Prueba de ADN fetal libre de células

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Generalidades de la prueba

El ADN fetal libre de células es una prueba de detección para ver si un feto tiene determinadas anomalías congénitas (de nacimiento). Se hace para detectar anomalías congénitas causadas por una cantidad anormal de cromosomas . También puede revelar el sexo y el grupo sanguíneo del feto.

Es un análisis de sangre que se le hace a la madre. La prueba puede hacerse tan temprano como a las 10 semanas de embarazo.

Si esta prueba de detección da resultados positivos, esto significa que hay una probabilidad de que su bebé tenga una anomalía congénita. En ese caso, su médico puede sugerirle que se haga una prueba de diagnóstico, la cual puede indicar si hay una anomalía congénita.

Por qué se hace

La prueba se usa para detectar anomalías congénitas causadas por un exceso o una deficiencia de cromosomas, como la trisomía 18 y el síndrome de Down (trisomía 21) . Estas anomalías congénitas se llaman trisomías porque las células del feto tienen tres copias de un cromosoma en vez de dos que es lo habitual. Por ejemplo, en la trisomía 18 -que causa problemas físicos y discapacidad intelectual- hay tres copias del cromosoma 18 en vez de dos.

La prueba se hace para mujeres que corren un alto riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita. Estas incluyen a mujeres que tienen alguno de los siguientes riesgos:

  • Tienen 35 años o más.
  • Tienen un hijo que tiene una anomalía congénita.
  • Se han hecho una ecografía que indicó la posibilidad de una anomalía congénita.

La prueba no se recomienda para las mujeres que tienen un riesgo bajo de tener un bebé con una anomalía congénita cromosómica. Hable con su médico acerca de lo alto que es su riesgo.

Cómo prepararse

No tiene que hacer nada para prepararse para esta prueba.

Cómo se hace

El profesional de la salud que le tome una muestra de sangre:

  • Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se dilaten, para que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Qué se siente

Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja, o que sienta un rápido piquete o pinchazo.

Riesgos

Hay muy pocas posibilidades de que surja algún problema al sacarle una muestra de sangre de la vena.

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio. Usted puede reducir las probabilidades de moretones aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Para tratarla, se puede aplicar una compresa tibia varias veces al día.

Resultados

Se examinará el ADN fetal para ver si faltan o sobran cromosomas. Si hay un cromosoma faltante o sobrante (resultado positivo), su bebé podría tener una anomalía congénita cromosómica. Un resultado negativo significa que es improbable que su hijo tenga una de las anomalías congénitas que detecta esta prueba.

Esta prueba puede detectar más del 97% de las trisomías como la 18 y la 21. Esto significa que detectará estas anomalías congénitas más de 97 veces de cada 100 y no las detectará menos de 3 veces de cada 100. nota 1

Qué afecta esta prueba

Esta prueba no se recomienda para mujeres que estén embarazadas con mellizos o más bebés. No ha sido bien estudiada en este grupo de mujeres embarazadas. nota 1

Para pensar

Si le da un resultado positivo (lo que significa que hay una probabilidad alta de que su bebé tenga una anomalía congénita), puede hablar con su médico y su pareja acerca de si quiere hacerse una prueba de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis . Cualquiera de estas pruebas puede revelar si su bebé tiene ciertas anomalías congénitas.

Referencias

Citas bibliográficas

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists (2015). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. ACOG Committee Opinion No. 640. Obstetrics and Gynecology, 126(3): 691-692. DOI: 10.1097/01.AOG.0000471171.86798.ac. Accessed April 11, 2017.

Créditos

PorEl personal de Healthwise

Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Medicina familiar

E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna

Adam Husney, MD - Medicina familiar

Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

Revisado6 junio, 2017