud [NCI]

Esta información es producida y suministrada por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés). La información en este tema puede haber cambiado desde que se escribió. Para la información más actual, comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer a través del Internet en la página web http://cancer.gov o llame al 1-800-4-CANCER.

Incidencia y cuadro clínico inicial

Incidencia y cuadro clínico inicial

Los niños presentan menos de 1 % de todos los cánceres sólidos de sitio primario desconocido. Debido a que la incidencia de los tipos de tumores se vincula con la edad, los tumores con características histológicas embrionarias son más comunes en niños.[1]

Los cánceres de sitio primario desconocido se manifiestan como un cáncer metastásico para el que no se logra determinar el sitio preciso del tumor primario.[2] Por ejemplo, es posible que surjan adenopatías en la base del cráneo debido a un tumor en la cara o en el cuero cabelludo que no es evidente en el examen físico ni en las imágenes radiográficas. En consecuencia, las técnicas modernas de imágenes quizá indiquen la extensión de la enfermedad, pero no su sitio primario. Es posible que diferentes tipos de cáncer como los adenocarcinomas, los melanomas y los tumores embrionarios (como rabdomiosarcomas y neuroblastomas) se manifiesten de esta manera.

Referencias:

  1. Pavlidis N, Pentheroudakis G: Cancer of unknown primary site. Lancet 379 (9824): 1428-35, 2012.
  2. Kuttesch JF, Parham DM, Kaste SC, et al.: Embryonal malignancies of unknown primary origin in children. Cancer 75 (1): 115-21, 1995.
Evaluación diagnóstica

Evaluación diagnóstica

En todos los pacientes que presentan tumores de sitio primario desconocido, el tratamiento se dirige según las características histopatológicas específicas del tumor y debe ser apropiado para la edad con respecto al tipo general de cáncer, independientemente de los sitios comprometidos.[1]

Los estudios en adultos indican que las imágenes de tomografía por emisión de positrones (TEP) quizás sean útiles para identificar los cánceres de sitio primario desconocido; en especial, en pacientes con tumores de cabeza y cuello.[2] En un informe de adultos, se informó que el uso de tomografía computarizada (TC) y TEP con flúor F 18-fludesoxiglucosa (18F-FDG) permitió identificar 42,5 % de los tumores primarios en un grupo de cánceres de sitio primario desconocido.[3]

El uso de perfiles de expresión génica y de secuenciación de última generación mejora la capacidad de identificar el presunto tejido de origen y orienta la selección de fármacos dirigidos a mutaciones específicas.[4,5,6,7,8]. En un estudio de 200 adultos con carcinoma de sitio primario desconocido, 125 tenían adenocarcinomas y 75 tenían carcinomas sin características de adenocarcinoma. Se encontraron alteraciones genómicas en el 96 % de los casos. Las alteraciones más comunes se encontraron en TP53 (55 %), KRAS (20 %), CDKN2A (19 %) y MYC (12 %). Además, se encontraron mutaciones relevantes desde el punto de vista clínico y con aplicación médica en KRAS (20 %), CDKN2A (19 %), MCL1 (10 %), PTEN (7 %), PIK3CA (9 %), ERBB2 (8 %), RICTOR (6 %), BRAF (6 %) y NF1 (4 %). Estos hallazgos indican que el perfil genómico sirve para identificar dianas con aplicación médica que podrían ofrecer un beneficio clínico para estos pacientes, y al mismo tiempo se reduce la evaluación diagnóstica compleja y costosa necesaria para buscar un sitio de origen del tumor primario.[9] A pesar de los informes de los estudios de medicina de precisión en oncología pediátrica, ninguno ha incorporado un caso de carcinoma de sitio primario desconocido con una alteración genómica con utilidad médica definida.[10]

Referencias:

  1. Kuttesch JF, Parham DM, Kaste SC, et al.: Embryonal malignancies of unknown primary origin in children. Cancer 75 (1): 115-21, 1995.
  2. Bohuslavizki KH, Klutmann S, Kröger S, et al.: FDG PET detection of unknown primary tumors. J Nucl Med 41 (5): 816-22, 2000.
  3. Han A, Xue J, Hu M, et al.: Clinical value of 18F-FDG PET-CT in detecting primary tumor for patients with carcinoma of unknown primary. Cancer Epidemiol 36 (5): 470-5, 2012.
  4. Tothill RW, Li J, Mileshkin L, et al.: Massively-parallel sequencing assists the diagnosis and guided treatment of cancers of unknown primary. J Pathol 231 (4): 413-23, 2013.
  5. Varadhachary GR, Talantov D, Raber MN, et al.: Molecular profiling of carcinoma of unknown primary and correlation with clinical evaluation. J Clin Oncol 26 (27): 4442-8, 2008.
  6. Fizazi K, Greco FA, Pavlidis N, et al.: Cancers of unknown primary site: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 26 (Suppl 5): v133-8, 2015.
  7. Greco FA, Lennington WJ, Spigel DR, et al.: Poorly differentiated neoplasms of unknown primary site: diagnostic usefulness of a molecular cancer classifier assay. Mol Diagn Ther 19 (2): 91-7, 2015.
  8. Gatalica Z, Millis SZ, Vranic S, et al.: Comprehensive tumor profiling identifies numerous biomarkers of drug response in cancers of unknown primary site: analysis of 1806 cases. Oncotarget 5 (23): 12440-7, 2014.
  9. Ross JS, Wang K, Gay L, et al.: Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol 1 (1): 40-9, 2015.
  10. Mody RJ, Prensner JR, Everett J, et al.: Precision medicine in pediatric oncology: Lessons learned and next steps. Pediatr Blood Cancer 64 (3): , 2017.
Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[1] Se debe considerar la derivación a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:

