Generalidades del tema

¿Qué es la hemofilia?

En la hemofilia, la sangre no se coagula adecuadamente. Esto suele suceder porque el cuerpo no tiene una cantidad suficiente de un determinado tipo de factor de coagulación . Esto hace que sea más difícil detener el sangrado. Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho después de un corte, durante la cirugía o incluso después de una caída. Algunas personas tienen sangrado anormal dentro de su cuerpo sin razón evidente.

Hay dos tipos principales de hemofilia:

  • La hemofilia A es causada por la falta de activación del factor de coagulación VIII (8). Alrededor de 1 de cada 5,000 bebés varones nace con hemofilia A. nota 1
  • La hemofilia B es causada por la falta de activación del factor de coagulación IX (9). Es menos común y afecta a 1 de cada 30,000 bebés varones. nota 1

La hemofilia suele ser hereditaria y casi siempre afecta a los varones. En casos poco comunes, una persona puede tener un tipo de hemofilia que no es hereditario. Esto se conoce como hemofilia adquirida y afecta tanto a hombres como a mujeres.

¿Cuál es la causa de la hemofilia?

La hemofilia A y B son causadas por una alteración en una parte de un gen . Esta alteración afecta la cantidad de factor de coagulación que tiene una persona y lo bien que funciona.

En la hemofilia adquirida, los factores de coagulación no funcionan bien porque el cuerpo elabora anticuerpos que los atacan.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

  • Sangrado en una articulación o en un músculo, lo cual causa dolor e hinchazón.
  • Sangrado que no es normal después de una lesión o una operación.
  • Fácil formación de moretones.
  • Hemorragias nasales frecuentes.
  • Sangre en la orina.
  • Sangrado después de procedimientos dentales.

Algunas personas con tipos más leves de la enfermedad pueden no tener síntomas hasta más adelante en la vida. Pero la mayor parte del tiempo, los síntomas de la hemofilia se notan durante la lactancia y la infancia. Los síntomas observados en bebés incluyen:

  • Sangrado en el músculo, lo que causa un moretón profundo después de que el bebé recibe una inyección de vitamina K de rutina.
  • Sangrado que se prolonga durante mucho tiempo después de pinchar el talón del bebé para extraer sangre para las pruebas de detección en recién nacidos.
  • Sangrado que dura mucho tiempo después de circuncidar a un bebé.
  • Sangrado en el cuero cabelludo o en el cerebro después de un parto difícil o después de la utilización de dispositivos especiales (ventosa o fórceps) para ayudar a traer al mundo al bebé.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Si su médico piensa que usted o su hijo podrían tener un problema con la coagulación de la sangre, él o ella tomará una muestra de sangre. La muestra se utilizará en pruebas que analizan la cantidad de factor de coagulación. Si el nivel es bajo, entonces se harán otras pruebas para determinar el tipo de hemofilia y su gravedad.

La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de factor de coagulación que se produce y de cuándo ocurre el sangrado con mayor frecuencia.

  • Hemofilia leve: El nivel del factor de coagulación es al menos un 5% de lo normal. Este tipo puede no notarse a menos que haya mucho sangrado después de una lesión grave o una cirugía mayor.
  • Hemofilia moderada: El nivel del factor de coagulación es del 1% al 5% de lo normal. El sangrado normalmente ocurre después de una caída, un esguince o una distensión.
  • Hemofilia grave: El nivel del factor de coagulación es inferior al 1% de lo normal. El sangrado a menudo sucede una o más veces a la semana sin ninguna razón.

Si la hemofilia es hereditaria y usted está planeando tener hijos, pregúntele a su médico acerca de pruebas que puedan demostrar si usted es portadora . (Solo las mujeres pueden ser portadoras). Esto le permitirá tomar decisiones informadas sobre el embarazo y el cuidado prenatal.

¿Cómo se trata?

La hemofilia puede tratarse reemplazando los factores de coagulación que faltan. Esto se conoce como terapia de reemplazo del factor de coagulación. Se inyecta un concentrado del factor de coagulación en una vena. La terapia de reemplazo puede prevenir o tratar los episodios de sangrado.

Es posible que deba tomar medicamentos, como desmopresina (por ejemplo, DDAVP o Stimate), que ayudan a prevenir el sangrado. Puede tomar medicamentos en ciertos momentos, como antes de someterse a cirugía o a un procedimiento dental. Algunas personas también necesitan analgésicos (medicamentos para el dolor) para ayudar a aliviar el dolor causado por el daño articular.

Con tratamiento, usted puede tener una vida normal. Hay disponibles centros de tratamiento de la hemofilia en la mayoría de los grandes hospitales. Son un recurso excelente para ayudar a que usted y su familia obtengan la mejor atención para esta afección.

¿Qué puede hacer en el hogar?

Usted puede tomar medidas en el hogar para evitar los episodios de sangrado y mejorar su salud.

  • Aprenda a reconocer los episodios de sangrado para que pueda iniciar el tratamiento de inmediato.
  • Mantenga un peso saludable. La presión adicional en las articulaciones puede causar episodios de sangrado.
  • Haga ejercicio con cuidado. Elija actividades, como la natación, que no pongan demasiado presión en sus articulaciones.
  • No tome medicamentos no recetados a menos que su médico se lo indique. Y no tome aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como ibuprofeno y naproxeno. Estos pueden afectar la coagulación de la sangre.
  • Prevenga las lesiones y los accidentes en su hogar.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (EE. UU.) [National Heart, Lung, and Blood Institute (U.S.)]
www.nhlbi.nih.gov
Centers for Disease Control and Prevention: Hemophilia (U.S.)
www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/index.html

Información relacionada

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Chitlur M, Kulkarni R (2015). Hemophilia and related conditions. In ET Bope, RD Kellerman, eds., Conn's Current Therapy 2015, pp. 846-853. Philadelphia: Saunders.

Otras obras consultadas

  • Chitlur M, Kulkarni R (2013). Hemophilia and related conditions. In ET Bope, RD Kellerman, eds., Conn's Current Therapy 2013, pp. 803-810. Philadelphia: Saunders.
  • Friedman KD, Rodgers GM (2009). Inherited coagulation disorders. In JP Greer et al., eds., Wintrobe's Clinical Hematology, 12th ed., vol. 2, pp. 1379-1424. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  • Hillman RS, et al. (2011). Hemophilia and other intrinsic pathway defects. In RS Hillman et al., eds., Hematology in Clinical Practice, 5th ed., pp. 398-410. New York: McGraw-Hill.
  • Roberts HR, et al. (2010). Hemophilia A and hemophilia B. In K Kaushansky et al., eds., Williams Hematology, 8th ed., pp. 2009-2029. New York: McGraw-Hill.
  • Srivastava A, et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1): e1-e47. Also available online: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1270.

Créditos

PorEl personal de Healthwise

Revisor médico primario E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna

Adam Husney, MD - Medicina familiar

Martin J. Gabica, MD - Medicina familiar

Revisor médico especializado Brian Leber, MDCM, FRCPC - Hematología

Revisado9 octubre, 2017