Generalidades del tema

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco común en el cual el organismo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, la cual es una parte de las proteínas. Esta sustancia se encuentra en la leche materna, muchos tipos de leche de fórmula para bebés y en la mayoría de los alimentos, especialmente aquellos con muchas proteínas, como la carne, los huevos y los productos lácteos. Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y provocar discapacidad intelectual y problemas con el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Afortunadamente, el tratamiento temprano puede prevenir todos los problemas o la mayoría de ellos. Los bebés que nacen con fenilcetonuria necesitan comenzar tratamiento con fórmula especial poco después de nacer.

La fenilcetonuria es más común en personas blancas y americanas nativas que en personas negras, hispanas y asiáticas.

¿Cuál es la causa de la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es hereditaria. Para que un bebé tenga la enfermedad, él o ella debe recibir (heredar) el gen de la fenilcetonuria de ambos padres. El padre y la madre tal vez no tengan fenilcetonuria o ni siquiera sepan que la fenilcetonuria existe en sus familias. Si un bebé recibe el gen de solo uno de sus padres, él o ella es portador del gen de la fenilcetonuria pero sin tener la enfermedad.

Si tiene un hijo con fenilcetonuria y está pensando en tener otro bebé, tal vez quiera conseguir asesoría genética . Si tiene antecedentes familiares de fenilcetonuria, hable con su médico acerca de pruebas genéticas si quiere saber si usted porta el gen.

¿Cuáles son los síntomas?

Si la fenilcetonuria no se detecta ni trata poco después del nacimiento, los síntomas generalmente comienzan a aparecer dentro de unos pocos meses después del nacimiento. (La fenilalanina tarda un tiempo en acumularse en el cuerpo del bebé).

Los síntomas iniciales de la fenilcetonuria en un bebé pueden incluir:

  • Un olor mohoso en la piel, el cabello y la orina.
  • Problemas en la piel.
  • Ser sensible a la luz.

Sin tratamiento oportuno, el niño puede tener problemas de crecimiento, retrasos en el desarrollo , convulsiones y discapacidad intelectual significativa.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

Se recomienda una prueba de detección para todos los recién nacidos dentro de los pocos días de nacer. nota 1 Si la prueba de detección de la fenilcetonuria indica que su bebé tiene un problema con la fenilalanina, el médico hará más pruebas para determinar si su bebé tiene fenilcetonuria.

Detectar la fenilcetonuria y comenzar a tratarla temprano generalmente puede prevenir daño cerebral y otros problemas a largo plazo.

¿Qué tratamiento necesitan los niños con fenilcetonuria?

El principal tratamiento para la fenilcetonuria es una dieta reducida en proteínas de por vida. Hay menor probabilidad de problemas si su bebé comienza una dieta para la fenilcetonuria para la edad de 3 semanas. El médico de su bebé puede ayudarle a elegir una fórmula que no contenga fenilalanina. Tal vez pueda alimentar a su bebé con algo de leche materna, pero hable primero con el médico de su bebé. A medida que crece su hijo, un dietista registrado puede ayudarle a elegir los alimentos y las recetas adecuados.

El medicamento sapropterina (Kuvan) puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en algunos niños que tienen fenilcetonuria. Se necesitan más estudios para determinar los efectos en la salud de su uso a largo plazo. Con el medicamento o sin él, su hijo todavía necesita seguir una dieta para la fenilcetonuria.

Su hijo tendrá que hacerse análisis de sangre periódicamente. Él o ella puede hacerse análisis tan a menudo como una vez a la semana o más veces durante el primer año y luego una o dos veces al mes a lo largo de la infancia.

Es normal sentir una variedad de emociones cuando su hijo tiene una enfermedad como la fenilcetonuria. Es posible que usted desee unirse a un grupo de apoyo. Su médico también puede ayudar.

¿Qué tratamientos necesitan los adultos con fenilcetonuria?

Las personas que tienen fenilcetonuria necesitan seguir una dieta con una cantidad reducida de proteínas de por vida. Para unas pocas personas, el tratamiento con sapropterina (Kuvan) puede ayudar cuando se usa con una dieta para la fenilcetonuria. Hable con su médico acerca de las ventajas y las desventajas de este medicamento.

Usted tendrá que hacerse análisis de sangre con regularidad para revisar sus niveles de fenilalanina. Si el nivel se acumula puede afectarle el cociente intelectual y la capacidad para aprender, pensar y comprender.

Toda mujer con fenilcetonuria que esté planeando tener un bebé debe controlar sus propios niveles de fenilalanina con mucho cuidado. Los bebés de madres que tienen altos niveles de fenilalanina corren el riesgo de tener una cabeza muy pequeña, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento y problemas cardíacos. Usted puede ayudar a proteger a su bebé haciéndose análisis de sangre con regularidad y siguiendo la dieta para la fenilcetonuria antes de quedar embarazada y durante la gestación.

Preguntas frecuentes

Aprender acerca de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés):

Recibir un diagnóstico:

Recibir tratamiento:

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organización

March of Dimes
www.marchofdimes.com

Referencias

Citas bibliográficas

  1. U.S. Preventive Services Task Force (2008). Screening for phenylketonuria (PKU). Available online: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsspku.htm.

Otras obras consultadas

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Créditos

PorEl personal de Healthwise

Revisor médico primario John Pope, MD - Pediatría

Kathleen Romito, MD - Medicina familiar

Revisado4 mayo, 2017