  • Médicos de atención primaria.
  • Cirujanos pediatras.
  • Radioncólogos.
  • Oncólogos o hematólogos pediatras.
  • Especialistas en rehabilitación.
  • Enfermeros especializados en pediatría.
  • Trabajadores sociales.
  • Profesionales de la vida infantil.
  • Psicólogos.

(Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos).

La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener información sobre ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.

Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2010, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[3] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan o se presenten meses o años después de este. (Para obtener información específica sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar el sumario del PDQ Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez).

El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[4] En la Rare Diseases Act of 2002 de los Estados Unidos, se define una enfermedad rara como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.

La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[5,6] Además, tal como se indica a continuación, la designación de un tumor raro en la niñez no es uniforme entre los grupos internacionales:

  • En una iniciativa conjunta de la European Union Joint Action on Rare Cancers y el European Cooperative Study Group for Rare Pediatric Cancers se estimó que el 11 % de todos los cánceres en pacientes menores de 20 años se podrían clasificar como muy raros. Este grupo de consenso definió los cánceres muy raros como los cánceres con incidencia anual inferior a 2 casos por millón de personas. Sin embargo, también se incluyen en este grupo de tumores muy raros otros 3 tipos histológicos (carcinoma de tiroides, melanoma y cáncer de testículo) con incidencias superiores a 2 casos por millón de personas, porque se cuenta con poco conocimiento y experiencia sobre el tratamiento de estos tumores.[7]
  • El Children's Oncology Group define los cánceres raros en la niñez según la lista del subgrupo XI de la International Classification of Childhood Cancer, en la que se incluyen el cáncer de tiroides, los cánceres de piel melanoma y no melanoma, además de múltiples tipos de carcinomas (por ejemplo, el carcinoma de corteza suprarrenal, el carcinoma de nasofaringe y la mayoría de los carcinomas de tipo adulto, como el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, etc.).[8] Estos cánceres representan casi el 4 % de aquellos diagnosticados en niños de 0 a 14 años, en comparación con casi el 20 % de los cánceres diagnosticados en adolescentes de 15 a 19 años.[9]

    La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cáncer de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 1,3 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 5,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.

Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.

También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con los adultos con cáncer; por ejemplo, el sumario del PDQ Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido.

Referencias:

  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010.
  2. American Academy of Pediatrics: Standards for pediatric cancer centers. Pediatrics 134 (2): 410-4, 2014. Also available online. Last accessed February 1, 2022.
  3. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014.
  4. Ward E, DeSantis C, Robbins A, et al.: Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 64 (2): 83-103, 2014 Mar-Apr.
  5. Gatta G, Capocaccia R, Botta L, et al.: Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol 18 (8): 1022-1039, 2017.
  6. DeSantis CE, Kramer JL, Jemal A: The burden of rare cancers in the United States. CA Cancer J Clin 67 (4): 261-272, 2017.
  7. Ferrari A, Brecht IB, Gatta G, et al.: Defining and listing very rare cancers of paediatric age: consensus of the Joint Action on Rare Cancers in cooperation with the European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors. Eur J Cancer 110: 120-126, 2019.
  8. Pappo AS, Krailo M, Chen Z, et al.: Infrequent tumor initiative of the Children's Oncology Group: initial lessons learned and their impact on future plans. J Clin Oncol 28 (33): 5011-6, 2010.
  9. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al., eds.: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2012. National Cancer Institute, 2015. Also available online. Last accessed June 22, 2021.
Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil

Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil

Los tratamientos de quimioterapia, terapia dirigida y radioterapia resultan apropiados e importantes para la categoría general de carcinoma o sarcoma (según los hallazgos histológicos, los síntomas y la extensión del tumor) y se inician lo antes posible.[1]

(Para obtener más información, consultar el sumario del PDQ Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido en adultos).

Referencias:

  1. Morris GJ, Greco FA, Hainsworth JD, et al.: Cancer of unknown primary site. Semin Oncol 37 (2): 71-9, 2010.
Opciones de tratamiento en evaluación clínica para el carcinoma de sitio primario desconocido infantil

Opciones de tratamiento en evaluación clínica para el carcinoma de sitio primario desconocido infantil

La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

A continuación, se presenta un ejemplo de ensayo clínico nacional o institucional en curso:

  • APEC1621 (NCT03155620) (Pediatric MATCH: Targeted Therapy Directed by Genetic Testing in Treating Pediatric Patients with Relapsed or Refractory Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphomas, or Histiocytic Disorders): en el NCI–Children's Oncology Group Pediatric Molecular Analysis for Therapeutic Choice (MATCH), que se conoce como Pediatric MATCH, se emparejarán fármacos de terapia dirigida con cambios moleculares específicos identificados en el tumor (resistente al tratamiento o recidivante) de un paciente. Los niños y adolescentes de 1 a 21 años son aptos para participar en este ensayo.

    Se ofrecerá tratamiento del Pediatric MATCH a los pacientes con tumores de variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del ensayo. Para obtener más información, consultar el portal de Internet del NCI y el portal de Internet ClinicalTrials.gov (en inglés).

Modificaciones a este sumario (03 / 11 / 2022)

Modificaciones a este sumario (03 / 11 / 2022)

Los sumarios del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este sumario a partir de la fecha arriba indicada.

Se incorporaron cambios editoriales en este sumario.

Este sumario está redactado y mantenido por el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, que es editorialmente independiente del NCI. El sumario refleja una revisión independiente de la bibliografía y no representa una declaración de políticas del NCI o de los NIH. Para mayor información sobre las políticas de los sumarios y la función de los consejos editoriales del PDQ que mantienen los sumarios del PDQ, consultar en Información sobre este sumario del PDQ y la página sobre Banco de datos de información de cáncer - PDQ®.

Información sobre este sumario del PDQ

Información sobre este sumario del PDQ

Propósito de este sumario

Este sumario del PDQ con información sobre el cáncer para profesionales de la salud proporciona información integral revisada por expertos y fundamentada en evidencia científica sobre el tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil. El propósito es servir como fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes de cáncer. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para tomar decisiones relacionadas con la atención sanitaria.

Revisores y actualizaciones

El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, cuya función editorial es independiente del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), revisa con regularidad este sumario y, en caso necesario, lo actualiza. Este sumario refleja una revisión bibliográfica independiente y no constituye una declaración de la política del Instituto Nacional del Cáncer ni de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Cada mes, los miembros de este Consejo examinan artículos publicados recientemente para determinar si se deben:

  • tratar en una reunión,
  • citar textualmente, o
  • sustituir o actualizar, si ya se citaron con anterioridad.

Los cambios en los sumarios se deciden mediante consenso, una vez que los integrantes del Consejo evalúan la solidez de la evidencia científica de los artículos publicados y determinan la forma en que se incorporarán al sumario.

Los revisores principales del sumario sobre Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil son:

  • Denise Adams, MD (Children's Hospital Boston)
  • Karen J. Marcus, MD, FACR (Dana-Farber Cancer Institute/Boston Children's Hospital)
  • Paul A. Meyers, MD (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)
  • Thomas A. Olson, MD (Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta - Egleston Campus)
  • Alberto S. Pappo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • Arthur Kim Ritchey, MD (Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC)
  • Carlos Rodriguez-Galindo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • Stephen J. Shochat, MD (St. Jude Children's Research Hospital)

Cualquier comentario o pregunta sobre el contenido de este sumario se debe enviar mediante el formulario de comunicación en Cancer.gov/espanol del NCI. No se comunique con los miembros del Consejo para enviar preguntas o comentarios sobre los sumarios. Los miembros del Consejo no responderán a preguntas del público.

Niveles de evidencia científica

En algunas referencias bibliográficas de este sumario se indica el nivel de evidencia científica. El propósito de estas designaciones es ayudar al lector a evaluar la solidez de la evidencia científica que respalda el uso de ciertas intervenciones o abordajes. El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico emplea un sistema de jerarquización formal para establecer las designaciones del nivel de evidencia científica.

Permisos para el uso de este sumario

PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el libre uso del texto de los documentos del PDQ. Sin embargo, no se podrá identificar como un sumario de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que se reproduzca en su totalidad y se actualice con regularidad. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como "En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, de manera concisa, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]".

Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este sumario del PDQ de la siguiente forma:

PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento del carcinoma de sitio primario desconocido infantil. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/primario-desconocido/pro/tratamiento-primario-desconocido-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

Las imágenes en este sumario se reproducen con el permiso del autor, el artista o la editorial para uso exclusivo en los sumarios del PDQ. La utilización de las imágenes fuera del PDQ requiere la autorización del propietario, que el Instituto Nacional del Cáncer no puede otorgar. Para obtener más información sobre el uso de las ilustraciones de este sumario o de otras imágenes relacionadas con el cáncer, consultar Visuals Online, una colección de más de 2000 imágenes científicas.

Cláusula sobre el descargo de responsabilidad

Según la solidez de la evidencia científica, las opciones de tratamiento se clasifican como "estándar" o "en evaluación clínica". Estas clasificaciones no deben fundamentar ninguna decisión sobre reintegros de seguros. Para obtener más información sobre cobertura de seguros, consultar la página Manejo de la atención del cáncer disponible en Cancer.gov/espanol.

Para obtener más información

En Cancer.gov/espanol, se ofrece más información sobre cómo comunicarse o recibir ayuda en ¿En qué podemos ayudarle?. También se puede enviar un mensaje de correo electrónico mediante este formulario.

Última revisión: 2022-03-11

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